Unglaubliche Spendenaktion mit Hirscher, Shiffrin, Neureuther und Co.

1 tolle Idee, 2 große Herzen und 100 einzigartige Boxen

Was für eine einzigartige Aktion der Zwillingsschwestern Anna und Julia Bachmann ! Wir lernen die beiden Zwillinge bei einer anderen tollen Aktion im letzten Jahr kennen. Beim Kleiderkarusell in der Panzerhalle in Salzburg unserer Freundin und großen Unterstützerin Karin Teigl alias ConstantlyK. Die beiden schenkten uns ein süßes Band für Leon und Marie und versprachen uns irgendwann eine eigene Spendenaktion zu starten.

Wen die beiden alles gewinnen konnten und was Sie geplant hatten.

Die beiden Profi-Friseurinnen haben es geschafft, unter anderem Marcel Hirscher, Mikaela Shiffrin, Felix Neureuther für diese geniale Aktion zu gewinnen – lest einfach selbst, was die beiden für eine Idee ins Leben gerufen haben:

„Wir freuen uns mega, dass unser Herzensprojekt jetzt startet. Im Mai haben wir die Eltern vom kleinen Leon kennengelernt und uns war sofort klar, dass wir die Familie unterstützen wollen.
Es ist nicht einfach, wenn dein Sohn eine extrem seltene Krankheit hat, die weltweit nur ca. 400 Kinder haben. Aber Sandra und Florian haben der Krankheit den Kampf angesagt und dabei möchten wir sie von Herzen unterstützten und zeigen, dass sie nicht alleine sind!”
#alltogetherforleonandfriends

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Die Idee von Anna und Julia: Sie haben mit der Unterstützung von vielen tollen Menschen 100  einzigartige Boxen mit tollen Preisen befüllt. Unter anderem konnte man zehn Mal einen Skitag mit Stephanie Venier inklusive Skikarte, ein Wochenende mit einem Mercedes Benz Cabrio oder
eine Übernachtung für zwei Personen im Alpin Juwel fünf Sterne Hotel inklusive Gourmet Halbpension gewinnen!

Wir freuen uns auf die Spendenübergabe mit Anna und Julia, sobald es die aktuelle Lage wieder zulässt.

Womit wir als nächstes in der Forschung starten wollen – Interview in der Krone mit unserem Berater

Dr. Winfried Neuhaus erklärt

Unser toller Forschungsberater Dr. Neuhaus hat in der Kronen-Zeitung (hier den Link zu dem Interview bzw. das pdf verlinken) erklärt, welches Projekt wir als nächstes starten möchten, sobald wir die Spenden dafür beisammen haben. Es geht dabei um die Blut Hirn-Schranke, die gewisse Stoffe durchlässt und andere nicht. Wenn wir ein entsprechendes Medikament oder eine Therapie gefunden haben, müsste geschaut werden, wie es am besten durch die Blut Hirn-Schranke ins Gehirn gelangt.

Schritt für Schritt in Richtung Hilfe für unsere Syngap-Kinder!

Apropos Forschung: Öfter hören wir Sätze wie: „Bei Gendefekten kann man doch sowieso nichts machen“. Die Forschung ist mittlerweile allerdings soweit, dass vieles, das vor einigen Jahren noch undenkbar war, möglich ist. In Amerika wurden bereits zwei Behandlungen für genetische Erkrankungen zugelassen. Auch wird es für die „Schwester“-Erkrankung von Syngap, dem Angelmann Syndrom, im Jahr 2020 bereits drei klinische Studien geben. Das heißt, dass Wirkstoffe bereits an Menschen angewendet werden. Also: Es gibt Hoffnung!

Ein Leon Update – an der Grenze der Belastbarkeit

Schlimmer geht immer. Leider auch mit Leon´s Schlafproblemen. Wir dachten 15-mal wach werden in der Nacht ist schlimm. Schlimm ist allerdings, wenn er seit Wochen nach 1 Stunde Schlaf brüllend wach wird, dann entweder wieder für ein paar Minuten einschläft oder eben gleich bis 3 Uhr morgens wach bleibt, dann wieder für ein paar Minuten einschläft, wieder wach wird, und das Ganze immer wieder, bis er dann irgendwann mit entsprechender Laune und mit zig Anfällen um 5 Uhr endgültig wach ist.
Wir waren so happy, dass er nun meist beim ersten Einschlafversuch (auch wenn er meist lange dauert) eingeschlafen ist. Jetzt sind wir wieder bei einem halben Dutzend wenn es gut läuft.

Da Leon ja nach wie vor kein Wort spricht, sind wir davon ausgegangen, dass sich seine Schlafprobleme verschlimmern. Der Weihnachtsabend und die Nacht waren emotional einfach nicht mehr erträglich.

