Neuartige RNAi Gentherapie der Firma Alnylam in den USA zugelassen

RNA Interferenz der Quantensprung in der Gentherapie oder sogar Medizin?

Die RNA ist quasi der Schlüssel um einen Großteil der Gene von außen regulieren zu können. Dadurch wird es möglich einen Teil der Gene ganz einfach gesagt abschalten zu können. Das Gen an sich ist zunächst erstmal nur eine gespeicherte Information. Damit diese Information etwas in unserem Körper bewirken kann, wird sie in ein zelluläres Baumaterial umgesetzt (Protein, Enzym, Hormon). Die lange Boten-RNA ist eine Kopie der DNA. Kurze RNA Stücke werden mittlerweile auch künstlich hergestellt. Diese können durch eine Art Schereneffekt Gene dann abschalten. Die größte Herausforderung dabei ist, die RNA-Interferenz im richtigen Teil im Körper dann auch entsprechend wieder aktivieren zu können. Von den Anfängen dieser Zellmethode bis heute hat man gute zwei Jahrzehnte gebraucht.

Alnylam ist nach einem Stern im Orion Sternengürtel benannt – greift die Firma jetzt buchstäblich nach den Sternen?

Der deutsche Wissenschaftler Thomas Tuschl hat Alnylam mit begründet. Die Firma hat Ihren Sitz in den USA und ist führend im Bereich der RNAi  Medikamente Entwicklung im Bereich der Gentherapie. Vor kurzem ist  Alnylam der Klou gelungen eines Ihrer Präparate zugelassen zu bekommen. Die Firma hat 7 weitere Präparate in der Entwicklung. Wir haben Kontakt zu Alnylam aufgenommen, um hoffentlich im Bereich unserer Syngap Forschung ebenfalls einen großen Durchbruch zu erzielen. Vielleicht ist die RNA Interferenz auch der Schlüssel zu vielen anderen Erkrankungen, nicht nur genetischen.

 

LEON ERKLÄRT… was ist denn bitte ein VEREIN?

Kerstin Höckner

Besonders-besonders-besonderer

Meine Mami und mein Papi versuchen ja das Unmögliche möglich zu machen, um mir zu helfen. Sie recherchieren ganz viel im Internet, reden mit Ärzten und zerbrechen sich den Kopf. Ich spiel währenddessen mit meinem momentanen Lieblingsspielzeug… einem Pappkarton; ja ich bin ein durchaus bescheidener junger Bursche.

Ihr wisst ja mittlerweile, dass ich einen ganz seltenen Gendefekt habe – das Syngap Syndrom. Weltweit sind nur knapp 200 Menschen bekannt, die die gleiche Erkrankung wie ich haben…wir  sind somit etwas ganz besonderes. Ich bin nochmal „besonderer“, denn nur 15% von uns Wenigen haben das, was ich habe. Jeder strebt danach etwas Besonderes zu sein…besonders klug, besonders erfolgreich, besonders reich, besonders fit, besonders schön, besonders lustig, besonders irgendwas… keiner würde sich aber wünschen so besonders wie ich zu sein, denn ich bin so besonders, dass keiner weiß wie besonders ich bin und mir momentan keiner helfen kann.

Meine Mami und mein Papi sagen, sie können doch nicht einfach Nichtstun für ihren kleinen Sonnenschein – ja genau, damit meinen sie mich. Für mich sind die Beiden Superman und Wonder Woman! Und wir sind nicht alleine, wir haben Freunde, die uns unterstützen! Wir sind eine richtige Superhelden-Familie! Sie nehmen es mit der ganzen Welt auf, um mein derzeit besiegeltes Schicksal zu wandeln. Wir wollen forschen lassen, um etwas gegen das Kryptonite in mir zu finden…hihi ich will auch einmal ein Superheld sein – Spiderman wäre cool, dann könnte ich überall hochklettern, nein Flash wäre noch besser, ich würde gerne irgendwann einmal so schnell sein; jetzt hab ich es, ich möchte mal so stark und unbesiegbar wie Thor sein.

