Posted on

#LeonAndFriendsChallenge – Bruder Jakob in 28 Sprachen singen?

Der Ablauf der #LeonAndFriendsChallenge

1.) Es soll ein Video mit dem Lied Bruder Jakob aufgenommen werden. Alles ist hierbei erlaubt und eurer Kreativität keine Grenzen gesetzt. Ihr könnt in allen Sprachen singen, tanzen, klatschen, Schauspielen, alle möglichen Utensilien oder Instrumente einsetzen, Playback singen oder, oder, oder…

2.) Nominiere drei Personen oder Gruppen am Ende deines Videos.

3.) Poste das Video auf der Facebook Seite oder auf einem deiner Kanäle mit dem #LeonAndFriendsChallenge

4.) Wir bitten jeden Nominierten um eine 10€-Spende für unser geplantes Forschungsprojekt.  Auf unserer Webseite sind Überweisungen oder die Zahlung via Paypal möglich. Nominierte die kein Video erstellen, bitten wir um 25€. Alle Einzahlungen bitte unter https://leonandfriends.org/

Diese tollen Persönlichkeiten unterstützen unsere LeonAndFriendsChallenge bereits


Leon hat bereits einige bekannte Mitstreiter. Der bekannte Austria Pop Sänger Wolfgang Ambros(Skifoan), die Bestsellerautorin Hera Lind, der DSDS Juror und Musikproduzent Thomas Stein, die Eurovision Songcontest Sängerin Stella Jones, die bekannte Hüttenwirtin aus Kitzbühel Rosi Schipflinger alias „die jodelnde Rosi“, der Skifahrer Manuel Feller, der Red Bull Kapitän Andreas Ulmer, sowie die Geschwister Niklas und Hannah Köck und der Biathlon Star Dominik Landertinger.

Warum haben wir uns für die Challenge das Lied Bruder Jakob ausgesucht?

Kinder mit Syngap 1 kommen sehr schlecht zur Ruhe, können ihre Emotionen schwer kontrollieren und haben meistens starke Schlafprobleme. Musik lieben sie alle. Durch die Musik lässt sich Leon am besten beruhigen. Die Musik hilft ihm sehr beim Einschlafen und wenn er Nachts aufwacht. Für die Challenge haben wir daher Leon´s Einschlaflied Bruder Jakob ausgewählt.


Bruder Jakob Liedertexte in 28 Sprachen – Schwierigkeitsgrad ansteigend, welchen schaffst du?

Für Fehler in der Übersetzung übernehmen wir keine Haftung 😉 Wenn ihr Korrekturen schickt, bauen wir die sehr gerne ein. Habt ihr noch Sprachen oder Dialekte für uns?

Bruder Jakob auf deutsch singen oder performen: klassisch, kein Problem für dich. Beweise es #LeonAndFriendsChallenge

Platz 28) Bruder Jakob auf Deutsch:
Bruder Jakob, Bruder Jakob,
schläfst du noch, schläfst du noch?
Hörst du nicht die Glocken, hörst du nicht die Glocken?
Ding dang dong, ding dang dong.

Bruder Jakob auf deutsch singen oder performen: klassisch, kein Problem für dich. Beweise es #LeonAndFriendsChallenge

Platz 27) Bruder Jakob auf englisch performen:
Are you sleeping, are you sleeping?
Brother John, brother John,
Morning Bells are ringing, Morning Bells are ringing.
Ding ding dong, ding ding dong.
Bruder Jakob in englisch singen oder performen : das schaffst du auch noch ziemlich leicht.

Platz 26) Bruder Jakob auf Italienisch performen: Schaffst du.
Frà Martino, campanaro, Frà Martino, campanaro.
Dormi tu, dormi tu?
Suona le campane, suona le campane!
Din don dan, din don dan.

Platz 25) Bruder Jakob auf Französisch performen: naja, ich glaube jetzt wird es schon etwas anspruchsvoller.
Frère Jacques, Frère Jacques
Dormez-vous, dormez-vous?
Sonnez les matines, sonnez les matines?
Ding ding dong, ding ding dong.

Platz 24) Bruder Jakob auf Spanisch performen: bestell dir eine gute Paella beim Spanier um die Ecke, dann sollte das auch noch klappen.
Martinillo, martinillo
Donde esta, donde esta?
Toca la campana, toca la campana?
Din, don , dan, din, don, dan

Platz 23) Bruder Jakob auf Tirolerisch: für manche liegt tirolerisch auf dem Schwierigkeitsgrad von Chinesisch 😉
Bruada Jakob, Bruada Jakob,
schlofst du no, schlofst du no?
Heascht du nit die Gloggn, heascht du nit die Gloggn?
Ding dang dong, ding dang dong.

