Leon hat das Brabbeln, Zeigen und neuerdings auch das Winken gelernt und noch nicht wieder verloren 😊! 
Er war dieses Jahr “nur” zwei Mal im Krankenhaus – 1x um eine Verletzung am Kopf zu nähen und um seine Epilepsie zu untersuchen.  

❤ Außerdem wart ihr – unsere Unterstützer – unfassbar kreativ und habt euch ganz unterschiedliche Spendenaktion einfallen lassen ❤:
Es gab eine Oliven-Öl Spende, bei welcher pro Bestellung ein kleiner Betrag an uns gespendet wurde.
Die Tupperwaren Spende gleich 2x, bei welcher auf die Provision an uns gespendet wurde. 
Wir haben einen tollen langfristigen Unterstützer gefunden, der pro Einkauf in seinem Shop 5% spendet… 
Viele von euch haben sich unsere Spendenbox aufgestellt. 
Wiederum andere haben Likes gezählt und pro Like auf einen Beitrag 50cent gespendet oder gebrauchte aber noch gute Dinge verkauft, und uns den Erlös gespendet.
Und ganz viele von euch machen Spendenaktionen für uns auf Facebook, haben uns bei Amazon Smile eingetragen und shoppen dann fleißig, werden Paten oder spenden einfach so 😊❤.  
So viele sind jedes Jahr aufs Neue für uns da, reposten fleißig unsere Beiträge und sind so präsent hier auf unserer Seite 😘

Aber ohne euch, wären wir nie so weit gekommen. Wir stehen hier, weil ihr hier seid ❤! 
❤ 🎇Vielen Dank 2️⃣0️⃣2️⃣1️⃣und HELLO 2️⃣0️⃣2️⃣2️⃣🎇❤!

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Vielen, lieben Dank für diese tolle Unterstützung!

*PS.: Das Bild ereignet sich bei uns öfter 🙂 – Es ist ein großer Vorteil am Land zu leben, wenn die Kinder vom Fenster aus den Kühen zu schauen können – *und das Papa so starke Arme hat ;)*

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Mit unserem Kronen Zeitung Zeitungsartikel in der Hand, fragte er uns, ob wir Familie Apler sind – denn er hätte eine Spende für uns. Wir bestätigten und waren ganz erschrocken, als er uns plötzlich einen dicken Umschlag in die Hand drückte.
Er hat uns seinen Namen nicht genannt, nur dass er mit den Öffis, aus SCHLADMING (!), zu uns gefahren ist und gerne seine Spende persönlich abgeben wollte.
Er hat das wohl schon öfter gemacht. Immer persönlich und in jeder Ecke Österreichs.

Wir hatten leider keine richtige Gelegenheit ihm wirklich, anständig zu danken
Typisch Syngap Familie: Mittags ist unsere große Chaos Zeit!
Wir hatten keinen Kaffee zu Hause, zum Essen gab es Nudeln mit geschnittenem Gemüse gegeben. Nicht wirklich etwas für erwachsene Gäste. Noch dazu herrschte oben ein tatsächliches Chaos und wir waren so perplex, dass wir allgemein nicht wirklich viel zu Stande gebracht haben.

Wir wollten ihn zum Essen einladen, aber er verneinte. Nachdem er dann sehr schnell wieder gegangen ist, hat Flo trotzdem ein kleines Essen organisiert. Doch trotz gründicher Suche, war der rätselhafte Spender, unauffindbar.

Wir würden ihn so gerne nochmal treffen, Leon richtig vorstellen und da es sich um eine private Spende handelt, ist es uns auch sehr wichtig, ihm eine Bestätigung der Spende zu schicken, mit einem großen Danke dazu.

Es war so ein überwältigendes Erlebnis und wir würden uns gerne richtig Bedanken.
Also falls ihn jemand kennt oder gesehen hat – bitte, bitte gebt uns Bescheid ❤️!

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Der Projektplan

Das Projekt ist zunächst auf 3 Jahre ausgelegt. Auf dem Titelbild seht ihr die beiden Forscher Murat und Vineet, die direkt am Projekt arbeiten. Ein paar persönliche Zeilen der beiden.

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Es gab viel zu sehen vom Supersportwagen bis hin zum Indiana Jones-Mobil mit Skelett im Heck. Das wohl außergewöhnlichste Auto hat der Illicit Chef selber. Ein unglaublicher VW Käfer. Seht selbst.

