Unglaublich – Unser erstes Forschungsprojekt ist unter Dach und Fach – der große Tag in Edinburgh

Ein kurzer Brief an dich Leon

Lieber kleiner Schatz Leon,

für sein Kind möchte man nur das Allerbeste, dass es glücklich ist, dass es ihm gut geht, dass es ein möglichst tolles Leben hat…. Leider hast du nicht das einfachste Los gezogen. Du musst für jeden kleinen Fortschritt hart arbeiten. Es tut uns weh zu sehen, dass du etwas sagen möchtest und keine Silben aus deinem Mund kommen, dass du oft mehrmals in der Stunde brüllend wach wirst und wir nicht wissen warum, dass du manchmal wie vom Blitz getroffen umfällst, dass du permanent zu Ärzten und Therapeuten geschleppt wirst, du dich für etwas plagst und es oft doch nicht funktioniert, du jetzt schon von anderen Kindern geärgert wirst und andere Kinder Angst vor dir haben… Kurz gesagt, dass wir dir (noch) nicht helfen können.

Kleiner Schatz, auch wenn uns die letzten Wochen die Energie ausgegangen ist, wir oft verzweifeln, wir oft nicht sicher sind was das Beste für dich ist, wir uns mit allen möglichen Stellen aufreiben, tun wir es weil wir dich über alles lieben. Du bist ein einzigartiger Kämpfer-genauso wie deine Syngap Freunde!

Wir werden jeden Tag weiter dafür kämpfen, dass du diese Nachricht irgendwann selber lesen kannst.

Dann können wir dir erzählen, wieviele Unterstützer und Freunde von überall mit uns gekämpft haben. Wieviel tolle Aktionen sie sich für dich haben einfallen lassen.

Wieviel Rückhalt, Unterstützung und Kraft wir bekommen haben um so etwas wie heute zu schaffen.

Deine Mama und Papa

Unser großer Meilenstein – Vertragsunterzeichnung in Schottland

Zusammen mit der Simons initiative for the developing brain foundation konnten wir heute einen Vertrag im Patrick Wild Center der Universität in Edinburgh für 1 Jahr unterschreiben. Ein Post-Doc wird sich jetzt 1 ganzes Jahr nur mit der Syngap Forschung beschäftigen.

Ja, 1 Jahr ist in der Forschung nicht viel, aber es ist ein Anfang für ganz viel! Vielen, vielen Dank an Alle, die das ermöglicht haben und uns hoffentlich noch weiter unterstützen werden, damit wir noch weitere Projekte starten können und die Forschung in Edinburgh noch viele Jahre weiter laufen kann.

Danke – ohne euch wären wir nicht hier

Herzlichen DANK an ALLE Unterstützer, an Oma , Opa (@Kathi Winkler), Godi & Gödi (@Markus Winkler, @Victoria Fuchs), an @Monica Weldon für die ganze Vorarbeit, an die aktiven Syngap Eltern (auch wenn es mehr sein könnten) und danke ;-( an alle Behörden und Stellen, die in den letzten Wochen NICHT für uns zuständig waren und uns komplett hängen lassen haben!!

Advent, Advent Leon wird nichts geschenkt -Krankenhaus Update

Die besondere Zeit des Jahres haben wir uns irgendwie anders vorgestellt. Leon’s letzten Wochen waren nicht sehr berauschend. In der Nacht war er permanent wach und hat geschrien und geschrien, seine Verdauung hat ihn auch wieder ziemlich geplagt, essen und trinken hat er verweigert und zu guter letzt ist er dann noch zweimal schwer gestürzt.

Beim ersten Mal stand Leon an der Tür und wollte sie öffnen. Mit einmal hat er die Augen verdreht und ist dann pfeilgerade wie ein frisch umgesägter Baum rückwärts umgefallen. Er ist mit voller Wucht, ungebremst mit dem Hinterkopf auf den Boden geknallt. Das zweite Mal wenige Stunden später war ganz ähnlich. Diesmal ist er in seinem geliebten Kuhstall vorwärts gestürzt und hat sich ein fettes blaues Auge zugezogen. Daher haben wir kurzentschlossen den Kampf aufgenommen um einen Krankenhausplatz in einer Spezialklinik in Deutschland zu bekommen. Das Ganze erinnert wirklich an eine Schlacht, denn freiwillig und ohne viel Bürokratie und noch viiiiel mehr Datenschutz geht da gar nichts.