Platz 22) Bruder Jakob auf Kroatisch performen: ab hier steigen wir offiziell aus
Bratec Martin, bratec Martin,
kaj josh spish, kaj josh spish?
Vech ti vura tuche, vech ti vura tuche?
Bim-bam-bom, bim-bam-bom.

Platz 21)Bruder Jakob auf Dänisch performen:
Mester Jakob, Mester Jakob.
Sover du, sover du?
Hører du ej klokken, hører du ej klokken?
Bim, bam, bum, bim, bam, bum.

Platz 20) Bruder Jakob auf Afrikaans performen:
Vader Jakob, Vader Jakob.
Slaap jy nog, slaap jy nog?
Hoor hoe lui die kerkklok, hoor hoe lui die kerkklok?
Ding dong dell, ding dong dell.

Platz 19) Bruder Jakob auf Berber performen:
Khou ya Hassan, khou ya Hassan.
Naas mezian, naas mezian ?
Fiksbah bakri, fiksbah bakri?
Khalik men lemsah, khalik men lemsah.

Platz 18) Bruder Jakob auf Ungarisch performen:
János bácsi, János bácsi.
Keljen fel, keljen fel?
Szólnak a harangok, szólnak a harangok.
Bim, bam, bom, bim, bam, bom.

Platz 17) Bruder Jakob auf Schwedisch performen:
Broder Jakob, broder Jakob
sover du, sover du?
Hör du inte klockan? Hör du inte klockan?
Ding ding dong, ding ding dong

Platz 16) Bruder Jakob auf Norwegisch performen:
Fader Jakob, fader Jakob
Sover du? Sover du?
Hører du ei klokken?  Hører du ei klokken?
Bim bam bom, bim bam bom.

Platz 15) Bruder Jakob auf Isländisch performen:
Meistari Jakob, meistari Jakob,
sefur pú, sefur pú?
Hvað slær klukkan? Hvað slær klukkan?
Hún slær prjú, hún slær prjú.

Platz 14) Bruder Jakob auf Finnisch performen:
Jaakko kulta, Jaakko kulta
Herää jo, herää jo?
Kellojasi soita, kellojasi soita?
Piu pau pou piu pau pou.

Platz 13)Bruder Jakob auf Niederländisch performen:
Vader Jacob, Vader Jacob
Slaapt gij nog, slaapt gij nog?
Alle klokken luiden, alle klokken luiden?
Bim, bam, bom, bim, bam, bom.

Platz 12) Bruder Jakob auf Flämisch performen:
Broeder Jacob, Broeder Jacob
Slaapt gij nog, slaapt gij nog?
Hoor de klokken luiden, Hoor de klokken luiden?
Bim, bam, bom, bim, bam, bom.

Platz 11) Bruder Jakob auf Tschechisch performen:
Bratre Kubo, Bratre Kubo,
Ješte spíš, ješte spíš ?
Venku slunce zárí, ty jsi na polštári,
vstávej již, vstávej již.

Platz 10) Bruder Jakob auf Rumänisch performen:
Frate Ioane, Frate Ioane
Oare dormi tu, oare dormi tu?
Suna clopotelul, suna clopotelul
Ding dang dong, ding dang dong.

Platz 9) Bruder Jakob auf Polnisch performen:
Panie Janie! Panie Janie!
Rano wstan! Rano wstan!
Wszystkie dzwony bija, wszystkie dzwony bija
Bim, bam, bum, bim, bam, bum.

Platz 8) Bruder Jakob auf Indonesisch performen:
Bapak Jakob, Bapak Jakob,
Masih tidur? Masih tidur?
Dengar lonceng bunji, dengar lonceng bunji
Bim, bam, bum, bim, bam, bum.

Platz 7) Bruder Jakob auf Portugiesisch performen:
Por que dormes, irmãozinho?
Vem brincar, vem brincar!
Ouve o sininho, longe crepitando
Din din don, din din don.

Platz 6) Bruder Jakob auf Hebräisch performen:
Achinu Jaacov, Achinu Jaacov
al tischaan, al tischaan?
Hapa-amon melzalzäl, hapa-amon melzalzäl
ding dang dong, ding dang dong.