Wenn man seinem Kind einfach nicht helfen kann, Leon seine Hände nach uns ausstreckt, weint und schreit und man weiß, dass wenn er reden könnte, würde er sagen: Bitte helft mir doch. Man aber einfach machtlos ist und nichts machen kann, außer mehrere Stunden singen, kraulen, ihn zu tragen… Alles versucht, aber nichts hilft. Immer wenn wir ihm Schmerzmittel geben, ist er wie ein Duracell Männchen – froh und fit, rubbelt nicht mehr am Mund, er wirkt viel klarer im Kopf. Wir dachten immer, dass in den Schmerzmitteln auch etwas „Aufputschendes“ drinnen ist. Aber jetzt sind wir uns nicht mehr sicher, ob er nicht einfach permanent Schmerzen hat und er mit Schmerzmittel einfach einmal durchatmen kann.

Völlig fertig, hilflos und in einem dunklen schwarzen Loch sind wir dann gestern zum Notdienst zu Dr. Lahnsteiner gefahren. In Leon´s Interesse versuchen wir sonst Ärzte so viel wie möglich zu meiden, und vor allem, da sowieso meistens nichts besser wurde, im Gegenteil….

Wir sind Dr. Lahnsteiner unheimlich dankbar! Für all das Verständnis, für die Zeit und vor allem für seine Kompetenz und Hilfe: Leon hat eine Blasenentzündung. Wie schlimm muss es sein, wenn man sich einfach nicht bemerkbar machen kann. Wir hoffen, dass es dem kleinen Mann bald wieder besser geht und sich sein Schlafverhalten „normalisiert“. Dies wird jetzt aber sicher wieder einige Wochen dauern, da sich schlechte Sachen irgendwie in Syngap-Gehirne einbrennen. Mittlerweile fängt er schon an zu schreien, wenn das Licht ausgeht. Mittagsschlaf verweigert er komplett. Naja, da heißt es wohl wieder einmal von vorne anfangen …

Wir sind dadurch noch mehr bestärkt in unserer Mission – Leon und seinen Freunden zu helfen!!!!!

Unser zweites Forschungsprojekt in Florida ist gestartet

Monate hat es gedauert bis wir diesen tollen Meilenstein unter Dach und Fach hatten. Vor einigen Tagen durften wir endlich den Vertrag unterschreiben. Wir sind super happy, denn das Projekt wird von Prof. Rumbaugh geleitet, der zu den renommiertesten Syngap Forschern weltweit zählt. Außerdem erinnert der Name an einen sehr bekannten Action Helden, den jeder in seinem Team haben möchte.

Der Projektplan

Das Projekt ist zunächst auf 3 Jahre ausgelegt. Auf dem Titelbild seht ihr die beiden Forscher Murat und Vineet, die direkt am Projekt arbeiten. Ein paar persönliche Zeilen der beiden.

Hello Everyone,

In the Rumbaugh lab at Scripps Research, we are committed to understand the neurobiology and contribute to improve human health. We are very excited to work on this project with Leon and Friends !

I will be responsible for editing and generating the types of cells required for this study, while Vineet will be conducting electrophysiological measurements from these cells.
We would like to thank you for giving us the opportunity to study Syngap cell lines and we are thankful for your trust and support!
Warm regards, Murat & Vineet

Unser erstes eigenes Charity Fest – das Pillerseetaler Oktoberfest

Charity mal anders – ein Aufwand der ohne Unterstützer niemals zu schaffen wäre

Am kommenden Sonntag ist es endlich soweit. Unser erstes eigenes Fest findet statt. Die letzten Wochen waren ganz schön intensiv, um alles organisiert zu bekommen. Vom Klopapier bis zur Hüpfburg, muss an alles gedacht werden. Es werden zwei Musikgruppen spielen, es wird ein Weißwurst Frühstück geben, Gegrilltes, ein Kuchenbuffet, Kinderschminken und vieles mehr. Ohne die vielen Helferlein im Vorfeld wäre das gar nicht möglich gewesen. Wie immer sind wir motiviert und blauäugig an die Sache ran gegangen und während der ganzen Aktion wird einem dann erst bewusst was das alles bedeutet.

Sponsoren aus mehreren Bundesländern

Wir haben jetzt für fast alles was man sich vorstellen kann Sponsoren aus der Region und bis hinauf nach München gefunden. Die letzten Vorbereitungen laufen noch und die Spannung steigt. Das wird dieses Mal eine Danksagung die es in sich haben wird

Viele kleine und große letzte Arbeitsschritte

Morgen müssen noch die Weißwürste in München abgeholt werden, Bier in Bad Reichenhall, Schönram, Kufstein, Rosenheim, und St. Johann. Die Neue Mittelschule 1 und 2 in Sankt Johann müssen wir morgen auch noch abklappern, da die Schüler für uns Lose verkauft haben. Die beiden Direktoren haben uns das am Dienstag spontan ermöglicht. So toll. Sie haben die über 400 Schüler aus verschiedenen Stunden zusammen in die Aula gebracht, damit wir unser Anliegen vortragen dürfen.

