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Leon’s erster Zeitungsartikel im Kitzbüheler Anzeiger

Vor 10 Tagen haben wir einen Anruf erhalten. “Hallo, Johanna Monitzer hier.” Johanna schreibt für den Kitzbüheler Anzeiger. Sie fragte uns ob Sie über Leon berichten darf. Wir freuten uns darüber und luden Sie ein. Im nachfolgenden Teil haben wir den Artikel für euch. Herzlichen Dank liebe Johanna für die tolle Berichterstattung.Viel Spaß beim lesen.

Hilfe für den tapferen kleinen Leon

Beim gerade mal zwei Jahre alten Leon wurde das Syngap-Syndrom diagnostiziert. Seine Familie versucht ein Forschungsprojekt zu starten, dass ihm und anderen Betroffenen helfen könnte.
Waidring. Leon lächelt zufrieden mit der Flasche in der Hand auf seinem Dreirad. Auf den ersten Blick erscheint er wie ein ganz normaler zweijähriger Junge. Leon spricht aber nicht. Er hat noch nie Mama oder Papa gebrabbelt. „Leon tut sich schwer, Dinge zu begreifen. Er versteht nur einzelne Worte. Wir beginnen jetzt mit der Gebärdensprache“, erzählt Mama Sandra Apler. Sein Essen muss püriert werden, da er nicht richtig kauen kann und sich leicht verschluckt. Dadurch wäre Leon zwei Mal schon fast erstickt. Der kleine Junge wird teilweise 20 Mal pro Nacht wach, hat starke Stimmungsschwankungen und Probleme, seine Emotionen auszudrücken.

200 diagnostizierte Syngap-Fälle weltweit

Im Alter von 17 Monaten wurde bei Leon das Syngap-Syndrom diagnostiziert. „Es gibt derzeit rund 200 diagnostizierte Syngap-Fälle weltweit, wobei vermutet wird, dass es eine Dunkelziffer von über 1,5 Millionen Fällen gibt. Wir haben einen Ärzte Marathon absolviert, bis wir wussten, was Leon hat“, erzählt die Waidringerin.

Autismus, Epilepsie

Syngap-Betroffene weisen meist autistische Züge auf und leiden unter epileptischen Anfällen. „Wie stark die Symptome bei Leon ausgeprägt sein werden, wird sich erst zeigen, wenn er älter ist“, erklärt Apler. Um die Symptome von Syngap abzumildern, wird Leon in alle möglichen Richtungen gefördert und bekommt täglich Therapien. „Jeder Entwicklungsschritt ist eine Herausforderung. Unser größter Wunsch wäre es, dass Leon ein lebenswertes Leben hat“, so Apler.

Eine Million Euro für ein Forschungsprojekt

Die Familie aus Waidring tut alles, um Ihren Sohn zu unterstützen. Langfristig kann aber nur die Wissenschaft helfen. 1.000.000 € braucht es, um auch in Österreich ein Forschungsprojekt zum Syngap-Syndrom starten zu können. „Das Ziel wäre, die Millionen bis 2020 zusammen zu bekommen. Dann könnten wir das Forschungsprojekt bei EU-Horizon einreichen, Um dort eine EU-Förderung zu bekommen, denn die Million wird für ein längerfristiges Projekt nicht ausreichen“, erklärt Apler.
Das Ziel des Forschungsprojektes ist es, dass Eltern einfacher und schneller zu einer Diagnose kommen und Behandlungswege gefunden werden. Bislang gibt es nur in Amerika und in Australien Forschungsprojekte zu Syngap. Familie Apler hat für ein mögliches österreichisches Forschungsprojekt ein Team aus Ärzten von der Universitätsklinik in Wien gefunden. „Sie werden andere Ansätze verfolgen als in Amerika und in Australien. Eine Vernetzung ist bereits erfolgt“, erklärt die Mutter.

Verein „Leon and friends“ gegründet

Die Familie investiert ihr gesamtes Eigenkapital in die Gesundheit ihres Sohnes, so eine große Summe kann sie allein aber nicht stemmen. Der Verein „Leon and Friends-Verein zur Förderung der Forschung der Therapie für Kinder mit Gendefekten“ wurde ins Leben gerufen, um Geld zu sammeln. „Wir hätten nie gedacht, dass wir einmal in die Situation kommen würden, um Geld bitten zu müssen, aber für das eigene Kind, tut man alles“, so Apler. Die Familie hat bislang noch keine 100.000 € zusammen, ist aber dennoch optimistisch die Millionengrenze zu knacken. „Wir möchten es wenigstens versuchen und sind für jede noch so kleine Unterstützung dankbar.“ Unterstützungsmöglichkeiten für den kleinen Leon unter www.leonandfriends.org.
Spendenkonto Sparkasse Salzburg

Ein Bericht von Johanna Monitzer

Daten und Fakten

Das Syngap-Syndrom

Das Syngap-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit dem Hauptmerkmal einer geistigen Behinderung. Zu Grunde liegt dieser eine Mutation im Syngap1-Gen. Die Hauptsymptome des Syngap-Syndroms sind: geistige, verbale und motorische Entwicklungsstörung, Epilepsie und Autismus. Die Diagnose des Syngap-Syndroms kann ausschließlich durch einen Gentest erfolgen. Es gibt weltweit nur sehr wenig diagnostizierte Fälle. Die Forschung zum Syngap-Syndrom steckt noch in den Kinderschuhen.