Die gesamte Familie ist nun in der Schön Klinik in Vogtareuth. In der Klinik haben sie schon ein paar Syngap Fälle betreut und sind spezialisiert auf Neuropädiatrie – Epilepsie. Hier versuchen wir den Problemen mal wieder auf den Grund zu gehen. Wir wurden hier herzlich aufgenommen und alle sind sehr bemüht und einfühlsam. Auch Spezialisten liegen mal daneben, denn das erste EEG am Freitag ging leider daneben.

Wir können es leider nicht auslesen!

Somit beginnt die ganze Prozedur nächste Woche wieder von Neuem. Also zig Elektroden an den Kopf ankleben, Leon mit Melatonin einschläfern und dann hoffen, dass er das selbe Verhalten was er in der Nacht zeigt und beim ersten EEG tatsächlich auch unterm Tag aufgetreten ist, dann beim zweiten Mal wieder zeigt.

Zusätzlich erhält Leon jeden Tag mehrere Therapien-das ist wirklich toll hier. Außer am Wochenende, da ist hier tote Hose und da heißt es das Krankenhaus erkunden. Weil Leon ein Frühaufsteher ist, sind wir meist die ersten die fröhlich Runden drehen. Mittlerweile kennen wir schon so ziemlich jeden Gang und Geheimgang. Gestern Morgen haben wir den kleinen Anton getroffen. Er steckt noch in einem Gips und daher rollt er noch flott umher. Zu früher Stunde wollten die beiden dann die Fische wecken. Kann ja nicht sein, dass die noch schlafen wollen!

Wir sind in einem Kamerazimmer untergebracht, damit Leon’s Schlafverhalten nachts gefilmt werden kann. Hoffentlich schlafen die Schwestern hinter den Bildschirmen nicht ein, denn bisher haben wir noch nichts gehört von den Spannern vom Dienst. Ein seltsames Gefühl ist es mal auf alle Fälle, wenn einem die ganze Nacht die rote Infrarotbeleuchtung angrinst.

Morgen erfahren wir dann hoffentlich wie die nächsten Tage weitergehen und ob es dann heißt,

Merry Christmas aus Vogtareuth.

Wie es Leon geht und warum er bald wieder ins Kinderspital muss.

Leons Fortschritte und eine neue Fähigkeit die gefährlich ist

Leon hat momentan jeden Tag 2 Therapien. Da er aufgrund des fehlenden Eiweißes Probleme beim Merken hat, braucht er viiiiele Wiederholungen. Er macht gute Fortschritte. Er zeigt uns jetzt im Buch mit dem Zeigefinger, was er gerne erklärt haben möchte und er kann jetzt Türen öffnen. Das mit den Türen bedeutet manchmal Alarmstufe ROT, denn er liebt den Gang in den Keller. Wie es Entdecker so an sich haben scheut Leon dabei keine Gefahr. Nachdem er nun die Tür aufbekommen hat, macht er sich furchtlos auf den Weg. Durch die steile Kellertreppe lässt er sich jedenfalls nicht einschüchtern. Mit pochendem Herz sprinten wir dann schnell zu Ihm, um sein Vorhaben zu überwachen.

Leon hat nun auch das Klettern für sich entdeckt. Er kommt dadurch selber auf die Couch. Und das Beste dabei: Auch wieder selber rückwärts runter(meistens zumindest). Das haben wir seit 1 Jahr geübt. Naja – nicht immer so praktisch, aber ein Fortschritt – wir sind über alles froh. 🙂


Leon und Marie streiten jetzt auch ab und zu. Normalerweise ergreift Leon dann immer die Flucht, sobald Marie laut quietscht. Heute hat er ihr aber Kontra gegeben und sich seine Kuh Kunigunde nicht wegnehmen lassen.

