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Ein großes Forschungsupdate -viel Gutes und ein bisschen was zum Vergessen

Bringen wir mal schnell die nicht so schönen Ereignisse hinter uns um dann ganz schnell zu den vielen Tollen zu kommen:

Die EU lehnt unser Forschungsprojekt und folglich die Förderung ab…

Unser EU Projekt, welches unser toller Forscher vom AIT in Wien mit 3 anderen Laboren eingereicht hatte, wurde leider abgelehnt. Es schein, ein Motto der EU lautet „RARE – DON´T CARE“. Nur ca. 10 % der eingereichten Anträge werden gefördert. Kostenfaktor: in etwa EUR 950.000. Die Labore sind jetzt sogar bereit auf eigene Kosten kleine Forschungsprojekte zu starten, um mit den Ergebnissen dann erneut einen Antrag an die EU zu stellen. VIELEN DANK dafür!

Von demenz-geprägten Gesprächen…

Die Zusammenarbeit mit der MedUni Wien ist kurz vor der Vertragsunterzeichnung geplatzt. Die Personalabteilung hat die Ärztin für ein anderes Projekt eingeteilt. Aber fangen wir von vorne an, in diese Geschichte möchten wir euch einen genaueren Einblick geben. Seit einem Jahr hatten wir immer wieder Meetings und Telefonkonferenzen (selbst unseren Hochzeitsnachmittag haben wir dort verbracht). Wir haben immer wieder miteinander gesprochen und Punkte vereinbart. Beim nächsten Gespräch oder Treffen wieder von vorne angefangen und wieder Vereinbarungen getroffen und wieder und wieder… Kurz gesagt, umgesetzt wurde so gut wie nichts! Wir sind mit unserem Ziel ein Forschungsprojekt ins Leben zu rufen nicht vorangekommen. Viel frustrierender war aber in diesem Moment, dass von einem Treffen zu anderem besprochene und vereinbarte Punkte wieder ganz anders bzw. nicht existent waren. Naja, nichts desto trotz sind wir der Meinung, dass der Professor von der MedUni sicher ein sehr guter und kompetenter Mediziner ist. Er hätte eine Ärztin für ein Jahr für Syngap angesetzt.

Bis hin zu unbefriedigenden Verträgen…

Außerdem wollten wir gerne ein Projekt zur Früherkennung starten. Irgendwann hatte uns die MedUni einen Vertrag zugesandt. Da unsere Erfahrungen in den letzten Monaten nicht gerade super waren und wir es als unsere enorme Verantwortung und Pflicht! sehen mit euren Spendengeldern sorgsam umzugehen, wollten wir, dass der Vertrag wirklich eindeutig und lückenlos ist. Im ersten Entwurf fanden sich z.B. Aussagen wie „eventuell weitere Projekte oder Vernetzung“. Unserer Meinung nach, sollte eine Vernetzung mit den Profis nicht aus Spendengeldern finanziert werden und „Networking“ ist darüberhinaus schon ein sehr dehnbarer Begriff. Oder wie seht ihr das… Diese nicht eindeutigen Aussagen wollten wir geändert haben, was teilweise auch gemacht wurde. Und dann ohne Vorwarnung hieß es in einer E-Mail „Die Ärztin wurde nun für ein anderes Projekt eingesetzt und alles Gute weiterhin“. Das war’s? Ernsthaft? Im ersten Moment waren wir erschlagen,verärgert, verzweifelt, ratlos; wir waren so vieles, nur nicht auf die Absage vorbereitet. Aber wir sind ja kleine Stehaufmännchen – müssen wir auch mit einem besonderen Kind ;-). Wir haben uns gesagt „ es wird schon einen Grund haben. Es ist von Anfang an nicht rund gelaufen und es wäre vermutlich auch nicht professionell weitergelaufen“. Und da das Gute oft so nah liegt, sind wir nun in Innsbruck gelandet.

Warum wollten wir die Projekte unbedingt machen lassen…?