Am Samstag wird noch ein Zelt von der Landjugend aufgebaut, eines von der Rettung für die große Tombala und die Waldhütte von unseren lieben Helfern von der Feuerwehr eingerichtet. Die Hüpfburg wird aufgestellt und das Zelt festlich eingerichtet.

Am Sonntag morgen dann noch die letzten Feinheiten. Die große Gebäck Lieferung von unserer Bäckerei Heigenhauser abholen und die selbstgebackenen Kuchen für das Kuchenbuffet einkühlen. Freunde und Familie backen uns hier unglaubliche 30 Bleche.

Mehr als 600 Preise – die große Tombola

Bei der Tombola haben wir, unsere Freunde und die Familie überall gesammelt wo es nur denkbar war. Zudem gibt es auch noch selbst gebasteltes. Vom Miele Staubsauger über Sportbekleidung von Adidas, Odlo, Buff und Dynafit, über 150 Gutscheine, bis hin zum Familien Urlaub für 4 Personen ist vieles dabei.

Den zweiten Teil schreiben wir dann nach dem Fest . Puhhh. Hoffentlich wird alles rund laufen. Zum Glück haben wir noch eine Notfall Nummer für Sonntag vom Sinnesberger, falls wir irgendetwas wichtiges vergessen haben.

Oktoberfest Sonntag – ein unglaublicher Tag

Um 10:00 Uhr ging es los. Alles war vorbereitet und zwei ältere Herren waren die ersten Gäste. In der ersten halben Stunde war kaum etwas los und unsere Sorgen, dass wir am Ende unsere 200 Weißwürste selber essen müssen nahmen zu. Mit einmal ging es dann los und das Zelt füllte sich immer mehr und mehr. Juhuuuu.

Bis Mittag wurde es dann richtig voll und die Weißwürste die Opa am Vortag noch in München bei der Fleischerei Wallner abgeholt hatte, waren mittags schon ausverkauft. Die Musikkapelle Stoaberg Blech sorgte für eine tolle Fest Atmosphäre.

Ab 14 Uhr spielte dann Volxtirol auf. Würstchen, Steaks und Bier gingen raus , fast wie am echten Oktoberfest. Das Kinderschminken und die Hüpfburg waren heiß begehrt. Die Hüpfburg hatte uns die Rettung Kössen aufgestellt und geschminkt wurde von Leons Groß-Cousine Carina Fuchs und Monika Egger.

Die große Tombola

Das Thema hat uns ja in den Vorbereitungen am meisten Arbeit bereitet. Die ganze Familie und viele Freunde haben hier mit Preise gesammelt. Leons Onkel hat uns tolle Sachen aus Metall gemacht und Petra Ritter gesammelt wie ein Weltmeister und noch gebastelt. Leons Oma und Opa haben auf allen Ebenen mitgeholfen. Preise gesammelt, Fleisch, Getränke uvm. organisiert Kuchen gebacken und und und.

Die Lose wurden dann u.a. von den Schülern der NMS 1 und 2 verkauft, Leons Onkel und Tante sind den ganzen Samstag durch den Ort von Haus zu Haus gegangen, Leons Oma und Opa und viele mehr , sowie der Markt Huber in Waidring haben Lose verkauft.

Die Losbox war nun also prall gefüllt. Petra Astner und Kathrin Laggner bereiteten die Verlosung vor. Ein Mammut Projekt bei so vielen Preisen. Die Hauptpreise wurden inzwischen live auf der Bühne von Max Foidl verlost.

Die beiden Mädels zogen was das Zeug hielt und schrieben wie wild die Listen für die glücklichen Gewinner. Als dann noch der Drucker streikte verzögerte sich die Preisausgabe und die ersten wurden ungeduldig. Als die Listen dann schlussendlich vom Drucker ausgespuckt wurden konnte es losgehen. Oh Gott, was für ein Ansturm! Wir dachten das Tombola Zelt stürzt ein. Hier möchten wir uns auf jeden Fall noch für die Verzögerung entschuldigen.

Fazit unserer ersten VeranstaltungDanksagungen

Wir haben uns so sehr über jeden einzelnen Besucher gefreut und uns standen mehrfach die Tränen in den Augen. Das so viele kommen würden, hätten wir nie gedacht. Unter den Besuchern waren viele Nachbarn, Waidringer, Bekannte und Freunde , aber auch viele neue Gesichter, das hat uns unglaublich gefreut.

Wir hatten im Vorfeld schon so viel Unterstützung vor allem von unserem Nachbarn Martin Schreder, der Feuerwehr, der Landjugend, der Rettung und den Fußballern. Beim Fest dann zusätzlich noch von Freunden und der Familie. Allen die uns einen Kuchen gebacken haben, die Preise gesammelt haben, die Lose verkauft haben, die Sachen geholt oder geliefert haben, die Zelte aufgestellt haben, die Maschinen organisiert haben, Toiletten Wagen besorgt haben, das Festgelände zur Verfügung gestellt haben, Plakate gedruckt und aufgehängt haben, gekellnert, gezapft und gegrillt haben. Kuchen und Schnapps verkauft haben und und und Ganz, ganz herzlichen Dank an euch alle und natürlich an alle Sponsoren und die, die wir leider vergessen haben.

