Heute haben wir ganz herzliche Gute Nacht Geschichten für euch 😉
Anfangen möchten wir mit einer Familie aus Hochfilzen. Die beiden Kinder haben Leon´s Geschichte mitbekommen und wollten ihm und seinen Syngap Freunden gerne helfen. Sie haben viele ihrer Kinderspielsachen verkauft. Unter anderem Playmobile, Puppen, Playstation, Barbie, und Vieles mehr. Damit haben sie dann unglaubliche EUR 450 an Leon and friends gespendet.
Ein Päckchen aus Deutschland für die ganze Familie
Hat uns von Monika Jäger erreicht, welches mit soooviel Herz gepackt war. Sie hat für Jeden von uns etwas versteckt. Marie hat das Schäfchen beschlagnahmt. Mama die Gummibärchen. Papa den Kaffee. Und jetzt das Beste zum Schluß. Leon bekommt sonst ja nicht sehr viele Süßigkeiten, da Industriezucker für Epilepsie nicht so gut sein soll. Aber die Kekse in dem Paket hatten es ihm angetan. Mit einem permanenten Äh, Äh und hinschubsen zur Kekspackung ließ er nicht locker, bis wir ihm ein kleines Stück abbeißen ließen. Und er hatte so viel Gaudi mit dem knackenden Geräusch, dass er sogar einige Kauversuche gestartet hat. Also schließen wir ab sofort in sein “Kautraining” Kekse mit ein. 🙂
Zwei Spenden aus Brixen wurden uns so herzlich überreicht
Der Schutzengel hängt jetzt über Leon´s Bett. Und Emil aus Brixen hat offensichtlich die gleichen Lieblingstiere wie Leon. Leon liebt Löwen und Giraffen.
Und dann haben wir noch diese tollen Stirnbänder von Christina Seiwald aus Brixen zur Verlosung für unsere Fans erhalten. Mit viiiieeeel Liebe genäht und wunderschön. <3
Eine russische Mama aus Leon´s Omas Kindergarten in Fulda, hat zwei sehr niedliche Puppen gehäkelt und dann für Leon versteigert. Frederkind hat uns dann 107€ gespendet.
VIELEN, VIELEN DANK!!!!! Wir haben noch viele weitere sehr tolle Spenden erhalten. Wir versuchen Sie irgendwann noch zu würdigen. Bitte entschuldigt, wenn wir damit hinterher hinken.
We have an incredible opportunity for a Syngap 1 research project- ERC – Synergy Grant
We found out about a great opportunity to start research Syngap1 after talking to Claudia from our EU office. This is a huge project within the accordance of EU-funding. One hurdle – to apply for the research project we need to have a research team in place by November 2018. The Synergy Grant is the most prestigious tool in the EU -funding. If we are successful with our application we would get a lot of attention on Syngap which otherwise would be hard to get. One important consideration is that any results that come from the Synergy Grant’s funding, must be shared openly. https://www.eubuero.de/erc-synergy.htm The funding can last 6 years, and the Grant allowance, allows the ability to apply for up to 10 Million EUR.
Top investigators are hard to find- but there is a silver lining.
Next step would be to bring together the principal investigators that are part of the application process. We need 2-4 people that are multidisciplinary, put together to generate synergies within accordance of guidelines of the research. Good news- We already have one top investigator. A professor of informatics has committed to researching the subject – data science. A massive flood of patient data like genetic analysis and exome analyses as well as blood, urine and salivary juice tests are supposed to be analyzed through algorithms. To analyze this amount would take years itself. Our goal is to find similarities that are unknown at the moment and best case to find new treatment approaches.
Requirements on the investigators:
30% of the their work time must go into Synergy Grant and at least 50% of their entire work time must be done in a EU -member state or an associate state. The second rule doesn’t count for someone as example from the USA or a another third country.
We are looking for a geneticist, cell biologists, neurobiologist, development geneticist. Please help us share the link as much as possible.
Eine wahnsinns Chance für die Syngap1 Forschung – ERC-Synergy Grant
Nach dem Gespräch mit Claudia vom EU-Büro haben wir eine ganz tolle Möglichkeit aufgezeigt bekommen an Syngap1 zu forschen. Ein großes Projekt im Rahmen einer EU-Förderung (ERC- Synergy Grant). Der Nachteil. Um unser Forschungsprojekt einreichen zu können, müssen wir bis zum November unser Forscher-Team aufgestellt haben. Ein Synergy Grant ist das prestigeträchtigste Werkzeug der EU-Förderung. Wären wir erfolgreich mit unserem Antrag, würde dies auch auf Syngap eine größere Aufmerksamkeit legen, die so nur schwer zu bekommen ist. Wichtig ist hierbei auch, dass Synergy Grants High-Risk Research beinhalten und somit auch Ergebnis offen sind. Die Förderung kann über sechs Jahre laufen und es können bis zu 10 Mio. EUR beantragt werden. ERC Synergy Grant (siehe auch https://www.eubuero.de/erc-synergy.htm).
Top Forscher sind schwer zu bekommen – einen Lichtblick gibt es aber
Hierzu wäre der nächste Schritt, die entsprechenden Forscher, die maßgeblich an dem Antrag beteiligt sein sollen (=Principal Investigators = PI) zusammenzubringen. Es handelt sich dabei um 2-4 vier PIs, die interdisziplinär zusammengesetzt sein sollen, damit eben wirklich “Synergien” im Rahmen der Forschung erreicht werden können. Die gute Nachricht ist. Einen Top-Forscher haben wir bereits. Der Professor für Informatik soll das Thema Datascience (Datenanalyse der Gesundheitsdaten) angehen. Eine riesige Flut an Patienten Daten (z.B. Gen-/Exomanalysen, Blut,-Urin,-Speichel-Tests ) soll durch spezielle Algorithmen ausgewertet werden. Diese Datenflut selbst auszuwerten würde Jahre dauern. Unser Ziel ist es dabei Gemeinsamkeiten zu entdecken, die noch nicht bekannt sind und damit im besten Fall auch neue Behandlungsansätze zu entdecken.