Ziel von uns wäre es gewesen, anderen Eltern dabei zu helfen früh eine Diagnose zu bekommen und eine Anlaufstelle zu haben, wo man sich auskennt – mit dem kompletten SyngapSpektrum. Eine Stelle, die weiß, dass Epilepsie bei Synagp-Patienten Augenzwinkern ist. Die weiß, dass man ein mind. 24h EEG machen muss. Einfach eine Stelle, die neuen Patienten viel Leid ersparen könnte. Und nicht so wie bei uns, dass einem ein ausgedruckter Zettel in die Hand gedrückt wird mit der Aussage „mehr wissen wir leider auch nicht“. Wo 20 Min. EEG´s direkt nach der Vollnarkose gemacht werden oder er in die Augenambulanz geschleppt wird, da er immer mit den Augen zwinkert und einem gesagt wird, alles in Ordnung. 

Wir erzählen die Situationen jetzt so salopp und ihr überfliegt das Ganze aber man kann sich nicht vorstellten – und das ist auch gut so – und wir können es nicht in Worte fassen, was da in einem los ist und welche Gedanken, Emotionen und Ängste einem durch die Birne fliegen!    

Ein Hoffnungsschimmer in Edinburgh – Geduld gefragt

Für unser unterschriebenes Forschungsprojekt in Edinburgh konnte Intern leider kein geeigneter Forscher gefunden werden, deshalb musste es den etwas komplizierten Weg über die Universitätspersonalabteilung nehmen. Die Ausschreibung wurde gestern bewilligt und wird nächste Woche für 3 Wochen online gestellt. Dann meldet sich hoffentlich der richtige Forscher. Für das „gelingen“ des Projektes ist die dahinterstehende Person natürlich von grundlegender Bedeutung. Also Daumen drücken, dass der richtige Mann oder die richtige Dame sich meldet, denn… Der Nachbau des syntethischen Syngap´s (=künstlich hergestelltes Eiweiß – das was unseren Kindern fehlt) konnte zu 50 % abgeschlossen werden.

Noch einiges wichtiges kurz und knapp

Wir planen eine Forschungsausschreibung mit Deadline Ende des Jahres. Der deutsche Text steht. Wir haben einen ganz tollen, wissenschaftlichen Beirat gefunden, welcher die Projekte dann evaluiert (auswählt). Jetzt folgt noch die Übersetzung ins Englische (ehrenamtlich – ein weiteres Mal). Wir erhoffen uns dadurch neue Kontakte und Forschungsideen.

Wir stehen in Kontakt mit einem Labor in Israel und Amerika. Von Amerika liegt uns bereits ein Angebot vor. Sie zeigen großes Interesse und würden sogar einen großen Anteil aus eigenen Förderquellen bezahlen. Weiter Gespräche folgen in den nächsten Wochen. Israel hatte eine sehr interessante Information für uns, die aber an dieser Stelle noch Top Secret ist. 

Und im September steht ein Treffen mit einem Topforscher in Innsbruck an. Wir hoffen das Beste und dass sich daraus was entwickeln wird. 

Und dann gibt es diese Momente, diese Fortschritte…

Wusstet ihr, dass seit ein paar Monaten die ersten beiden Gentherapien für andere Generkrankungen erfolgreich zugelassen wurden? Wir sind sehr aufgeregt und so voller Hoffnung – es tut sich soooooo viel. Einer der Forscher meinte, dass es durchaus realistisch ist, in den nächsten Jahren auch für Syngap etwas zu finden. Bis dahin machen wir weiter und ihr hoffentlich mit uns…

Leon & Friends e.V.
Sandra und Florian Apler +43 664 54 74 366 www.leonandfriends.org hallo@leonandfriends.org Hintergasse 3, 6384 Waidring
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Unglaublich – Unser erstes Forschungsprojekt ist unter Dach und Fach – der große Tag in Edinburgh