Die Sponsoren

Hauptsponsor – Brauerei Egger

Restaurant Kammerkör

Raika Waidring

Huber Bräu

Brauerei Maxlrain

Brauerei Schönram

Wallner Metzgerei München

Rass Metzger

Prem Metzger

Huber Metzger

Horngacher Metzger

Nuaracher Metzger

Tombolapreis Sponsoren

Sinnesberger

Tirol Milch

Brugger Kaffee

Krug Wein

Caldoro Kaffee

Valenta Metallbautechnik

DANKE DANKE DANKE

Illicit Tuning Treffen – die ersten zum zweiten Mal


The AIR AND WATERCOOLED MEET In Hochfilzen ging ins fünfte Jahr. Bei Sonnenschein und strahlend blauem Himmel, wurden die genialsten Autos in verschiedenen Kategorien prämiert.

Es gab viel zu sehen vom Supersportwagen bis hin zum Indiana Jones-Mobil mit Skelett im Heck. Das wohl außergewöhnlichste Auto hat der Illicit Chef selber. Ein unglaublicher VW Käfer. Seht selbst.

Illicit – Die ersten zum zweiten Mal

Robi und seine Crew waren eine der ersten Unterstützer im letzten Jahr. In der Zwischenzeit ist einiges passiert und viele haben das Versprechen abgegeben uns weiter zu unterstützen. Illicit hat es wahr gemacht. Deren Nachricht. “Leute wir unterstützen euch auch in diesem Jahr wieder, der Reinerlös unserer Veranstaltung geht wieder an euch.” Wow!!!

Die Tombola und die Prämierung der Autos

Ein Tombola ist viel Arbeit, denn man muss Leute ohne Ende kontaktieren um Preise zu bekommen. Aus zuverlässigen Quellen wissen wir, wie lange und hart die Vorbereitungen für das Treffen waren. Um so mehr schätzen wir, das Ganze. Bei der Tombola gab es dann echt coole Preise zu gewinnen vom Basecap bis hin zur großen Leistungsstandmessung.

Die Gewinner waren happy und der Erlös stieg damit an. Robi prämierte dann die Autos und hielt eine rührende Ansprache bei der Leons Schwester Marie den Scheck souverän entgegennahm. Unglaublich tolle 2.076€ kamen zusammen.

Robi, Carina und liebe Illicit Crew, tausend Dank für eure Unterstützung wir sind euch Mega dankbar und gerührt von eurem Herzblut.

Psychiatrie in Hall – Sommerferien der besonderen Art mit mehreren Zielen

Wir melden uns zurück im wunderschönen Pillerseetal – Ein Update nach unserem Hall Aufenthalt.

Zwecks Fotos und Datenschutz etc. wurden wir ja gleich bei der ersten Visite darauf hingewiesen, darauf aufzupassen was wir posten. Unsere Erfahrungen und Meinungen gehören hierzu ja hoffentlich (noch) nicht und deshalb geben wir sie euch auch unverändert wieder. Wir hatten gleich mehrere Ziele. Seinen Schlaf zu verbessern, Umgang  mit Aggressionen und die Autismus Diagnose.

Die Unterbringung – alles andere als…

Wir dachten immer nach Hall muss man, wenn die Nerven nicht mehr mitspielen, aber da lagen wir komplett falsch. In unserem Gebäude wurden von Suchtpatienten, über Essens Störungen, bis hin zu Kindern mit Verhaltensauffälligkeiten alles betreut. Wirklich eine tolle Anlaufstelle, mit viel Fachwissen und zum Teil auch mit ambulanter Betreuung. Diese Station gibt es erst seit 1,5 Jahren. Alles ist neu, hell, modern, mit tollem Spielplatz und für Leon das aller tollste: einem Aufzug und einer Wasserspielanlage. Da hat man überhaupt nicht an eine Psychiatrische Einrichtung gedacht. Was einem immer wieder bewusst gemacht hat wo man ist, war das abends ab 19 Uhr alle Türen verschlossen wurden und man nur noch mit Hilfe der Schwestern rein oder rausgehen konnte. 

Was für eine aufregende Zeit – Teilziel Autismus Diagnose

Und hat es sich nun auch etwas gebracht? Jaaaa – wir haben die Autismus Diagnose – atypischer Autismus. Einige fragen sich jetzt vermutlich, warum wir uns darüber freuen. Für uns ist eine Diagnose wichtig, da wir dadurch gewisse Therapien vom Land bezahlt bekommen (im letzten Jahr hatten wir ca. EUR 15.000 Therapie- und Hilfsmaterialkosten) und an dieser Stelle nochmal erwähnt, dass kein Cent der Spenden für die Therapien verwendet wird. Die Autismusdiagnostik in Hall ist wirklich empfehlenswert – mit viel Erfahrung!