Illicit – Die ersten zum zweiten Mal

Robi und seine Crew waren eine der ersten Unterstützer im letzten Jahr. In der Zwischenzeit ist einiges passiert und viele haben das Versprechen abgegeben uns weiter zu unterstützen. Illicit hat es wahr gemacht. Deren Nachricht. “Leute wir unterstützen euch auch in diesem Jahr wieder, der Reinerlös unserer Veranstaltung geht wieder an euch.” Wow!!!

Die Tombola und die Prämierung der Autos

Ein Tombola ist viel Arbeit, denn man muss Leute ohne Ende kontaktieren um Preise zu bekommen. Aus zuverlässigen Quellen wissen wir, wie lange und hart die Vorbereitungen für das Treffen waren. Um so mehr schätzen wir, das Ganze. Bei der Tombola gab es dann echt coole Preise zu gewinnen vom Basecap bis hin zur großen Leistungsstandmessung.

Die Gewinner waren happy und der Erlös stieg damit an. Robi prämierte dann die Autos und hielt eine rührende Ansprache bei der Leons Schwester Marie den Scheck souverän entgegennahm. Unglaublich tolle 2.076€ kamen zusammen.

Robi, Carina und liebe Illicit Crew, tausend Dank für eure Unterstützung wir sind euch Mega dankbar und gerührt von eurem Herzblut.

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Die EU lehnt unser Forschungsprojekt und folglich die Förderung ab…

Unser EU Projekt, welches unser toller Forscher vom AIT in Wien mit 3 anderen Laboren eingereicht hatte, wurde leider abgelehnt. Es schein, ein Motto der EU lautet „RARE – DON´T CARE“. Nur ca. 10 % der eingereichten Anträge werden gefördert. Kostenfaktor: in etwa EUR 950.000. Die Labore sind jetzt sogar bereit auf eigene Kosten kleine Forschungsprojekte zu starten, um mit den Ergebnissen dann erneut einen Antrag an die EU zu stellen. VIELEN DANK dafür!

Von demenz-geprägten Gesprächen…

Die Zusammenarbeit mit der MedUni Wien ist kurz vor der Vertragsunterzeichnung geplatzt. Die Personalabteilung hat die Ärztin für ein anderes Projekt eingeteilt. Aber fangen wir von vorne an, in diese Geschichte möchten wir euch einen genaueren Einblick geben. Seit einem Jahr hatten wir immer wieder Meetings und Telefonkonferenzen (selbst unseren Hochzeitsnachmittag haben wir dort verbracht). Wir haben immer wieder miteinander gesprochen und Punkte vereinbart. Beim nächsten Gespräch oder Treffen wieder von vorne angefangen und wieder Vereinbarungen getroffen und wieder und wieder… Kurz gesagt, umgesetzt wurde so gut wie nichts! Wir sind mit unserem Ziel ein Forschungsprojekt ins Leben zu rufen nicht vorangekommen. Viel frustrierender war aber in diesem Moment, dass von einem Treffen zu anderem besprochene und vereinbarte Punkte wieder ganz anders bzw. nicht existent waren. Naja, nichts desto trotz sind wir der Meinung, dass der Professor von der MedUni sicher ein sehr guter und kompetenter Mediziner ist. Er hätte eine Ärztin für ein Jahr für Syngap angesetzt.

Bis hin zu unbefriedigenden Verträgen…

Außerdem wollten wir gerne ein Projekt zur Früherkennung starten. Irgendwann hatte uns die MedUni einen Vertrag zugesandt. Da unsere Erfahrungen in den letzten Monaten nicht gerade super waren und wir es als unsere enorme Verantwortung und Pflicht! sehen mit euren Spendengeldern sorgsam umzugehen, wollten wir, dass der Vertrag wirklich eindeutig und lückenlos ist. Im ersten Entwurf fanden sich z.B. Aussagen wie „eventuell weitere Projekte oder Vernetzung“. Unserer Meinung nach, sollte eine Vernetzung mit den Profis nicht aus Spendengeldern finanziert werden und „Networking“ ist darüberhinaus schon ein sehr dehnbarer Begriff. Oder wie seht ihr das… Diese nicht eindeutigen Aussagen wollten wir geändert haben, was teilweise auch gemacht wurde. Und dann ohne Vorwarnung hieß es in einer E-Mail „Die Ärztin wurde nun für ein anderes Projekt eingesetzt und alles Gute weiterhin“. Das war’s? Ernsthaft? Im ersten Moment waren wir erschlagen,verärgert, verzweifelt, ratlos; wir waren so vieles, nur nicht auf die Absage vorbereitet. Aber wir sind ja kleine Stehaufmännchen – müssen wir auch mit einem besonderen Kind ;-). Wir haben uns gesagt „ es wird schon einen Grund haben. Es ist von Anfang an nicht rund gelaufen und es wäre vermutlich auch nicht professionell weitergelaufen“. Und da das Gute oft so nah liegt, sind wir nun in Innsbruck gelandet.

