{"id":1066,"date":"2019-06-18T13:41:42","date_gmt":"2019-06-18T11:41:42","guid":{"rendered":"https:\/\/leonandfriends.org\/?page_id=1066"},"modified":"2019-06-19T10:51:02","modified_gmt":"2019-06-19T08:51:02","slug":"syngap-syndrom","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/leonandfriends.org\/en\/syngap-syndrom\/","title":{"rendered":"Das Syngap-Syndrom"},"content":{"rendered":"
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Das Syngap-Syndrom<\/h2>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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Symptome, Daten & Fakten zur Krankheit und wie sie sich auf die Entwicklung und den Alltag von Leon auswirken.<\/p>\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

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Ursache und Folgen<\/h2>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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Im Alter von 17 Monaten wurde bei Leon das Syngap-Syndrom diagnostiziert. Ursache ist eine Mutation des Syngap1-Gens, welches die motorische, sprachliche und geistige Entwicklung von Betroffenen stark verz\u00f6gert und einschr\u00e4nkt. Es gibt derzeit rund 300 diagnostizierte Syngap-F\u00e4lle weltweit, wobei vermutet wird, dass die Dunkelziffer weit h\u00f6her liegt. Der Bridge the Gap Foundation zufolge sollen etwa 1-2 % der geistig behinderten Menschen vom Syngap-Syndrom betroffen sein. Wir haben einen monatelangen \u00c4rzte-Marathon absolviert, bis wir wussten, was unserem Leon fehlt.\u00a0<\/p>

Syngap-Betroffene weisen meist autistische Verhaltensweisen auf und leiden unter regelm\u00e4\u00dfigen epileptischen Anf\u00e4llen (oft mehrmals t\u00e4glich) und enormen Schlafst\u00f6rungen. Wie stark die Symptome bei Leon ausgepr\u00e4gt sein werden, wird sich erst zeigen, wenn er \u00e4lter ist. Um die Symptome von Syngap abzumildern, wird Leon in alle m\u00f6glichen Richtungen gef\u00f6rdert und bekommt t\u00e4glich Therapien. Jeder Entwicklungsschritt ist eine Herausforderung. Unser gr\u00f6\u00dfter Wunsch ist es, Leon ein lebenswertes Leben zu erm\u00f6glichen.<\/p>\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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Leons Leben mit Syngap<\/h2>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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Leon tut sich sehr schwer, Dinge zu begreifen. Er versteht nur einzelne Worte. Bew\u00e4hrt haben sich Symbole, auf die er zeigen kann, wenn er z.B. eine Banane oder ein Brot m\u00f6chte. Leons Essen muss immer p\u00fcriert werden, da er nicht richtig kauen kann und sich leicht verschluckt. Dadurch w\u00e4re Leon schon fast zwei mal erstickt. Er schl\u00e4ft immer nur maximal ein bis zwei Stunden am St\u00fcck, danach ist er der Rest der Nacht wach. Leon hat starke Stimmungsschwangunen und Probleme, seine Emotionen auszudr\u00fccken und zu kontrollieren.<\/p>

Trotz all der Schwierigkeiten hat Leon jedoch einen wundervollen und fr\u00f6hlichen Charakter, sodass ihn jeder am Liebsten immer gleich knuddeln m\u00f6chte. Ein echter Sonnenschein. Trotz der ganzen M\u00fchen und Sorgen ist er der tollste Junge auf der Welt f\u00fcr uns.<\/p>\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

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Krankheitsverlauf<\/h2>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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Entwicklungsverz\u00f6gerung und -st\u00f6rung<\/h2>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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Die Meilensteine der Entwicklung erreichen Syngap-Patienten meist sp\u00e4ter als normal entwickelte Kinder. Dies f\u00e4llt Eltern und Kinder\u00e4rzten oft schon im ersten Lebensjahr durch Muskelhypotonie auf. Dadurch ist die motorische Entwicklung deutlich verlangsamt und die betroffenen Kinder lernen sp\u00e4ter Laufen. Ebenso fallen die Kinder durch einen breitbeinigen, staksigen Gang auf. Auch die Feinmotorik ist stark beeintr\u00e4chtigt und zeigt sich bei vielen Kindern als ausgepr\u00e4gte Dyspraxie (lebenslange Koordinations- und Entwicklungsst\u00f6rung).<\/p>\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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Bereits beim Neugeborenen f\u00e4llt eine schlechte Mundmotorik auf, z.B. in Form von F\u00fctterungsproblemen und verringertem Lautieren. Bereits erworbene Laute und Silben werden oft wieder verlernt. Die meisten Syngap-Patienten sind non-verbal oder haben nur einen sehr geringen Wortschatz von nur wenigen Begriffen oder Silben zur Verst\u00e4ndigung. Um ihre Bed\u00fcrfnisse zu \u00e4u\u00dfern nutzen die Betroffenen sowohl die k\u00f6rpereigene Sprache (Gestik und Mimik) als auch Mittel der unterst\u00fctzenden Kommunikation (wie Geb\u00e4rder, Symbolkarten und komplexe Kommunikationshilfen, auch Talker genannt).<\/p>

