Vor 10 Tagen haben wir einen Anruf erhalten. „Hallo, Johanna Monitzer hier.“ Johanna schreibt für den Kitzbüheler Anzeiger. Sie fragte uns ob Sie über Leon berichten darf. Wir freuten uns darüber und luden Sie ein. Im nachfolgenden Teil haben wir den Artikel für euch. Herzlichen Dank liebe Johanna für die tolle Berichterstattung.Viel Spaß beim lesen.

Hilfe für den tapferen kleinen Leon

Beim gerade mal zwei Jahre alten Leon wurde das Syngap-Syndrom diagnostiziert. Seine Familie versucht ein Forschungsprojekt zu starten, dass ihm und anderen Betroffenen helfen könnte.
Waidring. Leon lächelt zufrieden mit der Flasche in der Hand auf seinem Dreirad. Auf den ersten Blick erscheint er wie ein ganz normaler zweijähriger Junge. Leon spricht aber nicht. Er hat noch nie Mama oder Papa gebrabbelt. „Leon tut sich schwer, Dinge zu begreifen. Er versteht nur einzelne Worte. Wir beginnen jetzt mit der Gebärdensprache“, erzählt Mama Sandra Apler. Sein Essen muss püriert werden, da er nicht richtig kauen kann und sich leicht verschluckt. Dadurch wäre Leon zwei Mal schon fast erstickt. Der kleine Junge wird teilweise 20 Mal pro Nacht wach, hat starke Stimmungsschwankungen und Probleme, seine Emotionen auszudrücken.

200 diagnostizierte Syngap-Fälle weltweit

Im Alter von 17 Monaten wurde bei Leon das Syngap-Syndrom diagnostiziert. „Es gibt derzeit rund 200 diagnostizierte Syngap-Fälle weltweit, wobei vermutet wird, dass es eine Dunkelziffer von über 1,5 Millionen Fällen gibt. Wir haben einen Ärzte Marathon absolviert, bis wir wussten, was Leon hat“, erzählt die Waidringerin.

Autismus, Epilepsie

Syngap-Betroffene weisen meist autistische Züge auf und leiden unter epileptischen Anfällen. „Wie stark die Symptome bei Leon ausgeprägt sein werden, wird sich erst zeigen, wenn er älter ist“, erklärt Apler. Um die Symptome von Syngap abzumildern, wird Leon in alle möglichen Richtungen gefördert und bekommt täglich Therapien. „Jeder Entwicklungsschritt ist eine Herausforderung. Unser größter Wunsch wäre es, dass Leon ein lebenswertes Leben hat“, so Apler.

Eine Million Euro für ein Forschungsprojekt

Die Familie aus Waidring tut alles, um Ihren Sohn zu unterstützen. Langfristig kann aber nur die Wissenschaft helfen. 1.000.000 € braucht es, um auch in Österreich ein Forschungsprojekt zum Syngap-Syndrom starten zu können. „Das Ziel wäre, die Millionen bis 2020 zusammen zu bekommen. Dann könnten wir das Forschungsprojekt bei EU-Horizon einreichen, Um dort eine EU-Förderung zu bekommen, denn die Million wird für ein längerfristiges Projekt nicht ausreichen“, erklärt Apler.
Das Ziel des Forschungsprojektes ist es, dass Eltern einfacher und schneller zu einer Diagnose kommen und Behandlungswege gefunden werden. Bislang gibt es nur in Amerika und in Australien Forschungsprojekte zu Syngap. Familie Apler hat für ein mögliches österreichisches Forschungsprojekt ein Team aus Ärzten von der Universitätsklinik in Wien gefunden. „Sie werden andere Ansätze verfolgen als in Amerika und in Australien. Eine Vernetzung ist bereits erfolgt“, erklärt die Mutter.

Verein „Leon and friends“ gegründet

Die Familie investiert ihr gesamtes Eigenkapital in die Gesundheit ihres Sohnes, so eine große Summe kann sie allein aber nicht stemmen. Der Verein „Leon and Friends-Verein zur Förderung der Forschung der Therapie für Kinder mit Gendefekten“ wurde ins Leben gerufen, um Geld zu sammeln. „Wir hätten nie gedacht, dass wir einmal in die Situation kommen würden, um Geld bitten zu müssen, aber für das eigene Kind, tut man alles“, so Apler. Die Familie hat bislang noch keine 100.000 € zusammen, ist aber dennoch optimistisch die Millionengrenze zu knacken. „Wir möchten es wenigstens versuchen und sind für jede noch so kleine Unterstützung dankbar.“ Unterstützungsmöglichkeiten für den kleinen Leon unter www.leonandfriends.org.
Spendenkonto Sparkasse Salzburg

Ein Bericht von Johanna Monitzer

Daten und Fakten

Das Syngap-Syndrom

Das Syngap-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit dem Hauptmerkmal einer geistigen Behinderung. Zu Grunde liegt dieser eine Mutation im Syngap1-Gen. Die Hauptsymptome des Syngap-Syndroms sind: geistige, verbale und motorische Entwicklungsstörung, Epilepsie und Autismus. Die Diagnose des Syngap-Syndroms kann ausschließlich durch einen Gentest erfolgen. Es gibt weltweit nur sehr wenig diagnostizierte Fälle. Die Forschung zum Syngap-Syndrom steckt noch in den Kinderschuhen.