Anforderung an den Forscher:
Es müssen mindestens 30% der Arbeitszeit für den Synergy Grant aufgebracht werden und mindestens 50% seiner gesamten Arbeitszeit muss in einem EU-Mitgliedsstaat oder Assoziierten Staat verbracht werden. Die zweite Regelung gilt aber (glücklicher Weise) nicht für einen PI aus z.B. den USA (bzw. generell jemanden aus einem “Drittstaat”) 🙂
Wir suchen Genetiker, Zellbiologen, Neurobiologen, Entwicklungsgenetiker! Bitte helft uns und teilt den Link so oft ihr könnt.
RNA Interferenz der Quantensprung in der Gentherapie oder sogar Medizin?
Die RNA ist quasi der Schlüssel um einen Großteil der Gene von außen regulieren zu können. Dadurch wird es möglich einen Teil der Gene ganz einfach gesagt abschalten zu können. Das Gen an sich ist zunächst erstmal nur eine gespeicherte Information. Damit diese Information etwas in unserem Körper bewirken kann, wird sie in ein zelluläres Baumaterial umgesetzt (Protein, Enzym, Hormon). Die lange Boten-RNA ist eine Kopie der DNA. Kurze RNA Stücke werden mittlerweile auch künstlich hergestellt. Diese können durch eine Art Schereneffekt Gene dann abschalten. Die größte Herausforderung dabei ist, die RNA-Interferenz im richtigen Teil im Körper dann auch entsprechend wieder aktivieren zu können. Von den Anfängen dieser Zellmethode bis heute hat man gute zwei Jahrzehnte gebraucht.
Alnylam ist nach einem Stern im Orion Sternengürtel benannt – greift die Firma jetzt buchstäblich nach den Sternen?
Der deutsche Wissenschaftler Thomas Tuschl hat Alnylam mit begründet. Die Firma hat Ihren Sitz in den USA und ist führend im Bereich der RNAi Medikamente Entwicklung im Bereich der Gentherapie. Vor kurzem ist Alnylam der Klou gelungen eines Ihrer Präparate zugelassen zu bekommen. Die Firma hat 7 weitere Präparate in der Entwicklung. Wir haben Kontakt zu Alnylam aufgenommen, um hoffentlich im Bereich unserer Syngap Forschung ebenfalls einen großen Durchbruch zu erzielen. Vielleicht ist die RNA Interferenz auch der Schlüssel zu vielen anderen Erkrankungen, nicht nur genetischen.
Die Matronas haben heute zum zweiten Mal ihr heimisches Volleyball-Turnier veranstaltet. Ein Teil Ihrer Einnahmen spenden sie für Leon and friends. Bei traumhaftem Wetter, am gut besuchten Badesee und über 30ig Grad, fand eine tolle Veranstaltung statt. Die Organisation war spitze. So sorgte der eigene Getränkewagen, das Kuchenbuffet und eine Grillstation für das leibliche Wohl. Ein weiteres Highlight des Rahmenprogrammes war die Tombala. Mit den Losen konnten viele Sachpreise und der super Hauptgewinn, ein Paar Freeride Ski gewonnen werden.
Das Volleyball-Turnier – der Sand glühte
Das Leon and Friends Team in Action
Die hochsommerlichen Temperaturen konnten die 12 Mannschaften nicht abhalten in den Ring zu steigen um den Sieger auszuspielen. Manuel Köck der Moderator heizte ein, die DJ-Musik sorgte für Stimmung und die 3 Mann/Frauen Teams fighteten um jeden Ball. Bei absolut toller und sportlich fairer Atmosphäre fanden spannende Matches statt. Das Leon and friends Team (Lukas, Max und Papa) schafften es bis ins Halbfinale.
Leon´s Freund Max mit Schwester Marie
Mitten ins Herz – ein Moment zum dahin schmelzen
Für einen ganz besonderen Moment sorgte ein kleiner Badegast aus Thüringen. Er kam auf uns zu, schaute uns mit seinen großen blauen Augen an und sagte “darf ich euch etwas sagen…ich wünsche Leon, dass er gesund wird”. Das ging einfach Mitten ins Herz. Später kam der kleine Fabian (geschätzte 5 Jahre alt) dann noch einmal auf uns zu mit 5€ Taschengeld für Leon´s Spendenbox. Er ließ sich einfach nicht von seinem Vorhaben abbringen. Wir hoffen, dass Leon auch einmal so ein toller Junge wird.
Wir möchten uns bei den Matronas, allen Helfern, Manuel und allen Spendern ganz herzlich bedanken. Ihr habt das wirklich so toll gemacht!!! Vor ein paar Minuten haben wir euren unfassbaren 1.000€ Scheck übergeben bekommen.
Unglaublich!!! Jetzt sind wir vier schon fünfstellig. Vielen Dank an alle Unterstüzer. Gestern hatten wir noch ein sehr langes Gespräch an der Med Uni Wien… Sie werden versuchen unser Projekt auf die höchste wissenschaftliche Forschungstufe zu heben. Drückt uns die Daumen, denn damit kann man auch Top-Forscher leichter für sich gewinnen.
Der Schutzengel hängt jetzt über Leon´s Bett. Und Emil aus Brixen hat offensichtlich die gleichen Lieblingstiere wie Leon. Leon liebt Löwen und Giraffen.