Meine Superhelden-Familie stellt ein Forschungsteam zusammen

Dieses soll dann in den nächsten Jahren ganz viel über meine seltene Krankheit herausfinden und eine Behandlungsmethode für mich und die Anderen finden.
So stark meine Superhelden-Familie ist, das genügt aber nicht. Wir brauchen ganz, ganz viel Unterstützung von lieben Menschen, die genauso finden, dass wir mein Schicksal und das der Anderen nicht so einfach hinnehmen können!

Der Verein; Fakten und Neuigkeiten zum Vereinsgesetz

Nun, damit die Ernsthaftigkeit und Seriosität auch wirklich erkennbar ist, gründen wir einen Verein – der hat sogar schon meinen Namen: LEON AND FRIENDS

Ich hab ja keinen blassen Schimmer was so ein Verein-Dingsbums sein soll, darum hab ich einfach eine Freundin von uns gefragt. Die hat mir ganz viel erklärt…ich hab zwar nur die Hälfte verstanden aber es hat sich trotzdem gut angehört.

Also, das hab ich mir alles gemerkt…hihi mit ein ganz klein wenig Unterstützung…Ein Verein ist ein im Sinne des Vereinsgesetzes 2002 freiwilliger, auf Dauer angelegter, aufgrund von Statuten organisierter Zusammenschluss von mindestens zweier Personen zur Verfolgung eines bestimmten gemeinsamen, ideellen Zwecks.

Wenn man einen Verein gründet, muss man Vereinsstatuten verfassen.  Die Statuten sind die Grundlage des Vereins. Das Gesetz gibt Rahmenbedingungen vor, an die man sich halten muss. Danach muss man die Errichtung des Vereins der Vereinsbehörde anzeigen und die Statuten übermitteln. Die Herren dort prüfen die Gesetzeskonformität und wenn alles passt, bekommt man so einen Zettel – wie war das noch gleich…genau einen Bescheid – und man darf nach einer Wartefrist endlich mit der Tätigkeit des Vereins anfangen. Als Verein ist man dann eine juristische Person. Der Verein wird im lokalen Vereinsregister eingetragen und diese Daten scheinen dann auch im Zentrale Vereinsregister beim Bundesministerium für Inneres auf. Jeder kann sich dort Auskünfte über unseren Verein holen. So ist das Ganze auch wirklich transparent!

Wie schon erklärt, ist ein Verein eine juristische Person und deshalb muss der Verein sogenannte Organe einrichten, nämlich Mitgliederversammlung, Leitungsorgan und zwei Rechnungsprüfer. Hm ich schätze, ich sollte euch erklären, was die so machen. Also…

Mitgliederversammlung: häufig Generalversammlung oder Hauptversammlung genannt; sie ist zumindest alle fünf Jahre einzuberufen. Die Mitgliederversammlung dient der gemeinsamen Willensbildung der Vereinsmitglieder.

Leitungsorgan: oft als Vorstand bezeichnet; muss aus mindestens zwei Personen bestehen. Das Leitungsorgan führt die Vereinsgeschäfte und vertritt den Verein nach außen.

Rechnungsprüfer: Jeder Verein muss mindestens zwei davon haben. Sie müssen die Ordnungsmäßigkeit der Rechnungslegung und die statutengemäße Verwendung der Mittel prüfen.

So und dann gibt es ja auch noch die Vereinsmitglieder, man kann zwischen ordentlichen und außerordentlichen Mitgliedern und Ehrenmitgliedern unterscheiden. Wie man Mitglied wird und welche Rechte und Pflichten man da hat, muss in den Statuten definiert sein. Das Leitungsorgan ist verpflichtet die Mitglieder in der Mitgliederversammlung über die Tätigkeit und finanzielle Situation des Vereins zu informieren.

Sehr wichtige Änderung für Spenden seit 2017

Hm, das ist wohl das Wichtigste was man grundsätzlich über einen Verein wissen muss. Der Zweck von meinem Verein LEON AND FRIENDS ist ja eine Forschung zu finanzieren. Dies kann nur mit euren Spenden funktionieren! Spenden können als sogenannte Sonderausgabe von der Einkommensteuer absetzt werden. Neu ist, dass seit Jänner 2017 der Verein die Daten des Spenders an das Finanzamt übermitteln muss und somit die Spende automatisch in der (Arbeitnehmer-) Veranlagung berücksichtigt wird; also du hast ja gar keinen Aufwand mehr mit deiner Spende

Junge Junge, jetzt bin ich aber erledigt

Ich hoffe, ihr wisst jetzt was ein Verein ist und ich hoffe, ihr helft mir ein Superheld zu werden oder zumindest ein Fußballspieler. Ich würde meinem Papi so gerne „das runde Leder in das eckige Ding hauen“ vor allem seit mir die Freundin von uns, die mir das mit dem Verein erklärt hat, erzählt hat, dass mein Papi mal zu ihr gesagt hat – und da war ich noch im Bauch meiner lieben Mami drinnen – dass er sich jetzt schon so unendlich freut, wenn er mir das Fußballspielen beibringen kann.