Einige Kinder fallen schon bei fr\u00fchen Entwicklungstests durch eine verlangsamte kognitive Entwicklung auf, was in \u00e4rztlichen Berichten dann als mentale Retardierung bezeichnet wird. Bei sp\u00e4teren Intelligenztests liegen die Patienten im Bereich der mittleren bis schweren geistigen Behinderung.<\/p>\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

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Epilepsie<\/h2>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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Eltern bemerken die epilaptischen Anf\u00e4lle erstmal bewusst im Alter von zwei bis drei Jahren. Doch meistens realisieren sie erst im Nachhinein, dass schon viel fr\u00fcher (im ersten Lebensjahr) erste Anzeichen von Anf\u00e4llen zu sehen waren. Diese zeigen sich als Starren oder Innehalten, Lidflattern, Augenrollen mit kurzem Tonusverlust oder pl\u00f6tzliches Umfallen. Die \u00e4u\u00dfert sich meist auch im klinischen Bild durch einen auff\u00e4lligen Blick mit anschlie\u00dfendem Tonusverlust.<\/p>

Die epileptischen Anf\u00e4lle werden vor allem durch M\u00fcdigkeit, Stress und sensorische Reize ausgel\u00f6st. Besonders auff\u00e4llig sind bei Syngap-Patienten epileptische Anf\u00e4lle, die durch Essen ausgel\u00f6st werden. Diese kurzen, meist nur ein paar Sekunden andauernden Anf\u00e4lle werden oft erst viel zu sp\u00e4t als Epilepsie wahrgenommen und insbesondere bei kleineren Kindern als M\u00fcdigkeit oder genussvolles Essen fehlinterpretiert. Im EEG, insbesondere wenn es sich dabei um ein Schlaf-EEG handelt, k\u00f6nnen diese Patienten v\u00f6llig unauff\u00e4llig sein oder das EEG wird als auff\u00e4llig, aber nicht pathogen bezeichnet. Givt man ihnen jedoch im Wach-EEG ettwas zu Essen, so zeigt sich bei vielen Patienten ein typisches EEG-Muster.<\/p>\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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Autismus und Verhalten<\/h2>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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Etwa 50 % der Syngap-Patienten haben eine diagnostizierte Autismus-Spektrum-St\u00f6rung. Nach der klassischen Einteilung w\u00fcrde man die autistischen Symptome wohl am ehesten dem atypischen Autismus zuordnen. Vermutlich liegt die tats\u00e4chliche Zahl der von Autmismus Betroffenen jedoch deutlich h\u00f6her, da die Autismus-Diagnostik bei nonverbalen, geistig behinderten Menschen mit Dyspraxie nicht einfach ist. Au\u00dferdem kann es zu Verhaltensauff\u00e4lligkeiten wie Impulsivit\u00e4t und Aggressivit\u00e4t kommen.\u00a0<\/p>

Besonders auff\u00e4llig sind jedoch obsessive Verhaltensweisen. Syngap-Kinder lieben vor allem Wasser und Musik, aber auch Dinge wie Ventilatoren, Aufz\u00fcge, Rolltreppen, Schlater, Glasd\u00e4cher und r\u00e4umliche Perspektive in Bewegung (z.B. Tunnel oder Autofahren). Sobald sie das Bed\u00fcrfnis danach versp\u00fcren erscheinen sie ungew\u00f6hnlich stark motiviert. Wird ihnen jedoch der Zugang zum Objekt der Begierde verweigert, setzen sie aufgrund der fehlenden Sprache s\u00e4mtliche k\u00f6rperlichen Mittel ein um ihren Willen durchzusetzen.<\/p>

Quelle: Wikipedia<\/a><\/p>\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

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Das Syngap-Syndrom Symptome, Daten & Fakten zur Krankheit und wie sie sich auf die Entwicklung und den Alltag von Leon auswirken. Ursache und Folgen Im Alter von 17 Monaten wurde bei Leon das Syngap-Syndrom diagnostiziert. Ursache ist eine Mutation des Syngap1-Gens, welches die motorische, sprachliche und geistige Entwicklung von Betroffenen stark verz\u00f6gert und einschr\u00e4nkt. Es … <\/p>\n

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