Wo Licht ist, da ist auch Schatten – leider gibt es auch ganz schöne Rückschläge

Ansonsten geht es Leon leider nicht so gut. Er wacht wieder sehr oft Nachts auf und kann dann nicht mehr einschlafen. Seine Aggressionen sind leider auch wieder häufiger geworden. Hängt bestimmt mit dem Schlafen zusammen. Seine Darmprobleme bekommen wir auch einfach nicht in den Griff. Hier haben wir schon echt viel probiert und selbst die sehr strikte Trennkost hilft nur begrenzt.

Sein Augen zucken ist auch wieder häufiger geworden, was auf eine beginnende Epilepsie hinweisen könnte. Wir hoffen, es ist noch keine Epilepsie. ;-( Sein Trinkverhalten macht uns auch Sorgen. Er trinkt teilweise über 2,5l…. Hmmm – was da wohl dahinter steckt. Das schaffen viele Erwachsene nicht. Ach ja, Salz und Sonne sind es nicht… Im Dezember sind wir daher nochmals für einige Tage stationär im AKH in Wien, um für den kleinen Schatz hoffentlich etwas Erleichterung zu bekommen.
Drückt uns bitte die Daumen, dass sie ihm ganz viel helfen können und dass er noch keine Epilepsie hat.

 

Leon’s erster Zeitungsartikel im Kitzbüheler Anzeiger

Vor 10 Tagen haben wir einen Anruf erhalten. „Hallo, Johanna Monitzer hier.“ Johanna schreibt für den Kitzbüheler Anzeiger. Sie fragte uns ob Sie über Leon berichten darf. Wir freuten uns darüber und luden Sie ein. Im nachfolgenden Teil haben wir den Artikel für euch. Herzlichen Dank liebe Johanna für die tolle Berichterstattung.Viel Spaß beim lesen.

Hilfe für den tapferen kleinen Leon

Beim gerade mal zwei Jahre alten Leon wurde das Syngap-Syndrom diagnostiziert. Seine Familie versucht ein Forschungsprojekt zu starten, dass ihm und anderen Betroffenen helfen könnte.
Waidring. Leon lächelt zufrieden mit der Flasche in der Hand auf seinem Dreirad. Auf den ersten Blick erscheint er wie ein ganz normaler zweijähriger Junge. Leon spricht aber nicht. Er hat noch nie Mama oder Papa gebrabbelt. „Leon tut sich schwer, Dinge zu begreifen. Er versteht nur einzelne Worte. Wir beginnen jetzt mit der Gebärdensprache“, erzählt Mama Sandra Apler. Sein Essen muss püriert werden, da er nicht richtig kauen kann und sich leicht verschluckt. Dadurch wäre Leon zwei Mal schon fast erstickt. Der kleine Junge wird teilweise 20 Mal pro Nacht wach, hat starke Stimmungsschwankungen und Probleme, seine Emotionen auszudrücken.

200 diagnostizierte Syngap-Fälle weltweit

Im Alter von 17 Monaten wurde bei Leon das Syngap-Syndrom diagnostiziert. „Es gibt derzeit rund 200 diagnostizierte Syngap-Fälle weltweit, wobei vermutet wird, dass es eine Dunkelziffer von über 1,5 Millionen Fällen gibt. Wir haben einen Ärzte Marathon absolviert, bis wir wussten, was Leon hat“, erzählt die Waidringerin.

Autismus, Epilepsie

Syngap-Betroffene weisen meist autistische Züge auf und leiden unter epileptischen Anfällen. „Wie stark die Symptome bei Leon ausgeprägt sein werden, wird sich erst zeigen, wenn er älter ist“, erklärt Apler. Um die Symptome von Syngap abzumildern, wird Leon in alle möglichen Richtungen gefördert und bekommt täglich Therapien. „Jeder Entwicklungsschritt ist eine Herausforderung. Unser größter Wunsch wäre es, dass Leon ein lebenswertes Leben hat“, so Apler.