Ein kurzer Brief an dich Leon

Lieber kleiner Schatz Leon,

für sein Kind möchte man nur das Allerbeste, dass es glücklich ist, dass es ihm gut geht, dass es ein möglichst tolles Leben hat…. Leider hast du nicht das einfachste Los gezogen. Du musst für jeden kleinen Fortschritt hart arbeiten. Es tut uns weh zu sehen, dass du etwas sagen möchtest und keine Silben aus deinem Mund kommen, dass du oft mehrmals in der Stunde brüllend wach wirst und wir nicht wissen warum, dass du manchmal wie vom Blitz getroffen umfällst, dass du permanent zu Ärzten und Therapeuten geschleppt wirst, du dich für etwas plagst und es oft doch nicht funktioniert, du jetzt schon von anderen Kindern geärgert wirst und andere Kinder Angst vor dir haben… Kurz gesagt, dass wir dir (noch) nicht helfen können.

Kleiner Schatz, auch wenn uns die letzten Wochen die Energie ausgegangen ist, wir oft verzweifeln, wir oft nicht sicher sind was das Beste für dich ist, wir uns mit allen möglichen Stellen aufreiben, tun wir es weil wir dich über alles lieben. Du bist ein einzigartiger Kämpfer-genauso wie deine Syngap Freunde!

Wir werden jeden Tag weiter dafür kämpfen, dass du diese Nachricht irgendwann selber lesen kannst.

Dann können wir dir erzählen, wieviele Unterstützer und Freunde von überall mit uns gekämpft haben. Wieviel tolle Aktionen sie sich für dich haben einfallen lassen.

Wieviel Rückhalt, Unterstützung und Kraft wir bekommen haben um so etwas wie heute zu schaffen.

Deine Mama und Papa

Unser großer Meilenstein – Vertragsunterzeichnung in Schottland

Zusammen mit der Simons initiative for the developing brain foundation konnten wir heute einen Vertrag im Patrick Wild Center der Universität in Edinburgh für 1 Jahr unterschreiben. Ein Post-Doc wird sich jetzt 1 ganzes Jahr nur mit der Syngap Forschung beschäftigen.

Ja, 1 Jahr ist in der Forschung nicht viel, aber es ist ein Anfang für ganz viel! Vielen, vielen Dank an Alle, die das ermöglicht haben und uns hoffentlich noch weiter unterstützen werden, damit wir noch weitere Projekte starten können und die Forschung in Edinburgh noch viele Jahre weiter laufen kann.

Danke – ohne euch wären wir nicht hier

Herzlichen DANK an ALLE Unterstützer, an Oma , Opa (@Kathi Winkler), Godi & Gödi (@Markus Winkler, @Victoria Fuchs), an @Monica Weldon für die ganze Vorarbeit, an die aktiven Syngap Eltern (auch wenn es mehr sein könnten) und danke ;-( an alle Behörden und Stellen, die in den letzten Wochen NICHT für uns zuständig waren und uns komplett hängen lassen haben!!

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Kleine und große Ideen – ein Forschungsupdate das es in sich hat

Höchste Zeit für ein neues Update. 🙂

Zuerst hatten wir Angst, dass uns keiner unterstützt und dann, dass es nur eine kurze Welle schlägt. Doch die Unterstützungswelle reißt nicht ab. Wir sind euch so dankbar!!!

Dank der vielen tollen Aktionen haben wir mittlerweile einen Spendenstand von 182.489,60!!!!! Einfach unglaublich! Und das in nur 6 Monaten!!!!

Mit kleinen Projekten zum großen Ziel

Da es bis zu der Million ja doch noch ein “Stückchen” ist, haben wir uns entschieden, mit Kleinstprojekten zu starten und auf diese Ergebnisse dann wieder aufzubauen (dafür bräuchten wir weiterhin gaaanz viel Unterstüztung), und parallel Förderanträge zu stellen. Wir stehen seit Monaten mit mehreren Laboren in Kontakt. Bei zwei Projekten stehen wir, dank eurer unglaublichen Hilfe, sogar schon kurz vor der Vertragsunterzeichnung!!