Leon´s Hand heilt ganz gut ab, plagt ihn aber sehr. Sie scheint ihn zu jucken, da er ständig damit überall herum kratzt. Leider haben wir dadurch auch einen großen Rückschritt bezüglich des benützen von beiden Händen gemacht, da er sie „schont“. Und seine neueste Angewohnheit ist es, sich bei Regulationsproblemen seiner Emotionen (= Aggressionen und Freude – für nicht psychologisch geschulte Personen, ha, ha, ha), in den Verband zu beißen. Wir hoffen, dass seine Narbe „gut“ wird, damit seine reduzierte Wahrnehmung nicht noch weiter verschlechtert wird. 

Die Bisswunde der Logopädin heilt auch gut. Wir hatten trotzdem weitere Therapieeinheiten, allerdings keine „Esstherapien“ mehr. 

Das Thema schlafen – unglaublich komplex

Bezüglich schlafen haben wir mal wieder den schon seeeehr oft gehörten Satz „da müssen wir mal schauen und abwarten“ gehört. Sein Mittagsschlaf wurde von 2,5h auf 45 Min. eingekürzt. In den ersten Tagen sah es wirklich so aus, als wenn der Nachtschlaf dadurch besser ist. Allerdings blieb es bei den ersten beiden Tagen. In 3 Wochen haben wir unseren nächsten ambulanten Termin. Falls in den nächsten 3 Wochen kein Wunder geschieht, wird es noch einmal mit Melatonin versucht (=Schlafhormon – hatte bei unserem letzten Versuch fürs Durchschlafen leider nichts bewirkt) und dann eventuell die Überlegung einer Medikamentengabe. Der Schlaf  ist und bleibt ein großes Problem von dem leider so viel abhängt. Es gibt schon Erfahrungswerte von den anderen Syngap Kindern in Bezug auf Medikamente, doch Ärzte sind hier verständlicherweise sehr vorsichtig, da man nicht genau weiß wie Medikamente wirken.

Die Therapien und ein Wow-Erlebnis

Ansonsten haben wir viele, hilfreiche Tipps erhalten, viele neue Erfahrungen gesammelt und nette Mitkämpfer kennen gelernt. Das Team auf der Eltern- Kind – Station im Haus 6 ist wirklich phänomenal!! Wirklich ALLE freundlich, nehmen sich Zeit, hören sich zwischenzeitlich auftretende Stimmungsschwankungen oder Verzagtheiten mit Geduld und Ruhe an. Vom Psychologen bis zur Kochfee stimmen sich alle ab (Leon hat sogar Glutenfrei bekommen)… Leon hat in dieser Zeit auch alle Therapien erhalten. Logo, Physio und Ergotherapie. Die Therapeuten sind sehr erfahren und kompetent. Leon ist ja extrem Lichtempfindlich beim Einschlafen. Jeder noch so kleine Lichtstrahl amüsiert ihn und hält ihn somit vom Schlafen ab. Wir haben daher die Fenster mit schwarzen Müllsäcken abgeklebt und die Türspalten mit Handtüchern verdeckt (nein, trotzdem keine Zwangseinweisung. Es hat keine 3 Tage gedauert, da stand mit einmal der Hausmeister da und hat alles vermessen, da die Eltern-Kind Station nun neue Vorhänge erhält – Lichtdichte. WOW!!!!! 

Ein Abschied, der Zoo und das Resümee

Uns ist bewusst, dass Leon ein „komplexer Bua mit vielen Baustellen“ ist. Dann noch die anspruchsvollen und permanent alles hinterfragenden Eltern, das muss man erstmal gehandelt bekommen. Und trotzdem kamen heute alle um sich zu verabschieden von den Psychologen, hin zu den Schwestern und Therapeuten. Es war eine intensive Zeit, mit vielen Auf und Ab´s, mit vielen Eindrücken und Erfahrungen. Auch wenn wir zwischenzeitlich große Angst hatten, dass wir wiedereinmal schlechter heim gehen, als wir angekommen sind, lautet unser Resümee: Wir würden es wieder machen und werden es auch wieder tun, wenn wir mit irgendeiner künftigen Baustelle von Leon nicht mehr weiter wissen. 

Vielen Dank auch an den Alpenzoo in Innsbruck, der behinderte Kinder und sogar eine Begleitperson kostenlos hinein lässt!!! Leon hat die 2h die wir zur Verfügung hatten vor einem (!) Aquarium und bei den Ziegen verbracht. Und wenn man Marie fragt was sie im Zoo gesehen hat, sagt sie nicht Biber oder Bär, sondern Muhh (ja, es gibt wirklich Kühe im Alpenzoo. 

Trotzdem schön, wieder daheim zu sein – Gute Nacht!

Ach ja – aufgepasst DANGER !