Platz 5) Bruder Jakob auf Albanisch performen:
Arbër vlla-e, Arbër vlla-e
A po flen, a po flen?
Kumbona ka ra-e, kumbona ka ra-e?
Ding dang dong, ding dang dong

Platz 4) Bruder Jakob auf Vietnamesisch performen:
Kià con buom vàng, kià con buom vàng,
xoe doi cành, xoe doi cành?
Buom buom bay tren cao vong, buom buom bay tren cao vong?
Ra mà xem, ra mà xem

Platz 3) Bruder Jakob auf Japanisch performen.
Nemuimo, Nemuimo
Okinasai, okinasai
Asano Kane ga, natte iruyo
Kin, kon, kan, kin, kon, kan.

Platz 2) Bruder Jakob auf Chinesisch-Mandarin performen:
liang zhi lao hu, liang zhi lao hu.
pao de kuai? pao de kuai?
yi zhi mei you er duo, yi zhi mei you wei ba.
hen qi guai, hen qi guai.

Platz 1) Bruder Jakob auf Latein performen: unsere Nummer 1. Wie soll man eine Sprache singen, die nicht mal richtig gesprochen werden kann!? 😉
Quare dormis, o Iacobe, quare dormis, o Iacobe,
Etiam nunc, etiam nunc? Resonant campanae, resonant campanae
Din din dan, din din dan.

Posted on

13 tolle Aktionen durch die wir über 11.500€ an Spenden erhalten haben

Heute möchten wir uns wieder bei ganz vielen tollen Helfern und Unterstützern bedanken. Wie gesagt, fehlen
uns nach wie vor die Worte bei soviel Hilfsbereitschaft, herzlichen Gesten, einfühlsamen Worte und
tollen Ideen.

Das traditionelle Gartenfest des Borromäums in Salzburg ist ein sehr beliebter Event für Schüler, Eltern, Lehrer, ehemalige Absolventen und zahlreiche Besucher. In entspannter Atmosphäre haben 1300 Besucher mit namhaften Bands und DJs gefeiert. Das Organisations-Team rund um Maxi Aichinger und seine Klasse, hat uns von einem Teil der Einnahmen eine tolle Spende von 1.000€ überreicht.


Rosi – die bekannte singende Wirtin aus Kitzbühel hat eine Spendenflasche aufgestellt und dieses Jahr an Leon & Friends gespendet. Insgesamt 595€.

Gidi´s Genusswerkstatt und der Filmclub Fieberbrunn haben uns einen Scheck von EUR 1.000 überreicht.


Die Firma Illicit, hat beim Autotuning Treffen in Hochfilzen eine Tombola organisiert, Spendenboxen aufgestellt und
dann noch privat aufgestockt –> EUR 1.315,50 🙂

Die Landjugend Waidring hat Spenden (1.000€ )beim Anklöpfeln gesammelt. Mein Papa aus Deutschland kennt diesen Brauch jetzt auch – genauso wie
das Lied – es wird scho glei dumpa 😉 😉

Die Marketing Firma Sportalpen aus Salzburg hat bei einer Grillpool Challenge teilgenommen und uns 800€ gespendet.

Antonia von Mawiba Pillerseetal hat zusammen mit den Mami´s das Tanzbein geschwungen und 225€ ertanzt.

Außerdem haben wir noch eine 2.000€ Großspende aus Waidring erhalten. Der Spender möchte gar nicht genannt werden.

Der Sportklub Waidring und die Spieler der Kampfmannschaft spenden 1.000€ (Foto: Kogler)

Das Kinderzentrum 60 aus Frankfurt am Main hat uns auch 525€ gespendet.
Obi in St. Johann hat für uns einen Tag lang Hendl verkauft und uns den gesamten Erlös gespendet.

Franki aus Wien hat für seinen verstorbenen Partner keine Blumenspenden angenommen, sondern Spenden für uns gesammelt. Insgesamt 1.475€ .

Wir können euch allen gar nicht genug danken. Unfassbar wie ihr euch für uns einsetzt.

Posted on

Wie uns Hotels / Restaurants dabei helfen könnten weitere Spenden zu erhalten.

Leon and Friends bald in Hotels/Restaurants? Wie Ihr uns dabei helfen könnt!

