Symptome, Daten & Fakten zur Krankheit und wie sie sich auf die Entwicklung und den Alltag von Leon auswirken.
Im Alter von 17 Monaten wurde bei Leon das Syngap-Syndrom diagnostiziert. Ursache ist eine Mutation des Syngap1-Gens, welches die motorische, sprachliche und geistige Entwicklung von Betroffenen stark verzögert und einschränkt. Es gibt derzeit rund 300 diagnostizierte Syngap-Fälle weltweit, wobei vermutet wird, dass die Dunkelziffer weit höher liegt. Der Bridge the Gap Foundation zufolge sollen etwa 1-2 % der geistig behinderten Menschen vom Syngap-Syndrom betroffen sein. Wir haben einen monatelangen Ärzte-Marathon absolviert, bis wir wussten, was unserem Leon fehlt.
Syngap-Betroffene weisen meist autistische Verhaltensweisen auf und leiden unter regelmäßigen epileptischen Anfällen (oft mehrmals täglich) und enormen Schlafstörungen. Wie stark die Symptome bei Leon ausgeprägt sein werden, wird sich erst zeigen, wenn er älter ist. Um die Symptome von Syngap abzumildern, wird Leon in alle möglichen Richtungen gefördert und bekommt täglich Therapien. Jeder Entwicklungsschritt ist eine Herausforderung. Unser größter Wunsch ist es, Leon ein lebenswertes Leben zu ermöglichen.
Leon tut sich sehr schwer, Dinge zu begreifen. Er versteht nur einzelne Worte. Bewährt haben sich Symbole, auf die er zeigen kann, wenn er z.B. eine Banane oder ein Brot möchte. Leons Essen muss immer püriert werden, da er nicht richtig kauen kann und sich leicht verschluckt. Dadurch wäre Leon schon fast zwei mal erstickt. Er schläft immer nur maximal ein bis zwei Stunden am Stück, danach ist er der Rest der Nacht wach. Leon hat starke Stimmungsschwangunen und Probleme, seine Emotionen auszudrücken und zu kontrollieren.
Trotz all der Schwierigkeiten hat Leon jedoch einen wundervollen und fröhlichen Charakter, sodass ihn jeder am Liebsten immer gleich knuddeln möchte. Ein echter Sonnenschein. Trotz der ganzen Mühen und Sorgen ist er der tollste Junge auf der Welt für uns.
Die Meilensteine der Entwicklung erreichen Syngap-Patienten meist später als normal entwickelte Kinder. Dies fällt Eltern und Kinderärzten oft schon im ersten Lebensjahr durch Muskelhypotonie auf. Dadurch ist die motorische Entwicklung deutlich verlangsamt und die betroffenen Kinder lernen später Laufen. Ebenso fallen die Kinder durch einen breitbeinigen, staksigen Gang auf. Auch die Feinmotorik ist stark beeinträchtigt und zeigt sich bei vielen Kindern als ausgeprägte Dyspraxie (lebenslange Koordinations- und Entwicklungsstörung).
Bereits beim Neugeborenen fällt eine schlechte Mundmotorik auf, z.B. in Form von Fütterungsproblemen und verringertem Lautieren. Bereits erworbene Laute und Silben werden oft wieder verlernt. Die meisten Syngap-Patienten sind non-verbal oder haben nur einen sehr geringen Wortschatz von nur wenigen Begriffen oder Silben zur Verständigung. Um ihre Bedürfnisse zu äußern nutzen die Betroffenen sowohl die körpereigene Sprache (Gestik und Mimik) als auch Mittel der unterstützenden Kommunikation (wie Gebärder, Symbolkarten und komplexe Kommunikationshilfen, auch Talker genannt).
Einige Kinder fallen schon bei frühen Entwicklungstests durch eine verlangsamte kognitive Entwicklung auf, was in ärztlichen Berichten dann als mentale Retardierung bezeichnet wird. Bei späteren Intelligenztests liegen die Patienten im Bereich der mittleren bis schweren geistigen Behinderung.
Eltern bemerken die epilaptischen Anfälle erstmal bewusst im Alter von zwei bis drei Jahren. Doch meistens realisieren sie erst im Nachhinein, dass schon viel früher (im ersten Lebensjahr) erste Anzeichen von Anfällen zu sehen waren. Diese zeigen sich als Starren oder Innehalten, Lidflattern, Augenrollen mit kurzem Tonusverlust oder plötzliches Umfallen. Die äußert sich meist auch im klinischen Bild durch einen auffälligen Blick mit anschließendem Tonusverlust.
Die epileptischen Anfälle werden vor allem durch Müdigkeit, Stress und sensorische Reize ausgelöst. Besonders auffällig sind bei Syngap-Patienten epileptische Anfälle, die durch Essen ausgelöst werden. Diese kurzen, meist nur ein paar Sekunden andauernden Anfälle werden oft erst viel zu spät als Epilepsie wahrgenommen und insbesondere bei kleineren Kindern als Müdigkeit oder genussvolles Essen fehlinterpretiert. Im EEG, insbesondere wenn es sich dabei um ein Schlaf-EEG handelt, können diese Patienten völlig unauffällig sein oder das EEG wird als auffällig, aber nicht pathogen bezeichnet. Givt man ihnen jedoch im Wach-EEG ettwas zu Essen, so zeigt sich bei vielen Patienten ein typisches EEG-Muster.
Etwa 50 % der Syngap-Patienten haben eine diagnostizierte Autismus-Spektrum-Störung. Nach der klassischen Einteilung würde man die autistischen Symptome wohl am ehesten dem atypischen Autismus zuordnen. Vermutlich liegt die tatsächliche Zahl der von Autmismus Betroffenen jedoch deutlich höher, da die Autismus-Diagnostik bei nonverbalen, geistig behinderten Menschen mit Dyspraxie nicht einfach ist. Außerdem kann es zu Verhaltensauffälligkeiten wie Impulsivität und Aggressivität kommen.
Besonders auffällig sind jedoch obsessive Verhaltensweisen. Syngap-Kinder lieben vor allem Wasser und Musik, aber auch Dinge wie Ventilatoren, Aufzüge, Rolltreppen, Schlater, Glasdächer und räumliche Perspektive in Bewegung (z.B. Tunnel oder Autofahren). Sobald sie das Bedürfnis danach verspüren erscheinen sie ungewöhnlich stark motiviert. Wird ihnen jedoch der Zugang zum Objekt der Begierde verweigert, setzen sie aufgrund der fehlenden Sprache sämtliche körperlichen Mittel ein um ihren Willen durchzusetzen.
Quelle: Wikipedia
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