{"id":1799,"date":"2019-06-30T21:14:37","date_gmt":"2019-06-30T19:14:37","guid":{"rendered":"https:\/\/leonandfriends.org\/?p=1799"},"modified":"2019-07-01T11:10:10","modified_gmt":"2019-07-01T09:10:10","slug":"ein-grosses-forschungsupdate-viel-gutes-und-ein-bisschen-was-zum-vergessen","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/leonandfriends.org\/en\/2019\/06\/30\/ein-grosses-forschungsupdate-viel-gutes-und-ein-bisschen-was-zum-vergessen\/","title":{"rendered":"Ein gro\u00dfes Forschungsupdate -viel Gutes und ein bisschen was zum Vergessen"},"content":{"rendered":"

Bringen wir mal schnell die nicht so sch\u00f6nen Ereignisse hinter uns um dann ganz schnell zu den vielen Tollen zu kommen:<\/em><\/p>\n\n\n\n

Die EU lehnt unser Forschungsprojekt und folglich die F\u00f6rderung ab\u2026<\/h2>\n\n\n\n

Unser EU Projekt, welches unser toller Forscher vom AIT in Wien mit 3 anderen Laboren eingereicht hatte, wurde leider abgelehnt. Es schein, ein Motto der EU lautet \u201eRARE – DON\u00b4T CARE\u201c. Nur ca. 10 % der eingereichten Antr\u00e4ge werden gef\u00f6rdert. Kostenfaktor: in etwa EUR 950.000. Die Labore sind jetzt sogar bereit auf eigene Kosten kleine Forschungsprojekte zu starten, um mit den Ergebnissen dann erneut einen Antrag an die EU zu stellen. VIELEN DANK daf\u00fcr!<\/p>\n\n\n\n

Von demenz-gepr\u00e4gten Gespr\u00e4chen…<\/strong><\/p>\n\n\n\n

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Die Zusammenarbeit mit der MedUni Wien ist kurz vor der Vertragsunterzeichnung geplatzt. Die Personalabteilung hat die \u00c4rztin f\u00fcr ein anderes Projekt eingeteilt. Aber fangen wir von vorne an, in diese Geschichte m\u00f6chten wir euch einen genaueren Einblick geben. Seit einem Jahr hatten wir immer wieder Meetings und Telefonkonferenzen (selbst unseren Hochzeitsnachmittag haben wir dort verbracht). Wir haben immer wieder miteinander gesprochen und Punkte vereinbart. Beim n\u00e4chsten Gespr\u00e4ch oder Treffen wieder von vorne angefangen und wieder Vereinbarungen getroffen und wieder und wieder… Kurz gesagt, umgesetzt wurde so gut wie nichts! Wir sind mit unserem Ziel ein Forschungsprojekt ins Leben zu rufen nicht vorangekommen. Viel frustrierender war aber in diesem Moment, dass von einem Treffen zu anderem besprochene und vereinbarte Punkte wieder ganz anders bzw. nicht existent waren. Naja, nichts desto trotz sind wir der Meinung, dass der Professor von der MedUni sicher ein sehr guter und kompetenter Mediziner ist. Er h\u00e4tte eine \u00c4rztin f\u00fcr ein Jahr f\u00fcr Syngap angesetzt.<\/p>\n\n\n\n

Bis hin zu unbefriedigenden Vertr\u00e4gen…<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Au\u00dferdem wollten wir gerne ein Projekt zur Fr\u00fcherkennung starten. Irgendwann hatte uns die MedUni einen Vertrag zugesandt. Da unsere Erfahrungen in den letzten Monaten nicht gerade super waren und wir es als unsere enorme Verantwortung und Pflicht! sehen mit euren Spendengeldern sorgsam umzugehen, wollten wir, dass der Vertrag wirklich eindeutig und l\u00fcckenlos ist. Im ersten Entwurf fanden sich z.B. Aussagen wie \u201eeventuell weitere Projekte oder Vernetzung\u201c. Unserer Meinung nach, sollte eine Vernetzung mit den Profis nicht aus Spendengeldern finanziert werden und \u201eNetworking\u201c ist dar\u00fcberhinaus schon ein sehr dehnbarer Begriff. Oder wie seht ihr das… Diese nicht eindeutigen Aussagen wollten wir ge\u00e4ndert haben, was teilweise auch gemacht wurde. Und dann ohne Vorwarnung hie\u00df es in einer E-Mail \u201eDie \u00c4rztin wurde nun f\u00fcr ein anderes Projekt eingesetzt und alles Gute weiterhin\u201c. Das war\u2019s? Ernsthaft? Im ersten Moment waren wir erschlagen,ver\u00e4rgert, verzweifelt, ratlos; wir waren so vieles, nur nicht auf die Absage vorbereitet. Aber wir sind ja kleine Stehaufm\u00e4nnchen \u2013 m\u00fcssen wir auch mit einem besonderen Kind ;-). Wir haben uns gesagt \u201e es wird schon einen Grund haben. Es ist von Anfang an nicht rund gelaufen und es w\u00e4re vermutlich auch nicht professionell weitergelaufen\u201c. Und da das Gute oft so nah liegt, sind wir nun in Innsbruck gelandet.<\/p>\n\n\n\n