Diese tolle Idee haben wir von ganz lieben Freunden bekommen. Die Idee kurz beschrieben: Das 4 Sterne Hotel in Niederbayern unterstützt seit Jahren die ortsansässige Kinderkrebshilfe. Sie veranstalten Charity Events und ein bekanntes Golfturnier. Nun haben Sie einen kleinen Flyer in der Gästemappe. Jeder Gast spendet mit seiner Hotelrechnung einen Leon Euro, außer der Gast lehnt dies ab. Tolle Idee. Das möchten wir auch probieren. Ein Euro pro Hotelrechnung oder im Restaurant mit 20 Cent.

Leon and Friends Hotelaktion – Wie läuft es ab?

Wir stellen dem Hotel die Flyer zur Verfügung. Das Hotel müsste die Flyer in die Gästemappe reingeben. Die Position muss im Rechnungssystem eingepflegt und die Mitarbeiter informiert werden. Ein überschaubarer Aufwand für einen guten Zweck.

Kennt ihr Jemanden der ein Hotel/Restaurant/Pension besitzt und dazu bereit wäre?

Philipp Apler hat uns kostenlos schon einen tollen Flyer dafür entworfen. Herzlichen Dank dafür Phil.

#LeonAndFriendsHotelAktion #LeonAndFriends #LeonAndFriendsChallenge #Syngap1 #Syngap #LeonEuro

Posted on

Einige von vielen unglaublich herzlichen Aktionen

Heute haben wir ganz herzliche Gute Nacht Geschichten für euch 😉

Anfangen möchten wir mit einer Familie aus Hochfilzen. Die beiden Kinder haben Leon´s Geschichte mitbekommen und wollten ihm und seinen Syngap Freunden gerne helfen. Sie haben viele ihrer Kinderspielsachen verkauft. Unter anderem Playmobile, Puppen, Playstation, Barbie, und Vieles mehr. Damit haben sie dann unglaubliche EUR 450 an Leon and friends gespendet.


Ein Päckchen aus Deutschland für die ganze Familie

Hat uns von Monika Jäger erreicht, welches mit soooviel Herz gepackt war. Sie hat für Jeden von uns etwas versteckt. Marie hat das Schäfchen beschlagnahmt. Mama die Gummibärchen. Papa den Kaffee. Und jetzt das Beste zum Schluß. Leon bekommt sonst ja nicht sehr viele Süßigkeiten, da Industriezucker für Epilepsie nicht so gut sein soll. Aber die Kekse in dem Paket hatten es ihm angetan. Mit einem permanenten Äh, Äh und hinschubsen zur Kekspackung ließ er nicht locker, bis wir ihm ein kleines Stück abbeißen ließen. Und er hatte so viel Gaudi mit dem knackenden Geräusch, dass er sogar einige Kauversuche
gestartet hat. Also schließen wir ab sofort in sein „Kautraining“ Kekse mit ein. 🙂

Zwei Spenden aus Brixen wurden uns so herzlich überreicht

Der Schutzengel hängt jetzt über Leon´s Bett. Und Emil aus Brixen hat offensichtlich die gleichen Lieblingstiere wie Leon. Leon liebt Löwen und Giraffen.

Und dann haben wir noch diese tollen Stirnbänder von Christina Seiwald aus Brixen zur Verlosung für unsere Fans erhalten. Mit viiiieeeel Liebe genäht und wunderschön. <3

Eine russische Mama aus Leon´s Omas Kindergarten in Fulda, hat zwei sehr niedliche Puppen gehäkelt und dann für Leon versteigert. Frederkind hat uns dann 107€ gespendet.

VIELEN, VIELEN DANK!!!!! Wir haben noch viele weitere sehr tolle Spenden erhalten. Wir versuchen Sie irgendwann noch zu würdigen. Bitte entschuldigt, wenn wir damit hinterher hinken.

Posted on

Scientist wanted! Please share! Opportunity for investigator´s worldwide

Bitte für die deutsche Version runter scrollen!

We have an incredible opportunity for a Syngap 1 research project- ERC – Synergy Grant

We found out about a great opportunity to start research Syngap1 after talking to Claudia from our EU office.
This is a huge project within the accordance of EU-funding. One hurdle – to apply for the research project we need to have a research team in place by November 2018.
The Synergy Grant is the most prestigious tool in the EU -funding. If we are successful with our application we would get a lot of attention on Syngap which otherwise would be hard to get.
One important consideration is that any results that come from the Synergy Grant’s funding, must be shared openly. https://www.eubuero.de/erc-synergy.htm
The funding can last 6 years, and the Grant allowance, allows the ability to apply for up to 10 Million EUR.

Top investigators are hard to find- but there is a silver lining.