Bis zum nächsten Mal wenn LEON ERKLÄRT…

Benefiz Volleyball-Turnier der Matronas für Leon

Tolle Spendenaktion im Schwimmbad in Waidring

Die Matronas haben heute zum zweiten Mal ihr heimisches Volleyball-Turnier veranstaltet. Ein Teil Ihrer Einnahmen spenden sie für Leon and friends. Bei traumhaftem Wetter, am gut besuchten Badesee und über 30ig Grad, fand eine tolle Veranstaltung statt. Die Organisation war spitze. So sorgte der eigene Getränkewagen, das Kuchenbuffet und eine Grillstation für das leibliche Wohl. Ein weiteres Highlight des Rahmenprogrammes war die Tombala.  Mit den Losen konnten viele Sachpreise und der super Hauptgewinn, ein Paar Freeride Ski gewonnen werden.

Das Volleyball-Turnier – der Sand glühte

Das Leon and Friends Team in Action

Die hochsommerlichen Temperaturen konnten die 12 Mannschaften nicht abhalten in den Ring zu steigen um den Sieger auszuspielen. Manuel Köck der Moderator heizte ein, die DJ-Musik sorgte für Stimmung und die 3 Mann/Frauen Teams fighteten um jeden Ball. Bei absolut toller und sportlich fairer Atmosphäre fanden spannende Matches statt. Das Leon and friends Team (Lukas, Max und Papa) schafften es bis ins Halbfinale.

Leon´s Freund Max mit Schwester Marie

Mitten ins Herz – ein Moment zum dahin schmelzen

Für einen ganz besonderen Moment sorgte ein kleiner Badegast aus Thüringen. Er kam auf uns zu, schaute uns mit seinen großen blauen Augen an und sagte „darf ich euch etwas sagen…ich wünsche Leon, dass er gesund wird“. Das ging einfach Mitten ins Herz. Später kam der kleine Fabian (geschätzte 5 Jahre alt) dann noch einmal auf uns zu mit 5€ Taschengeld für Leon´s Spendenbox. Er ließ sich einfach nicht von seinem Vorhaben abbringen. Wir hoffen, dass Leon auch einmal so ein toller Junge wird.

Wir möchten uns bei den Matronas, allen Helfern, Manuel und allen Spendern ganz herzlich bedanken. Ihr habt das wirklich so toll gemacht!!! Vor ein paar Minuten haben wir euren unfassbaren 1.000€ Scheck übergeben bekommen.

Leon’s erster Zeitungsartikel im Kitzbüheler Anzeiger

Vor 10 Tagen haben wir einen Anruf erhalten. „Hallo, Johanna Monitzer hier.“ Johanna schreibt für den Kitzbüheler Anzeiger. Sie fragte uns ob Sie über Leon berichten darf. Wir freuten uns darüber und luden Sie ein. Im nachfolgenden Teil haben wir den Artikel für euch. Herzlichen Dank liebe Johanna für die tolle Berichterstattung.Viel Spaß beim lesen.

Hilfe für den tapferen kleinen Leon

Beim gerade mal zwei Jahre alten Leon wurde das Syngap-Syndrom diagnostiziert. Seine Familie versucht ein Forschungsprojekt zu starten, dass ihm und anderen Betroffenen helfen könnte.
Waidring. Leon lächelt zufrieden mit der Flasche in der Hand auf seinem Dreirad. Auf den ersten Blick erscheint er wie ein ganz normaler zweijähriger Junge. Leon spricht aber nicht. Er hat noch nie Mama oder Papa gebrabbelt. „Leon tut sich schwer, Dinge zu begreifen. Er versteht nur einzelne Worte. Wir beginnen jetzt mit der Gebärdensprache“, erzählt Mama Sandra Apler. Sein Essen muss püriert werden, da er nicht richtig kauen kann und sich leicht verschluckt. Dadurch wäre Leon zwei Mal schon fast erstickt. Der kleine Junge wird teilweise 20 Mal pro Nacht wach, hat starke Stimmungsschwankungen und Probleme, seine Emotionen auszudrücken.