P.S.: Aufpassen muss man allerdings trotzdem in der Psychiatrie. Schwups di wupps, bekommt man dort auch als Begleitperson eine Diagnose verpasst. In unserem Fall eine Überfürsorglichkeitsdiagnose. Wenn wir das zwischen Tür und Angel richtig aufgeschnappt haben, gibt es diese Diagnose wohl wirklich! Der Kinderarzt hatte uns nach Leon´s Diagnose vor gut einem Jahr ja „Therapie machen“ verordnet. Nur welche hatte er uns nicht gesagt… Wir haben dann so ziemlich alle Therapien ausprobiert, die es vermutlich gibt
(= für Psychologen;  Angst etwas zu versäumen = überfürsorglich).  Demnach würden wir unserem Kinderarzt hiermit eine „Uninformiertheitsdiagnose“ verpassen.   

Ein großes Forschungsupdate -viel Gutes und ein bisschen was zum Vergessen

Bringen wir mal schnell die nicht so schönen Ereignisse hinter uns um dann ganz schnell zu den vielen Tollen zu kommen:

Die EU lehnt unser Forschungsprojekt und folglich die Förderung ab…

Unser EU Projekt, welches unser toller Forscher vom AIT in Wien mit 3 anderen Laboren eingereicht hatte, wurde leider abgelehnt. Es schein, ein Motto der EU lautet „RARE – DON´T CARE“. Nur ca. 10 % der eingereichten Anträge werden gefördert. Kostenfaktor: in etwa EUR 950.000. Die Labore sind jetzt sogar bereit auf eigene Kosten kleine Forschungsprojekte zu starten, um mit den Ergebnissen dann erneut einen Antrag an die EU zu stellen. VIELEN DANK dafür!

Von demenz-geprägten Gesprächen…

Die Zusammenarbeit mit der MedUni Wien ist kurz vor der Vertragsunterzeichnung geplatzt. Die Personalabteilung hat die Ärztin für ein anderes Projekt eingeteilt. Aber fangen wir von vorne an, in diese Geschichte möchten wir euch einen genaueren Einblick geben. Seit einem Jahr hatten wir immer wieder Meetings und Telefonkonferenzen (selbst unseren Hochzeitsnachmittag haben wir dort verbracht). Wir haben immer wieder miteinander gesprochen und Punkte vereinbart. Beim nächsten Gespräch oder Treffen wieder von vorne angefangen und wieder Vereinbarungen getroffen und wieder und wieder… Kurz gesagt, umgesetzt wurde so gut wie nichts! Wir sind mit unserem Ziel ein Forschungsprojekt ins Leben zu rufen nicht vorangekommen. Viel frustrierender war aber in diesem Moment, dass von einem Treffen zu anderem besprochene und vereinbarte Punkte wieder ganz anders bzw. nicht existent waren. Naja, nichts desto trotz sind wir der Meinung, dass der Professor von der MedUni sicher ein sehr guter und kompetenter Mediziner ist. Er hätte eine Ärztin für ein Jahr für Syngap angesetzt.

Bis hin zu unbefriedigenden Verträgen…

Außerdem wollten wir gerne ein Projekt zur Früherkennung starten. Irgendwann hatte uns die MedUni einen Vertrag zugesandt. Da unsere Erfahrungen in den letzten Monaten nicht gerade super waren und wir es als unsere enorme Verantwortung und Pflicht! sehen mit euren Spendengeldern sorgsam umzugehen, wollten wir, dass der Vertrag wirklich eindeutig und lückenlos ist. Im ersten Entwurf fanden sich z.B. Aussagen wie „eventuell weitere Projekte oder Vernetzung“. Unserer Meinung nach, sollte eine Vernetzung mit den Profis nicht aus Spendengeldern finanziert werden und „Networking“ ist darüberhinaus schon ein sehr dehnbarer Begriff. Oder wie seht ihr das… Diese nicht eindeutigen Aussagen wollten wir geändert haben, was teilweise auch gemacht wurde. Und dann ohne Vorwarnung hieß es in einer E-Mail „Die Ärztin wurde nun für ein anderes Projekt eingesetzt und alles Gute weiterhin“. Das war’s? Ernsthaft? Im ersten Moment waren wir erschlagen,verärgert, verzweifelt, ratlos; wir waren so vieles, nur nicht auf die Absage vorbereitet. Aber wir sind ja kleine Stehaufmännchen – müssen wir auch mit einem besonderen Kind ;-). Wir haben uns gesagt „ es wird schon einen Grund haben. Es ist von Anfang an nicht rund gelaufen und es wäre vermutlich auch nicht professionell weitergelaufen“. Und da das Gute oft so nah liegt, sind wir nun in Innsbruck gelandet.

Warum wollten wir die Projekte unbedingt machen lassen…?