Warum wir in Wien ein Kompetenzzentrum aufbauen möchten

Mit der MedUni in Wien planen wir den Aufbau eines Kompetenzzentrums in Österreich. Wir verfolgen damit gleich mehrere Ziele.

Wir möchten mit unserem Verein andere Betroffene unterstützen. Eben auch neue Patienten finden, damit diese eine Anlaufstelle haben und nicht völlig verloren dastehen wie wir anfangs und viele andere vor uns.
– Wir möchten zudem herausfinden wie Syngap Epilepsien aussehen.
– Welche Medikamente am Besten wirken.
– Welche Symptome, wie behandelt gehören.
– Wir möchten an Studien teilnehmen können und selber klinische Studien durchführen uvm.

Unsere Planungen im Bereich der Forschung

Unser großes Ziel ist es mit einem eigenen Forschungsprojekt zu starten. Wir möchten eine zweijährige Grundlagenforschung finanzieren bei der dann bekannte Medikamente die eventuell erfolgsversprechend sein könnten getestet werden. Der Vorteil wäre, dass es bei einem “Treffer” viel schneller für Syngap verfügbar wäre. Ein neues Medikament zu entwickeln und auf den Markt zu bringen dauert meist viele Jahre.

Bei einem weiteren Forschungsprojekt ist das Ziel, dass Eiweiß was Leon im Gehirn fehlt synthetisch(künstlich) herzustellen. Im zweiten Schritt müsste man dann dieses Syngap Protein noch im Gehirn an die entsprechende Stelle bringen.

Beim nächsten Projekt soll eine Datenbank mit seltenen Erkrankungen aufgebaut werden. Bei einem Abgleich von Zellmerkmalen soll festgestellt werden ob es eventuell Gemeinsamkeiten / Überschneidungen mit anderen seltenen Erkrankungen gibt. Es gibt beispielsweise Hinweise, dass es bei Syngap und Schizophrenie Parallelen gibt.

Das beste kommt zum Schluss – der kleine Lottogewinn?

“Unser” Forscher vom AIT in Wien, der uns seit Monaten mit seinem Fachwissen unermüdlich zur Seite steht, egal ob es mitten in der Nacht ist oder am Wochenende – hat es mit einem unglaublichen Kraftakt geschafft, in nur 3 Wochen einen EU Antrag für ein 3 Jahresprojekt einzureichen. Eine fast unlösbare Aufgabe. Er musste dafür rund um die Uhr arbeiten, Nachtschichten einlegen und hat es dann noch geschafft in der Kürze der Zeit noch 3 weitere Labore aus Ungarn, Tschechien und Deutschland mit an Board zu holen. Das ganze wurde am Ende ein kleiner Krimi, denn die Einreichfrist rückte immer näher. Dr. Neuhaus hat es dann tatsächlich 2 Minuten (!!!!!!) vor der beängstigten Einreichfrist geschafft!!!! Nervenkitzel pur, denn wer die Fristen nicht einhält bekommt keine Chance. Hier geht es um eine wirklich große Fördersumme.
Leider werden nur ca. 10% der eingereichten Projekte bewilligt. Das Entscheidungsverfahren besteht aus 2 Stufen und nun heißt es Daumen drücken, dass wir zu den glücklichen Auserwählten gehören.

Wir sind Dr. Neuhaus unendlich dankbar für seinen Einsatz und seine permanente Hilfe. Wir sind ja absolute Laien, die in einem völlig Unbekannten Gebiet mit Forschern aus aller Welt sprechen müssen. Ihr könnt euch vorstellen wie viele Fragen da auftreten. In einem unserer nächsten Beiträge stellen wir euch unseren Top Forscher und Leon and friends Forschungsberater vor! Jetzt heißt es Daumen drücken.