Next step would be to bring together the principal investigators that are part of the application process. We need 2-4 people that are multidisciplinary, put together to generate synergies within accordance of guidelines of the research. Good news- We already have one top investigator. A professor of informatics has committed to researching the subject – data science. A massive flood of patient data like genetic analysis and exome analyses as well as blood, urine and salivary juice tests are supposed to be analyzed through algorithms. To analyze this amount would take years itself. Our goal is to find similarities that are unknown at the moment and best case to find new treatment approaches.

Requirements on the investigators:

30% of the their work time must go into Synergy Grant and at least 50% of their entire work time must be done in a EU -member state or an associate state. The second rule doesn’t count for someone as example from the USA or a another third country.

We are looking for a geneticist, cell biologists, neurobiologist, development geneticist.
Please help us share the link as much as possible.

 

Eine wahnsinns Chance für die Syngap1 Forschung – ERC-Synergy Grant

Nach dem Gespräch mit Claudia vom EU-Büro haben wir eine ganz tolle Möglichkeit aufgezeigt bekommen an Syngap1 zu forschen. Ein großes Projekt im Rahmen einer EU-Förderung (ERC- Synergy Grant). Der Nachteil. Um unser Forschungsprojekt einreichen zu können, müssen wir bis zum November unser Forscher-Team aufgestellt haben.
Ein Synergy Grant ist das prestigeträchtigste Werkzeug der EU-Förderung.
Wären wir erfolgreich mit unserem Antrag, würde dies auch auf Syngap eine größere Aufmerksamkeit legen, die so nur schwer zu bekommen ist. Wichtig ist hierbei auch, dass Synergy Grants High-Risk
Research beinhalten und somit auch Ergebnis offen sind. Die Förderung kann über sechs Jahre laufen und es können bis zu 10 Mio. EUR beantragt werden. ERC Synergy Grant (siehe auch
https://www.eubuero.de/erc-synergy.htm).

Top Forscher sind schwer zu bekommen – einen Lichtblick gibt es aber

Hierzu wäre der nächste Schritt, die entsprechenden Forscher, die maßgeblich an dem Antrag beteiligt sein sollen (=Principal Investigators = PI) zusammenzubringen. Es handelt sich dabei um 2-4 vier PIs, die interdisziplinär zusammengesetzt sein sollen, damit eben wirklich „Synergien“ im Rahmen der Forschung erreicht werden können. Die gute Nachricht ist. Einen Top-Forscher haben wir bereits. Der Professor für Informatik soll das Thema Datascience (Datenanalyse der Gesundheitsdaten) angehen. Eine riesige Flut an Patienten Daten (z.B. Gen-/Exomanalysen, Blut,-Urin,-Speichel-Tests ) soll durch spezielle Algorithmen ausgewertet werden. Diese Datenflut selbst auszuwerten würde Jahre dauern. Unser Ziel ist es dabei Gemeinsamkeiten zu entdecken, die noch nicht bekannt sind und damit im besten Fall auch neue Behandlungsansätze zu entdecken.

Anforderung an den Forscher:

Es müssen mindestens 30% der Arbeitszeit für den Synergy Grant aufgebracht werden und mindestens
50% seiner gesamten Arbeitszeit muss in einem EU-Mitgliedsstaat oder Assoziierten Staat verbracht werden. Die zweite Regelung gilt aber (glücklicher Weise) nicht für einen PI aus z.B. den USA (bzw. generell jemanden aus einem „Drittstaat“) 🙂

Wir suchen Genetiker, Zellbiologen, Neurobiologen, Entwicklungsgenetiker!
Bitte helft uns und teilt den Link so oft ihr könnt.

 

Posted on

Neuartige RNAi Gentherapie der Firma Alnylam in den USA zugelassen

RNA Interferenz der Quantensprung in der Gentherapie oder sogar Medizin?

Die RNA ist quasi der Schlüssel um einen Großteil der Gene von außen regulieren zu können. Dadurch wird es möglich einen Teil der Gene ganz einfach gesagt abschalten zu können. Das Gen an sich ist zunächst erstmal nur eine gespeicherte Information. Damit diese Information etwas in unserem Körper bewirken kann, wird sie in ein zelluläres Baumaterial umgesetzt (Protein, Enzym, Hormon). Die lange Boten-RNA ist eine Kopie der DNA. Kurze RNA Stücke werden mittlerweile auch künstlich hergestellt. Diese können durch eine Art Schereneffekt Gene dann abschalten. Die größte Herausforderung dabei ist, die RNA-Interferenz im richtigen Teil im Körper dann auch entsprechend wieder aktivieren zu können. Von den Anfängen dieser Zellmethode bis heute hat man gute zwei Jahrzehnte gebraucht.