Warum wollten wir die Projekte unbedingt machen lassen…?

Ziel von uns wäre es gewesen, anderen Eltern dabei zu helfen früh eine Diagnose zu bekommen und eine Anlaufstelle zu haben, wo man sich auskennt – mit dem kompletten SyngapSpektrum. Eine Stelle, die weiß, dass Epilepsie bei Synagp-Patienten Augenzwinkern ist. Die weiß, dass man ein mind. 24h EEG machen muss. Einfach eine Stelle, die neuen Patienten viel Leid ersparen könnte. Und nicht so wie bei uns, dass einem ein ausgedruckter Zettel in die Hand gedrückt wird mit der Aussage „mehr wissen wir leider auch nicht“. Wo 20 Min. EEG´s direkt nach der Vollnarkose gemacht werden oder er in die Augenambulanz geschleppt wird, da er immer mit den Augen zwinkert und einem gesagt wird, alles in Ordnung. 

Wir erzählen die Situationen jetzt so salopp und ihr überfliegt das Ganze aber man kann sich nicht vorstellten – und das ist auch gut so – und wir können es nicht in Worte fassen, was da in einem los ist und welche Gedanken, Emotionen und Ängste einem durch die Birne fliegen!    

Ein Hoffnungsschimmer in Edinburgh – Geduld gefragt

Für unser unterschriebenes Forschungsprojekt in Edinburgh konnte Intern leider kein geeigneter Forscher gefunden werden, deshalb musste es den etwas komplizierten Weg über die Universitätspersonalabteilung nehmen. Die Ausschreibung wurde gestern bewilligt und wird nächste Woche für 3 Wochen online gestellt. Dann meldet sich hoffentlich der richtige Forscher. Für das „gelingen“ des Projektes ist die dahinterstehende Person natürlich von grundlegender Bedeutung. Also Daumen drücken, dass der richtige Mann oder die richtige Dame sich meldet, denn… Der Nachbau des syntethischen Syngap´s (=künstlich hergestelltes Eiweiß – das was unseren Kindern fehlt) konnte zu 50 % abgeschlossen werden.

Noch einiges wichtiges kurz und knapp

Wir planen eine Forschungsausschreibung mit Deadline Ende des Jahres. Der deutsche Text steht. Wir haben einen ganz tollen, wissenschaftlichen Beirat gefunden, welcher die Projekte dann evaluiert (auswählt). Jetzt folgt noch die Übersetzung ins Englische (ehrenamtlich – ein weiteres Mal). Wir erhoffen uns dadurch neue Kontakte und Forschungsideen.

Wir stehen in Kontakt mit einem Labor in Israel und Amerika. Von Amerika liegt uns bereits ein Angebot vor. Sie zeigen großes Interesse und würden sogar einen großen Anteil aus eigenen Förderquellen bezahlen. Weiter Gespräche folgen in den nächsten Wochen. Israel hatte eine sehr interessante Information für uns, die aber an dieser Stelle noch Top Secret ist. 

Und im September steht ein Treffen mit einem Topforscher in Innsbruck an. Wir hoffen das Beste und dass sich daraus was entwickeln wird. 

Und dann gibt es diese Momente, diese Fortschritte…

Wusstet ihr, dass seit ein paar Monaten die ersten beiden Gentherapien für andere Generkrankungen erfolgreich zugelassen wurden? Wir sind sehr aufgeregt und so voller Hoffnung – es tut sich soooooo viel. Einer der Forscher meinte, dass es durchaus realistisch ist, in den nächsten Jahren auch für Syngap etwas zu finden. Bis dahin machen wir weiter und ihr hoffentlich mit uns…

Der Beitrag Ein großes Forschungsupdate -viel Gutes und ein bisschen was zum Vergessen erschien zuerst auf Leon & Friends e.V..