Ziel von uns wäre es gewesen, anderen Eltern dabei zu helfen früh eine Diagnose zu bekommen und eine Anlaufstelle zu haben, wo man sich auskennt – mit dem kompletten SyngapSpektrum. Eine Stelle, die weiß, dass Epilepsie bei Synagp-Patienten Augenzwinkern ist. Die weiß, dass man ein mind. 24h EEG machen muss. Einfach eine Stelle, die neuen Patienten viel Leid ersparen könnte. Und nicht so wie bei uns, dass einem ein ausgedruckter Zettel in die Hand gedrückt wird mit der Aussage „mehr wissen wir leider auch nicht“. Wo 20 Min. EEG´s direkt nach der Vollnarkose gemacht werden oder er in die Augenambulanz geschleppt wird, da er immer mit den Augen zwinkert und einem gesagt wird, alles in Ordnung. 

Wir erzählen die Situationen jetzt so salopp und ihr überfliegt das Ganze aber man kann sich nicht vorstellten – und das ist auch gut so – und wir können es nicht in Worte fassen, was da in einem los ist und welche Gedanken, Emotionen und Ängste einem durch die Birne fliegen!    

Ein Hoffnungsschimmer in Edinburgh – Geduld gefragt

Für unser unterschriebenes Forschungsprojekt in Edinburgh konnte Intern leider kein geeigneter Forscher gefunden werden, deshalb musste es den etwas komplizierten Weg über die Universitätspersonalabteilung nehmen. Die Ausschreibung wurde gestern bewilligt und wird nächste Woche für 3 Wochen online gestellt. Dann meldet sich hoffentlich der richtige Forscher. Für das „gelingen“ des Projektes ist die dahinterstehende Person natürlich von grundlegender Bedeutung. Also Daumen drücken, dass der richtige Mann oder die richtige Dame sich meldet, denn… Der Nachbau des syntethischen Syngap´s (=künstlich hergestelltes Eiweiß – das was unseren Kindern fehlt) konnte zu 50 % abgeschlossen werden.

Noch einiges wichtiges kurz und knapp

Wir planen eine Forschungsausschreibung mit Deadline Ende des Jahres. Der deutsche Text steht. Wir haben einen ganz tollen, wissenschaftlichen Beirat gefunden, welcher die Projekte dann evaluiert (auswählt). Jetzt folgt noch die Übersetzung ins Englische (ehrenamtlich – ein weiteres Mal). Wir erhoffen uns dadurch neue Kontakte und Forschungsideen.

Wir stehen in Kontakt mit einem Labor in Israel und Amerika. Von Amerika liegt uns bereits ein Angebot vor. Sie zeigen großes Interesse und würden sogar einen großen Anteil aus eigenen Förderquellen bezahlen. Weiter Gespräche folgen in den nächsten Wochen. Israel hatte eine sehr interessante Information für uns, die aber an dieser Stelle noch Top Secret ist. 

Und im September steht ein Treffen mit einem Topforscher in Innsbruck an. Wir hoffen das Beste und dass sich daraus was entwickeln wird. 

Und dann gibt es diese Momente, diese Fortschritte…

Wusstet ihr, dass seit ein paar Monaten die ersten beiden Gentherapien für andere Generkrankungen erfolgreich zugelassen wurden? Wir sind sehr aufgeregt und so voller Hoffnung – es tut sich soooooo viel. Einer der Forscher meinte, dass es durchaus realistisch ist, in den nächsten Jahren auch für Syngap etwas zu finden. Bis dahin machen wir weiter und ihr hoffentlich mit uns…

Leon & Friends e.V.
Sandra und Florian Apler +43 664 54 74 366 www.leonandfriends.org hallo@leonandfriends.org Hintergasse 3, 6384 Waidring

Charity Gala mit den Eagles, einem sympathischen Olympiasieger und einem unbesiegten Boxweltmeister in Kitzbühel

Ein ganz besonderer Abend war das gestern im Kitzhof. Für 5 ausgewählte Organisationen sollte am Ende des Abends eine große Spendensumme zusammenkommen. Doch nochmal einen großen Schritt zurück.

Vor drei Monaten wurden wir von Vanessa Huber von Cum Lauda Immobila in Kitzbühel angeschrieben. Sie lud uns zu einem persönlichen Gespräch ein. Der Geschäftsführer Amir Suljic und sein ganzes Team nahmen sich die Zeit um uns in entspannter Atmosphäre die tolle Idee zu präsentieren. Sie seien im 5 Jahr Mitveranstalter eines großen Golfturniers in Kitzbühel und haben uns dieses Jahr als Verein ausgewählt. Juhuuuu.

Der gestrige Tag begann mit einem großen Golfturnier. Bei strahlendem Sonnenschein ging es auf den Golfplatz. Die meisten der 120 Teilnehmer waren vom Verein Eagles Charity. Der Verein wurde unter anderem von Franz Beckenbauer gegründet. Viele Prominente aus Showbusiness und Sport sind Mitglieder und Unterstützer. Seit der Gründung spielten die Adler bereits 35 Millionen Euro für den guten Zweck ein.

Ab Mittag waren schwere Regenfälle angekündigt, doch die warteten zum Glück bis zum Abend.