Alnylam ist nach einem Stern im Orion Sternengürtel benannt – greift die Firma jetzt buchstäblich nach den Sternen?

Der deutsche Wissenschaftler Thomas Tuschl hat Alnylam mit begründet. Die Firma hat Ihren Sitz in den USA und ist führend im Bereich der RNAi  Medikamente Entwicklung im Bereich der Gentherapie. Vor kurzem ist  Alnylam der Klou gelungen eines Ihrer Präparate zugelassen zu bekommen. Die Firma hat 7 weitere Präparate in der Entwicklung. Wir haben Kontakt zu Alnylam aufgenommen, um hoffentlich im Bereich unserer Syngap Forschung ebenfalls einen großen Durchbruch zu erzielen. Vielleicht ist die RNA Interferenz auch der Schlüssel zu vielen anderen Erkrankungen, nicht nur genetischen.

 

Posted on

Benefiz Volleyball-Turnier der Matronas für Leon

Tolle Spendenaktion im Schwimmbad in Waidring

Die Matronas haben heute zum zweiten Mal ihr heimisches Volleyball-Turnier veranstaltet. Ein Teil Ihrer Einnahmen spenden sie für Leon and friends. Bei traumhaftem Wetter, am gut besuchten Badesee und über 30ig Grad, fand eine tolle Veranstaltung statt. Die Organisation war spitze. So sorgte der eigene Getränkewagen, das Kuchenbuffet und eine Grillstation für das leibliche Wohl. Ein weiteres Highlight des Rahmenprogrammes war die Tombala.  Mit den Losen konnten viele Sachpreise und der super Hauptgewinn, ein Paar Freeride Ski gewonnen werden.

Das Volleyball-Turnier – der Sand glühte

Das Leon and Friends Team in Action

Die hochsommerlichen Temperaturen konnten die 12 Mannschaften nicht abhalten in den Ring zu steigen um den Sieger auszuspielen. Manuel Köck der Moderator heizte ein, die DJ-Musik sorgte für Stimmung und die 3 Mann/Frauen Teams fighteten um jeden Ball. Bei absolut toller und sportlich fairer Atmosphäre fanden spannende Matches statt. Das Leon and friends Team (Lukas, Max und Papa) schafften es bis ins Halbfinale.

Leon´s Freund Max mit Schwester Marie

Mitten ins Herz – ein Moment zum dahin schmelzen

Für einen ganz besonderen Moment sorgte ein kleiner Badegast aus Thüringen. Er kam auf uns zu, schaute uns mit seinen großen blauen Augen an und sagte „darf ich euch etwas sagen…ich wünsche Leon, dass er gesund wird“. Das ging einfach Mitten ins Herz. Später kam der kleine Fabian (geschätzte 5 Jahre alt) dann noch einmal auf uns zu mit 5€ Taschengeld für Leon´s Spendenbox. Er ließ sich einfach nicht von seinem Vorhaben abbringen. Wir hoffen, dass Leon auch einmal so ein toller Junge wird.

Wir möchten uns bei den Matronas, allen Helfern, Manuel und allen Spendern ganz herzlich bedanken. Ihr habt das wirklich so toll gemacht!!! Vor ein paar Minuten haben wir euren unfassbaren 1.000€ Scheck übergeben bekommen.

Posted on

Leon’s erster Zeitungsartikel im Kitzbüheler Anzeiger

Vor 10 Tagen haben wir einen Anruf erhalten. „Hallo, Johanna Monitzer hier.“ Johanna schreibt für den Kitzbüheler Anzeiger. Sie fragte uns ob Sie über Leon berichten darf. Wir freuten uns darüber und luden Sie ein. Im nachfolgenden Teil haben wir den Artikel für euch. Herzlichen Dank liebe Johanna für die tolle Berichterstattung.Viel Spaß beim lesen.

