Unser toller Forschungsberater Dr. Neuhaus hat in der Kronen-Zeitung (hier den Link zu dem Interview bzw. das pdf verlinken) erklärt, welches Projekt wir als nächstes starten möchten, sobald wir die Spenden dafür beisammen haben. Es geht dabei um die Blut Hirn-Schranke, die gewisse Stoffe durchlässt und andere nicht. Wenn wir ein entsprechendes Medikament oder eine Therapie gefunden haben, müsste geschaut werden, wie es am besten durch die Blut Hirn-Schranke ins Gehirn gelangt.
Schritt für Schritt in Richtung Hilfe für unsere
Syngap-Kinder!
Apropos Forschung: Öfter hören wir Sätze wie: „Bei
Gendefekten kann man doch sowieso nichts machen“. Die Forschung ist
mittlerweile allerdings soweit, dass vieles, das vor einigen Jahren noch
undenkbar war, möglich ist. In Amerika wurden bereits zwei Behandlungen für
genetische Erkrankungen zugelassen. Auch wird es für die
„Schwester“-Erkrankung von Syngap, dem Angelmann Syndrom, im Jahr 2020
bereits drei klinische Studien geben. Das heißt, dass Wirkstoffe bereits an
Menschen angewendet werden. Also: Es gibt Hoffnung!
Schlimmer geht immer. Leider auch mit Leon´s
Schlafproblemen. Wir dachten 15-mal wach werden in der Nacht ist schlimm.
Schlimm ist allerdings, wenn er seit Wochen nach 1 Stunde Schlaf brüllend wach
wird, dann entweder wieder für ein paar Minuten einschläft oder eben gleich bis
3 Uhr morgens wach bleibt, dann wieder für ein paar Minuten einschläft, wieder
wach wird, und das Ganze immer wieder, bis er dann irgendwann mit
entsprechender Laune und mit zig Anfällen um 5 Uhr endgültig wach ist. Wir waren so happy, dass er nun meist beim ersten Einschlafversuch (auch wenn
er meist lange dauert) eingeschlafen ist. Jetzt sind wir wieder bei einem
halben Dutzend wenn es gut läuft.
Da Leon ja nach wie vor kein Wort spricht, sind wir davon
ausgegangen, dass sich seine Schlafprobleme verschlimmern. Der Weihnachtsabend
und die Nacht waren emotional einfach nicht mehr erträglich.
Wenn man seinem Kind einfach nicht helfen kann, Leon seine
Hände nach uns ausstreckt, weint und schreit und man weiß, dass wenn er reden
könnte, würde er sagen: Bitte helft mir doch. Man aber einfach machtlos ist und
nichts machen kann, außer mehrere Stunden singen, kraulen, ihn zu tragen…
Alles versucht, aber nichts hilft. Immer wenn wir ihm Schmerzmittel geben, ist
er wie ein Duracell Männchen – froh und fit, rubbelt nicht mehr am Mund, er
wirkt viel klarer im Kopf. Wir dachten immer, dass in den Schmerzmitteln auch
etwas „Aufputschendes“ drinnen ist. Aber jetzt sind wir uns nicht mehr
sicher, ob er nicht einfach permanent Schmerzen hat und er mit Schmerzmittel
einfach einmal durchatmen kann.
Völlig fertig, hilflos und in einem dunklen schwarzen Loch
sind wir dann gestern zum Notdienst zu Dr. Lahnsteiner gefahren. In Leon´s
Interesse versuchen wir sonst Ärzte so viel wie möglich zu meiden, und vor
allem, da sowieso meistens nichts besser wurde, im Gegenteil….
Wir sind Dr. Lahnsteiner unheimlich dankbar! Für all das
Verständnis, für die Zeit und vor allem für seine Kompetenz und Hilfe: Leon hat
eine Blasenentzündung. Wie schlimm muss es sein, wenn man sich einfach nicht
bemerkbar machen kann. Wir hoffen, dass es dem kleinen Mann bald wieder besser
geht und sich sein Schlafverhalten „normalisiert“. Dies wird jetzt aber
sicher wieder einige Wochen dauern, da sich schlechte Sachen irgendwie in
Syngap-Gehirne einbrennen. Mittlerweile fängt er schon an zu schreien, wenn das
Licht ausgeht. Mittagsschlaf verweigert er komplett. Naja, da heißt es wohl
wieder einmal von vorne anfangen …
Wir sind dadurch noch mehr bestärkt in unserer Mission –
Leon und seinen Freunden zu helfen!!!!!