Während die Golfer ein tolles Turnier spielen durften, waren wir noch in voller Action. Sandra mit den Kids zuhause und ich an der Arbeit. In Dirndl und Tracht sausten wir dann um 17 Uhr Richtung Kitzbühel. Unser Plan war entspannt im Auto noch einmal unsere kurze Rede durchzugehen. Natürlich kam es anders.


Philipp hatte uns für den Abend extra noch Flyer vorbereitet. Damit sie ja noch rechtzeitig eintreffen haben wir sie dann per Express bestellt. An dieser Stelle nochmal erwähnt, dass wir solche Aktionen immer privat zahlen, damit wirklich jeder Cent Spendengeld bei unseren Forschungsprojekten ankommt.

Am Mittwoch sollten dann die Flyer kommen. Zusammen mit 180 Dankeskarten (vielen Dank an Bianca, Birgit Simair und wieder einmal Oma die die Karten beschriftet haben, die wir gedruckt hatten. Zum Glück gibt es heutzutage Fotoautomaten. In geheimer Aktion wollten wir die Kuverts vor der Veranstaltung jedem Gast unter den Stuhl kleben. Nun ja. Nach der Beschwerde bei der Druckerei kamen die Flyer zum Glück noch eine Stunde vor Abfahrt an.

Simple Arbeitsschritte. Flyer falten, Dankeskarte dazulegen und in das Kuvert stecken. Aber das ganze 180 mal!!! Puhhh. Das wird dauern.

Bei der Ankunft am Kitzhof nahm uns dann der für Mittag angekündigte Wolkenbruch in Empfang. 18 Uhr noch 30 Minuten bis zum Galabeginn. Ich rannte in den Kitzhof um möglichst vielen Regentropfen auszuweichen während Sandra weiterhin fleißig, faltete und kuvertierte. Etwa die Hälfte war fertig und rund zwanzig Kuverts hatten wir schon mit doppelseitigem Klebeband bestückt. Die sollten ja unter die Stühle. Schon vergessen? Ich huschte schnell runter in den Verstaltungssaal. Super. Kein Gast da, stehen alle noch an der Bar. Nur ein paar emsige Kellner und Kellnerinnen wuselten rum. Oh nein. Was war das denn? Die Stühle hatten alle einen Überwurf nix mit Flyern unter den Stuhl kleben. Shit. Schnell raus zu Sandra . Kein Klebeband mehr anbringen. Sonst sind die Kuverts unbrauchbar. Wer möchte schon ein Dankeschön mit Klebeband garniert.

Wir kürzen die Geschichte hier mal ab. Mit den Kuverts wurden wir kurz vor knapp fertig und am Ende durften wir Sie dann ganz offiziell nach der Nachspeise an den Tischen verteilen. Dies war dann auch viel besser, da wir gleich mit einigen interessanten und sehr netten Leuten ins Gespräch kommen durften.

Durch den Abend führte der bekannte Juror aus Dancing Stars Joachim Lambi. Viele der Bekannten Mitglieder von Eagles Charity waren da und wurden auf der Bühne vorgestellt. Eine Versteigerung mit tollen Preisen unterlegt mit guter Musik und leckerem Essen.

Nun waren wir an der Reihe. Generalstabsmässig vorab instruiert. Lambi stellt nur 2 Fragen und bitte nicht länger wie 3 Minuten reden. Das erinnerte mich ans Millitär . Aber klar, es muss ja auch ein Zeitplan eingehalten werden. Aber was war jetzt mit unserer vorbereiteten Rede. Naja , was soll’s. Das Video zu unserem Auftritt seht ihr hier. Die Vorstellung von unserem Verein und die Dankeskarten müssen am Ende ganz gut angekommen sein. Das war zumindest das Feedback was wir bekommen haben.

6 maliger Diskusweltmeister und Olympiasieger Lars Riedel (oh man ist das ein Hühne) und der Boxweltmeister Sven Ottke haben uns die Handynummern gegeben, damit wir uns melden dürfen für unsere eigene Charity Veranstaltung nächstes Jahr. Gerda Melchior und Volker Schütz sind schon fleißig am werkeln um die große Gala mit Golfturnier am Peternhof im Mai 2020 zu organisieren.

Wieder ein kleiner Zeitsprung. Sorry. Ich hoffe ihr kommt noch mit. Der Abend war richtig Klasse. Unglaubliche 80.000€ wurden gesammelt. Die anderen Organisationen und wir mit Leon and Friends haben jeweils 13.000€ erhalten. So toll.

Herzlichen Dank nochmal an Amir Suljic, Vanessa Huber und dem Team von Cum Lauda Immobilia die dies für uns erst ermöglicht haben. Besonderer Dank gilt auch Eagles Charity und allen Sponsoren und Helfern die diese tolle Veranstaltung ermöglicht haben. Sobald das offizielle Video von Cum Laude fertig ist posten für euch das natürlich auch noch .