Hilfe für den tapferen kleinen Leon

Beim gerade mal zwei Jahre alten Leon wurde das Syngap-Syndrom diagnostiziert. Seine Familie versucht ein Forschungsprojekt zu starten, dass ihm und anderen Betroffenen helfen könnte.
Waidring. Leon lächelt zufrieden mit der Flasche in der Hand auf seinem Dreirad. Auf den ersten Blick erscheint er wie ein ganz normaler zweijähriger Junge. Leon spricht aber nicht. Er hat noch nie Mama oder Papa gebrabbelt. „Leon tut sich schwer, Dinge zu begreifen. Er versteht nur einzelne Worte. Wir beginnen jetzt mit der Gebärdensprache“, erzählt Mama Sandra Apler. Sein Essen muss püriert werden, da er nicht richtig kauen kann und sich leicht verschluckt. Dadurch wäre Leon zwei Mal schon fast erstickt. Der kleine Junge wird teilweise 20 Mal pro Nacht wach, hat starke Stimmungsschwankungen und Probleme, seine Emotionen auszudrücken.

200 diagnostizierte Syngap-Fälle weltweit

Im Alter von 17 Monaten wurde bei Leon das Syngap-Syndrom diagnostiziert. „Es gibt derzeit rund 200 diagnostizierte Syngap-Fälle weltweit, wobei vermutet wird, dass es eine Dunkelziffer von über 1,5 Millionen Fällen gibt. Wir haben einen Ärzte Marathon absolviert, bis wir wussten, was Leon hat“, erzählt die Waidringerin.

Autismus, Epilepsie

Syngap-Betroffene weisen meist autistische Züge auf und leiden unter epileptischen Anfällen. „Wie stark die Symptome bei Leon ausgeprägt sein werden, wird sich erst zeigen, wenn er älter ist“, erklärt Apler. Um die Symptome von Syngap abzumildern, wird Leon in alle möglichen Richtungen gefördert und bekommt täglich Therapien. „Jeder Entwicklungsschritt ist eine Herausforderung. Unser größter Wunsch wäre es, dass Leon ein lebenswertes Leben hat“, so Apler.

Eine Million Euro für ein Forschungsprojekt

Die Familie aus Waidring tut alles, um Ihren Sohn zu unterstützen. Langfristig kann aber nur die Wissenschaft helfen. 1.000.000 € braucht es, um auch in Österreich ein Forschungsprojekt zum Syngap-Syndrom starten zu können. „Das Ziel wäre, die Millionen bis 2020 zusammen zu bekommen. Dann könnten wir das Forschungsprojekt bei EU-Horizon einreichen, Um dort eine EU-Förderung zu bekommen, denn die Million wird für ein längerfristiges Projekt nicht ausreichen“, erklärt Apler.
Das Ziel des Forschungsprojektes ist es, dass Eltern einfacher und schneller zu einer Diagnose kommen und Behandlungswege gefunden werden. Bislang gibt es nur in Amerika und in Australien Forschungsprojekte zu Syngap. Familie Apler hat für ein mögliches österreichisches Forschungsprojekt ein Team aus Ärzten von der Universitätsklinik in Wien gefunden. „Sie werden andere Ansätze verfolgen als in Amerika und in Australien. Eine Vernetzung ist bereits erfolgt“, erklärt die Mutter.

Verein „Leon and friends“ gegründet

Die Familie investiert ihr gesamtes Eigenkapital in die Gesundheit ihres Sohnes, so eine große Summe kann sie allein aber nicht stemmen. Der Verein „Leon and Friends-Verein zur Förderung der Forschung der Therapie für Kinder mit Gendefekten“ wurde ins Leben gerufen, um Geld zu sammeln. „Wir hätten nie gedacht, dass wir einmal in die Situation kommen würden, um Geld bitten zu müssen, aber für das eigene Kind, tut man alles“, so Apler. Die Familie hat bislang noch keine 100.000 € zusammen, ist aber dennoch optimistisch die Millionengrenze zu knacken. „Wir möchten es wenigstens versuchen und sind für jede noch so kleine Unterstützung dankbar.“ Unterstützungsmöglichkeiten für den kleinen Leon unter www.leonandfriends.org.
Spendenkonto Sparkasse Salzburg

Ein Bericht von Johanna Monitzer

Daten und Fakten

Das Syngap-Syndrom

Das Syngap-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit dem Hauptmerkmal einer geistigen Behinderung. Zu Grunde liegt dieser eine Mutation im Syngap1-Gen. Die Hauptsymptome des Syngap-Syndroms sind: geistige, verbale und motorische Entwicklungsstörung, Epilepsie und Autismus. Die Diagnose des Syngap-Syndroms kann ausschließlich durch einen Gentest erfolgen. Es gibt weltweit nur sehr wenig diagnostizierte Fälle. Die Forschung zum Syngap-Syndrom steckt noch in den Kinderschuhen.