Warum wollten wir die Projekte unbedingt machen lassen…?<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Ziel von uns w\u00e4re es gewesen, anderen Eltern dabei zu helfen fr\u00fch eine Diagnose zu bekommen und eine Anlaufstelle zu haben, wo man sich auskennt – mit dem kompletten SyngapSpektrum. Eine Stelle, die wei\u00df, dass Epilepsie bei Synagp-Patienten Augenzwinkern ist. Die wei\u00df, dass man ein mind. 24h EEG machen muss. Einfach eine Stelle, die neuen Patienten viel Leid ersparen k\u00f6nnte. Und nicht so wie bei uns, dass einem ein ausgedruckter Zettel in die Hand gedr\u00fcckt wird mit der Aussage \u201emehr wissen wir leider auch nicht\u201c. Wo 20 Min. EEG\u00b4s direkt nach der Vollnarkose gemacht werden oder er in die Augenambulanz geschleppt wird, da er immer mit den Augen zwinkert und einem gesagt wird, alles in Ordnung. <\/p>\n\n\n\n

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Wir erz\u00e4hlen die Situationen jetzt so salopp und ihr \u00fcberfliegt das Ganze aber man kann sich nicht vorstellten \u2013 und das ist auch gut so \u2013 und wir k\u00f6nnen es nicht in Worte fassen, was da in einem los ist und welche Gedanken, Emotionen und \u00c4ngste einem durch die Birne fliegen!    <\/p>\n\n\n\n

Ein Hoffnungsschimmer in Edinburgh – Geduld gefragt<\/h2>\n\n\n\n

F\u00fcr unser unterschriebenes Forschungsprojekt in Edinburgh konnte Intern leider kein geeigneter Forscher gefunden werden, deshalb musste es den etwas komplizierten Weg \u00fcber die Universit\u00e4tspersonalabteilung nehmen. Die Ausschreibung wurde gestern bewilligt und wird n\u00e4chste Woche f\u00fcr 3 Wochen online gestellt. Dann meldet sich hoffentlich der richtige Forscher. F\u00fcr das \u201egelingen\u201c des Projektes ist die dahinterstehende Person nat\u00fcrlich von grundlegender Bedeutung. Also Daumen dr\u00fccken, dass der richtige Mann oder die richtige Dame sich meldet, denn… Der Nachbau des syntethischen Syngap\u00b4s (=k\u00fcnstlich hergestelltes Eiwei\u00df – das was unseren Kindern fehlt) konnte zu 50 % abgeschlossen werden.<\/p>\n\n\n\n

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Noch einiges wichtiges kurz und knapp <\/h2>\n\n\n\n

Wir planen eine Forschungsausschreibung mit Deadline Ende des Jahres. Der deutsche Text steht. Wir haben einen ganz tollen, wissenschaftlichen Beirat gefunden, welcher die Projekte dann evaluiert (ausw\u00e4hlt). Jetzt folgt noch die \u00dcbersetzung ins Englische (ehrenamtlich \u2013 ein weiteres Mal). Wir erhoffen uns dadurch neue Kontakte und Forschungsideen.<\/p>\n\n\n\n

Wir stehen in Kontakt mit einem Labor in Israel und Amerika. Von Amerika liegt uns bereits ein Angebot vor. Sie zeigen gro\u00dfes Interesse und w\u00fcrden sogar einen gro\u00dfen Anteil aus eigenen F\u00f6rderquellen bezahlen. Weiter Gespr\u00e4che folgen in den n\u00e4chsten Wochen. Israel hatte eine sehr interessante Information f\u00fcr uns, die aber an dieser Stelle noch Top Secret ist. <\/p>\n\n\n\n

Und im September steht ein Treffen mit einem Topforscher in Innsbruck an. Wir hoffen das Beste und dass sich daraus was entwickeln wird. <\/p>\n\n\n\n

Und dann gibt es diese Momente, diese Fortschritte\u2026<\/h2>\n\n\n\n

Wusstet ihr, dass seit ein paar Monaten die ersten beiden Gentherapien f\u00fcr andere Generkrankungen erfolgreich zugelassen wurden? Wir sind sehr aufgeregt und so voller Hoffnung – es tut sich soooooo viel. Einer der Forscher meinte, dass es durchaus realistisch ist, in den n\u00e4chsten Jahren auch f\u00fcr Syngap etwas zu finden. Bis dahin machen wir weiter und ihr hoffentlich mit uns…<\/p>\n\n\n\n
\n \n \n \n \n \n \n \n \n Leon &\n Friends e.V. <\/strong>
\n Sandra und Florian Apler \n \n \n \n \n +43 664 54 74 366 <\/a> \n \n \n \n \n www.leonandfriends.org <\/a> \n \n \n \n \n hallo@leonandfriends.org <\/a> \n \n \n \n Hintergasse 3, 6384 Waidring \n \n \n \n \n \n \n \n \n \n \n \n <\/td><\/tr>
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