Eine Million Euro für ein Forschungsprojekt

Die Familie aus Waidring tut alles, um Ihren Sohn zu unterstützen. Langfristig kann aber nur die Wissenschaft helfen. 1.000.000 € braucht es, um auch in Österreich ein Forschungsprojekt zum Syngap-Syndrom starten zu können. „Das Ziel wäre, die Millionen bis 2020 zusammen zu bekommen. Dann könnten wir das Forschungsprojekt bei EU-Horizon einreichen, Um dort eine EU-Förderung zu bekommen, denn die Million wird für ein längerfristiges Projekt nicht ausreichen“, erklärt Apler.
Das Ziel des Forschungsprojektes ist es, dass Eltern einfacher und schneller zu einer Diagnose kommen und Behandlungswege gefunden werden. Bislang gibt es nur in Amerika und in Australien Forschungsprojekte zu Syngap. Familie Apler hat für ein mögliches österreichisches Forschungsprojekt ein Team aus Ärzten von der Universitätsklinik in Wien gefunden. „Sie werden andere Ansätze verfolgen als in Amerika und in Australien. Eine Vernetzung ist bereits erfolgt“, erklärt die Mutter.

Verein „Leon and friends“ gegründet

Die Familie investiert ihr gesamtes Eigenkapital in die Gesundheit ihres Sohnes, so eine große Summe kann sie allein aber nicht stemmen. Der Verein „Leon and Friends-Verein zur Förderung der Forschung der Therapie für Kinder mit Gendefekten“ wurde ins Leben gerufen, um Geld zu sammeln. „Wir hätten nie gedacht, dass wir einmal in die Situation kommen würden, um Geld bitten zu müssen, aber für das eigene Kind, tut man alles“, so Apler. Die Familie hat bislang noch keine 100.000 € zusammen, ist aber dennoch optimistisch die Millionengrenze zu knacken. „Wir möchten es wenigstens versuchen und sind für jede noch so kleine Unterstützung dankbar.“ Unterstützungsmöglichkeiten für den kleinen Leon unter www.leonandfriends.org.
Spendenkonto Sparkasse Salzburg

Ein Bericht von Johanna Monitzer

Daten und Fakten

Das Syngap-Syndrom

Das Syngap-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit dem Hauptmerkmal einer geistigen Behinderung. Zu Grunde liegt dieser eine Mutation im Syngap1-Gen. Die Hauptsymptome des Syngap-Syndroms sind: geistige, verbale und motorische Entwicklungsstörung, Epilepsie und Autismus. Die Diagnose des Syngap-Syndroms kann ausschließlich durch einen Gentest erfolgen. Es gibt weltweit nur sehr wenig diagnostizierte Fälle. Die Forschung zum Syngap-Syndrom steckt noch in den Kinderschuhen.

Die ersten sieben Tage von Leon & Friends

Nachdem uns die Diagnose erstmal komplett umgeworfen hat, durchlebten wir dann eine Achterbahn der Gefühle. Wenn Leon fröhlich war, ging es uns gut und unsere Gedanken waren: Hauptsache er ist glücklich.

Wenn er dann aber wieder in der Therapie weinen muss und uns seine kleinen Händchen flehend entgegenstreckt, oder wir ihm etwas zum 1.000. Mal versuchen zu zeigen und er es aber nicht versteht oder wenn er vor einem steht und etwas erzählen möchte, aber nur ein KKK oder UA rauskommt, dann hatten wir wieder unsere schweren Zeiten mit der ganzen Palette der „W“ – Fragen. Es zerbrach uns fast das Herz, wenn wir andere, gleichaltrige Kinder gesehen haben. Zu sehen, wie weit Leon jetzt schon sein könnte, tat weh. Und das alles wegen den beiden vertauschten Buchstaben dem T und G.