200 diagnostizierte Syngap-Fälle weltweit

Im Alter von 17 Monaten wurde bei Leon das Syngap-Syndrom diagnostiziert. „Es gibt derzeit rund 200 diagnostizierte Syngap-Fälle weltweit, wobei vermutet wird, dass es eine Dunkelziffer von über 1,5 Millionen Fällen gibt. Wir haben einen Ärzte Marathon absolviert, bis wir wussten, was Leon hat“, erzählt die Waidringerin.

Autismus, Epilepsie

Syngap-Betroffene weisen meist autistische Züge auf und leiden unter epileptischen Anfällen. „Wie stark die Symptome bei Leon ausgeprägt sein werden, wird sich erst zeigen, wenn er älter ist“, erklärt Apler. Um die Symptome von Syngap abzumildern, wird Leon in alle möglichen Richtungen gefördert und bekommt täglich Therapien. „Jeder Entwicklungsschritt ist eine Herausforderung. Unser größter Wunsch wäre es, dass Leon ein lebenswertes Leben hat“, so Apler.

Eine Million Euro für ein Forschungsprojekt

Die Familie aus Waidring tut alles, um Ihren Sohn zu unterstützen. Langfristig kann aber nur die Wissenschaft helfen. 1.000.000 € braucht es, um auch in Österreich ein Forschungsprojekt zum Syngap-Syndrom starten zu können. „Das Ziel wäre, die Millionen bis 2020 zusammen zu bekommen. Dann könnten wir das Forschungsprojekt bei EU-Horizon einreichen, Um dort eine EU-Förderung zu bekommen, denn die Million wird für ein längerfristiges Projekt nicht ausreichen“, erklärt Apler.
Das Ziel des Forschungsprojektes ist es, dass Eltern einfacher und schneller zu einer Diagnose kommen und Behandlungswege gefunden werden. Bislang gibt es nur in Amerika und in Australien Forschungsprojekte zu Syngap. Familie Apler hat für ein mögliches österreichisches Forschungsprojekt ein Team aus Ärzten von der Universitätsklinik in Wien gefunden. „Sie werden andere Ansätze verfolgen als in Amerika und in Australien. Eine Vernetzung ist bereits erfolgt“, erklärt die Mutter.

Verein „Leon and friends“ gegründet

Die Familie investiert ihr gesamtes Eigenkapital in die Gesundheit ihres Sohnes, so eine große Summe kann sie allein aber nicht stemmen. Der Verein „Leon and Friends-Verein zur Förderung der Forschung der Therapie für Kinder mit Gendefekten“ wurde ins Leben gerufen, um Geld zu sammeln. „Wir hätten nie gedacht, dass wir einmal in die Situation kommen würden, um Geld bitten zu müssen, aber für das eigene Kind, tut man alles“, so Apler. Die Familie hat bislang noch keine 100.000 € zusammen, ist aber dennoch optimistisch die Millionengrenze zu knacken. „Wir möchten es wenigstens versuchen und sind für jede noch so kleine Unterstützung dankbar.“ Unterstützungsmöglichkeiten für den kleinen Leon unter www.leonandfriends.org.
Spendenkonto Sparkasse Salzburg

Ein Bericht von Johanna Monitzer

Daten und Fakten

Das Syngap-Syndrom

Das Syngap-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit dem Hauptmerkmal einer geistigen Behinderung. Zu Grunde liegt dieser eine Mutation im Syngap1-Gen. Die Hauptsymptome des Syngap-Syndroms sind: geistige, verbale und motorische Entwicklungsstörung, Epilepsie und Autismus. Die Diagnose des Syngap-Syndroms kann ausschließlich durch einen Gentest erfolgen. Es gibt weltweit nur sehr wenig diagnostizierte Fälle. Die Forschung zum Syngap-Syndrom steckt noch in den Kinderschuhen.