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Die ersten sieben Tage von Leon & Friends

Nachdem uns die Diagnose erstmal komplett umgeworfen hat, durchlebten wir dann eine Achterbahn der Gefühle. Wenn Leon fröhlich war, ging es uns gut und unsere Gedanken waren: Hauptsache er ist glücklich.

Wenn er dann aber wieder in der Therapie weinen muss und uns seine kleinen Händchen flehend entgegenstreckt, oder wir ihm etwas zum 1.000. Mal versuchen zu zeigen und er es aber nicht versteht oder wenn er vor einem steht und etwas erzählen möchte, aber nur ein KKK oder UA rauskommt, dann hatten wir wieder unsere schweren Zeiten mit der ganzen Palette der “W” – Fragen. Es zerbrach uns fast das Herz, wenn wir andere, gleichaltrige Kinder gesehen haben. Zu sehen, wie weit Leon jetzt schon sein könnte, tat weh. Und das alles wegen den beiden vertauschten Buchstaben dem T und G.

Leon der Loewe

Unser Sonnenschein sollte ursprünglich Ben heißen. Aus Ben wurde dann aber doch Leon. Leon steht für Löwe und Löwen kämpfen. Er muss sich alles hart erkämpfen – wirkt aber die meiste Zeit trotzdem glücklich.

Und deshalb haben wir uns dann auch dazu entschieden zu kämpfen – für ihn und seine Freunde. Oft haben wir gehört: Es ist jetzt wie es ist, man muß das Beste daraus machen. Das stimmt – es ist wie es ist – für den Moment. 😉 Unser Kampfgeist war geweckt und wir entschlossen uns einen Verein zu gründen, dessen Ziel die Erforschung des Syngap Genes ist. Krankheit mit vielen Patienten werden viel erforscht, Krankheit mit wenig Patienten so gut wie überhaupt nicht. Daran soll es nicht scheitern.

Als uns dann der Genetiker mitteilte, dass man mit mindestens 1.000.000 Mio. Euro kalkulieren muss um mit so einem Projekt zu starten – damit es zumindest für einen gewissen Zeitraum abgesichert ist – wurde uns schon etwas mulmig. Vor allem wurde uns aber bewusst, dass wir das mit unseren finanziellen Mitteln und Möglichkeiten niemals stemmen können.

Leon versus Schatten

Spenden sammeln, zu betteln, unser Familienproblem nach außen zu tragen, all das war nichts, was wir jemals tun wollten. Die andere Möglichkeit, nämlich Leon seinem Schicksal zu überlassen, kam für uns allerdings auch nicht infrage. Also mussten wir über unseren Schatten springen und haben mit dem Crowdfunding losgestartet.

Die Reaktion darauf war einfach überwältigend. Es ist einfach unbeschreiblich schön, zu wissen, dass soviele bereit sind zu helfen. Zu helfen mit ihrer Zeit, mit Ideen, mit Geld. Das hätten wir niemals erwartet. Wir haben von Menschen Unterstützung bekommen, mit denen wir jahrelang schon keinen Kontakt mehr hatten, von Menschen die unseren Weg nur kurz gekreuzt haben, von Menschen die selber gerade mitten im Stress oder in Problemen steckten und sogar von Menschen, die wir nicht kennen. Uns wurden Kontakte weitergeleitet, Tipps und Ideen gegeben, Spendenboxen aufgestellt, Veranstaltungen organisiert u.u.u.u.

7 Tage

Diese 7 Tage haben uns gezeigt, dass wir, auch wenn Leon aktuell der einzige in Österreich mit Syngap ist, nicht alleine sind. Es ist toll, das Gefühl zu haben, dass man das Ganze nicht alleine stemmen muss und dass auch andere an die Idee glauben. Wir möchten uns daher nicht nur für die Unterstützung in welcher Art auch immer bedanken, sondern auch dafür, dass ihr uns für das was noch kommen mag stark gemacht habt. Mit den Spenden und unserem Eigenkapital können wir losstarten und erhoffen uns einen “seed grant”. Das heißt wir fangen mit der Forschung an und versuchen dann mit den ersten Ergebnissen eine Förderung für weitere Forschung in dem Bereich zu erhalten. Erste Erkenntnisse in Amerika haben nämlich gezeigt, dass das Syngap Gen auch bei vielen Autisten eine wichtige Rolle spielt.

DANKE!!!!

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Unsere Webseite geht live

Nun ist es soweit: Zusätzlich zu unserer Spendenkampagne auf leetchi.com haben wir eine kleine Webseite eingerichtet. Diese soll die Basis unseres Vereins werden und als Hauptanlaufpunkt für Betroffene und Interessierte des Syngap-Syndroms und unsere Unterstützer, Spender, Freunde und Famlienmitglieder fungieren. Hier werden wir regelmäßig Neuigkeiten zu Leons Entwicklung und Behandlungsforschritte veröffentlichen.

Falls ihr auf der Webseite Bugs findet oder tolle Ideen zur Weiterentwicklung habt, kann ihr gern mit uns Kontakt aufnehmen.