Leon der Loewe

Unser Sonnenschein sollte ursprünglich Ben heißen. Aus Ben wurde dann aber doch Leon. Leon steht für Löwe und Löwen kämpfen. Er muss sich alles hart erkämpfen – wirkt aber die meiste Zeit trotzdem glücklich.

Und deshalb haben wir uns dann auch dazu entschieden zu kämpfen – für ihn und seine Freunde. Oft haben wir gehört: Es ist jetzt wie es ist, man muß das Beste daraus machen. Das stimmt – es ist wie es ist – für den Moment. 😉 Unser Kampfgeist war geweckt und wir entschlossen uns einen Verein zu gründen, dessen Ziel die Erforschung des Syngap Genes ist. Krankheit mit vielen Patienten werden viel erforscht, Krankheit mit wenig Patienten so gut wie überhaupt nicht. Daran soll es nicht scheitern.

Als uns dann der Genetiker mitteilte, dass man mit mindestens 1.000.000 Mio. Euro kalkulieren muss um mit so einem Projekt zu starten – damit es zumindest für einen gewissen Zeitraum abgesichert ist – wurde uns schon etwas mulmig. Vor allem wurde uns aber bewusst, dass wir das mit unseren finanziellen Mitteln und Möglichkeiten niemals stemmen können.

Leon versus Schatten

Spenden sammeln, zu betteln, unser Familienproblem nach außen zu tragen, all das war nichts, was wir jemals tun wollten. Die andere Möglichkeit, nämlich Leon seinem Schicksal zu überlassen, kam für uns allerdings auch nicht infrage. Also mussten wir über unseren Schatten springen und haben mit dem Crowdfunding losgestartet.

Die Reaktion darauf war einfach überwältigend. Es ist einfach unbeschreiblich schön, zu wissen, dass soviele bereit sind zu helfen. Zu helfen mit ihrer Zeit, mit Ideen, mit Geld. Das hätten wir niemals erwartet. Wir haben von Menschen Unterstützung bekommen, mit denen wir jahrelang schon keinen Kontakt mehr hatten, von Menschen die unseren Weg nur kurz gekreuzt haben, von Menschen die selber gerade mitten im Stress oder in Problemen steckten und sogar von Menschen, die wir nicht kennen. Uns wurden Kontakte weitergeleitet, Tipps und Ideen gegeben, Spendenboxen aufgestellt, Veranstaltungen organisiert u.u.u.u.

7 Tage

Diese 7 Tage haben uns gezeigt, dass wir, auch wenn Leon aktuell der einzige in Österreich mit Syngap ist, nicht alleine sind. Es ist toll, das Gefühl zu haben, dass man das Ganze nicht alleine stemmen muss und dass auch andere an die Idee glauben. Wir möchten uns daher nicht nur für die Unterstützung in welcher Art auch immer bedanken, sondern auch dafür, dass ihr uns für das was noch kommen mag stark gemacht habt. Mit den Spenden und unserem Eigenkapital können wir losstarten und erhoffen uns einen „seed grant“. Das heißt wir fangen mit der Forschung an und versuchen dann mit den ersten Ergebnissen eine Förderung für weitere Forschung in dem Bereich zu erhalten. Erste Erkenntnisse in Amerika haben nämlich gezeigt, dass das Syngap Gen auch bei vielen Autisten eine wichtige Rolle spielt.

DANKE!!!!

Unsere Webseite geht live

Nun ist es soweit: Zusätzlich zu unserer Spendenkampagne auf leetchi.com haben wir eine kleine Webseite eingerichtet. Diese soll die Basis unseres Vereins werden und als Hauptanlaufpunkt für Betroffene und Interessierte des Syngap-Syndroms und unsere Unterstützer, Spender, Freunde und Famlienmitglieder fungieren. Hier werden wir regelmäßig Neuigkeiten zu Leons Entwicklung und Behandlungsforschritte veröffentlichen.

Falls ihr auf der Webseite Bugs findet oder tolle Ideen zur Weiterentwicklung habt, kann ihr gern mit uns Kontakt aufnehmen.