Posted on

Die ersten sieben Tage von Leon & Friends

Nachdem uns die Diagnose erstmal komplett umgeworfen hat, durchlebten wir dann eine Achterbahn der Gefühle. Wenn Leon fröhlich war, ging es uns gut und unsere Gedanken waren: Hauptsache er ist glücklich.

Wenn er dann aber wieder in der Therapie weinen muss und uns seine kleinen Händchen flehend entgegenstreckt, oder wir ihm etwas zum 1.000. Mal versuchen zu zeigen und er es aber nicht versteht oder wenn er vor einem steht und etwas erzählen möchte, aber nur ein KKK oder UA rauskommt, dann hatten wir wieder unsere schweren Zeiten mit der ganzen Palette der „W“ – Fragen. Es zerbrach uns fast das Herz, wenn wir andere, gleichaltrige Kinder gesehen haben. Zu sehen, wie weit Leon jetzt schon sein könnte, tat weh. Und das alles wegen den beiden vertauschten Buchstaben dem T und G.

Leon der Loewe

Unser Sonnenschein sollte ursprünglich Ben heißen. Aus Ben wurde dann aber doch Leon. Leon steht für Löwe und Löwen kämpfen. Er muss sich alles hart erkämpfen – wirkt aber die meiste Zeit trotzdem glücklich.

Und deshalb haben wir uns dann auch dazu entschieden zu kämpfen – für ihn und seine Freunde. Oft haben wir gehört: Es ist jetzt wie es ist, man muß das Beste daraus machen. Das stimmt – es ist wie es ist – für den Moment. 😉 Unser Kampfgeist war geweckt und wir entschlossen uns einen Verein zu gründen, dessen Ziel die Erforschung des Syngap Genes ist. Krankheit mit vielen Patienten werden viel erforscht, Krankheit mit wenig Patienten so gut wie überhaupt nicht. Daran soll es nicht scheitern.

Als uns dann der Genetiker mitteilte, dass man mit mindestens 1.000.000 Mio. Euro kalkulieren muss um mit so einem Projekt zu starten – damit es zumindest für einen gewissen Zeitraum abgesichert ist – wurde uns schon etwas mulmig. Vor allem wurde uns aber bewusst, dass wir das mit unseren finanziellen Mitteln und Möglichkeiten niemals stemmen können.

Leon versus Schatten

Spenden sammeln, zu betteln, unser Familienproblem nach außen zu tragen, all das war nichts, was wir jemals tun wollten. Die andere Möglichkeit, nämlich Leon seinem Schicksal zu überlassen, kam für uns allerdings auch nicht infrage. Also mussten wir über unseren Schatten springen und haben mit dem Crowdfunding losgestartet.

Die Reaktion darauf war einfach überwältigend. Es ist einfach unbeschreiblich schön, zu wissen, dass soviele bereit sind zu helfen. Zu helfen mit ihrer Zeit, mit Ideen, mit Geld. Das hätten wir niemals erwartet. Wir haben von Menschen Unterstützung bekommen, mit denen wir jahrelang schon keinen Kontakt mehr hatten, von Menschen die unseren Weg nur kurz gekreuzt haben, von Menschen die selber gerade mitten im Stress oder in Problemen steckten und sogar von Menschen, die wir nicht kennen. Uns wurden Kontakte weitergeleitet, Tipps und Ideen gegeben, Spendenboxen aufgestellt, Veranstaltungen organisiert u.u.u.u.

7 Tage

Diese 7 Tage haben uns gezeigt, dass wir, auch wenn Leon aktuell der einzige in Österreich mit Syngap ist, nicht alleine sind. Es ist toll, das Gefühl zu haben, dass man das Ganze nicht alleine stemmen muss und dass auch andere an die Idee glauben. Wir möchten uns daher nicht nur für die Unterstützung in welcher Art auch immer bedanken, sondern auch dafür, dass ihr uns für das was noch kommen mag stark gemacht habt. Mit den Spenden und unserem Eigenkapital können wir losstarten und erhoffen uns einen „seed grant“. Das heißt wir fangen mit der Forschung an und versuchen dann mit den ersten Ergebnissen eine Förderung für weitere Forschung in dem Bereich zu erhalten. Erste Erkenntnisse in Amerika haben nämlich gezeigt, dass das Syngap Gen auch bei vielen Autisten eine wichtige Rolle spielt.

DANKE!!!!