Ein großes Forschungsupdate -viel Gutes und ein bisschen was zum Vergessen

Bringen wir mal schnell die nicht so schönen Ereignisse hinter uns um dann ganz schnell zu den vielen Tollen zu kommen:

Die EU lehnt unser Forschungsprojekt und folglich die Förderung ab…

Unser EU Projekt, welches unser toller Forscher vom AIT in Wien mit 3 anderen Laboren eingereicht hatte, wurde leider abgelehnt. Es schein, ein Motto der EU lautet „RARE – DON´T CARE“. Nur ca. 10 % der eingereichten Anträge werden gefördert. Kostenfaktor: in etwa EUR 950.000. Die Labore sind jetzt sogar bereit auf eigene Kosten kleine Forschungsprojekte zu starten, um mit den Ergebnissen dann erneut einen Antrag an die EU zu stellen. VIELEN DANK dafür!

Von demenz-geprägten Gesprächen…

Die Zusammenarbeit mit der MedUni Wien ist kurz vor der Vertragsunterzeichnung geplatzt. Die Personalabteilung hat die Ärztin für ein anderes Projekt eingeteilt. Aber fangen wir von vorne an, in diese Geschichte möchten wir euch einen genaueren Einblick geben. Seit einem Jahr hatten wir immer wieder Meetings und Telefonkonferenzen (selbst unseren Hochzeitsnachmittag haben wir dort verbracht). Wir haben immer wieder miteinander gesprochen und Punkte vereinbart. Beim nächsten Gespräch oder Treffen wieder von vorne angefangen und wieder Vereinbarungen getroffen und wieder und wieder… Kurz gesagt, umgesetzt wurde so gut wie nichts! Wir sind mit unserem Ziel ein Forschungsprojekt ins Leben zu rufen nicht vorangekommen. Viel frustrierender war aber in diesem Moment, dass von einem Treffen zu anderem besprochene und vereinbarte Punkte wieder ganz anders bzw. nicht existent waren. Naja, nichts desto trotz sind wir der Meinung, dass der Professor von der MedUni sicher ein sehr guter und kompetenter Mediziner ist. Er hätte eine Ärztin für ein Jahr für Syngap angesetzt.

Bis hin zu unbefriedigenden Verträgen…

Außerdem wollten wir gerne ein Projekt zur Früherkennung starten. Irgendwann hatte uns die MedUni einen Vertrag zugesandt. Da unsere Erfahrungen in den letzten Monaten nicht gerade super waren und wir es als unsere enorme Verantwortung und Pflicht! sehen mit euren Spendengeldern sorgsam umzugehen, wollten wir, dass der Vertrag wirklich eindeutig und lückenlos ist. Im ersten Entwurf fanden sich z.B. Aussagen wie „eventuell weitere Projekte oder Vernetzung“. Unserer Meinung nach, sollte eine Vernetzung mit den Profis nicht aus Spendengeldern finanziert werden und „Networking“ ist darüberhinaus schon ein sehr dehnbarer Begriff. Oder wie seht ihr das… Diese nicht eindeutigen Aussagen wollten wir geändert haben, was teilweise auch gemacht wurde. Und dann ohne Vorwarnung hieß es in einer E-Mail „Die Ärztin wurde nun für ein anderes Projekt eingesetzt und alles Gute weiterhin“. Das war’s? Ernsthaft? Im ersten Moment waren wir erschlagen,verärgert, verzweifelt, ratlos; wir waren so vieles, nur nicht auf die Absage vorbereitet. Aber wir sind ja kleine Stehaufmännchen – müssen wir auch mit einem besonderen Kind ;-). Wir haben uns gesagt „ es wird schon einen Grund haben. Es ist von Anfang an nicht rund gelaufen und es wäre vermutlich auch nicht professionell weitergelaufen“. Und da das Gute oft so nah liegt, sind wir nun in Innsbruck gelandet.

Warum wollten wir die Projekte unbedingt machen lassen…?

Ziel von uns wäre es gewesen, anderen Eltern dabei zu helfen früh eine Diagnose zu bekommen und eine Anlaufstelle zu haben, wo man sich auskennt – mit dem kompletten SyngapSpektrum. Eine Stelle, die weiß, dass Epilepsie bei Synagp-Patienten Augenzwinkern ist. Die weiß, dass man ein mind. 24h EEG machen muss. Einfach eine Stelle, die neuen Patienten viel Leid ersparen könnte. Und nicht so wie bei uns, dass einem ein ausgedruckter Zettel in die Hand gedrückt wird mit der Aussage „mehr wissen wir leider auch nicht“. Wo 20 Min. EEG´s direkt nach der Vollnarkose gemacht werden oder er in die Augenambulanz geschleppt wird, da er immer mit den Augen zwinkert und einem gesagt wird, alles in Ordnung. 

Wir erzählen die Situationen jetzt so salopp und ihr überfliegt das Ganze aber man kann sich nicht vorstellten – und das ist auch gut so – und wir können es nicht in Worte fassen, was da in einem los ist und welche Gedanken, Emotionen und Ängste einem durch die Birne fliegen!    

Ein Hoffnungsschimmer in Edinburgh – Geduld gefragt

Für unser unterschriebenes Forschungsprojekt in Edinburgh konnte Intern leider kein geeigneter Forscher gefunden werden, deshalb musste es den etwas komplizierten Weg über die Universitätspersonalabteilung nehmen. Die Ausschreibung wurde gestern bewilligt und wird nächste Woche für 3 Wochen online gestellt. Dann meldet sich hoffentlich der richtige Forscher. Für das „gelingen“ des Projektes ist die dahinterstehende Person natürlich von grundlegender Bedeutung. Also Daumen drücken, dass der richtige Mann oder die richtige Dame sich meldet, denn… Der Nachbau des syntethischen Syngap´s (=künstlich hergestelltes Eiweiß – das was unseren Kindern fehlt) konnte zu 50 % abgeschlossen werden.

Noch einiges wichtiges kurz und knapp

Wir planen eine Forschungsausschreibung mit Deadline Ende des Jahres. Der deutsche Text steht. Wir haben einen ganz tollen, wissenschaftlichen Beirat gefunden, welcher die Projekte dann evaluiert (auswählt). Jetzt folgt noch die Übersetzung ins Englische (ehrenamtlich – ein weiteres Mal). Wir erhoffen uns dadurch neue Kontakte und Forschungsideen.

Wir stehen in Kontakt mit einem Labor in Israel und Amerika. Von Amerika liegt uns bereits ein Angebot vor. Sie zeigen großes Interesse und würden sogar einen großen Anteil aus eigenen Förderquellen bezahlen. Weiter Gespräche folgen in den nächsten Wochen. Israel hatte eine sehr interessante Information für uns, die aber an dieser Stelle noch Top Secret ist. 

Und im September steht ein Treffen mit einem Topforscher in Innsbruck an. Wir hoffen das Beste und dass sich daraus was entwickeln wird. 

Und dann gibt es diese Momente, diese Fortschritte…

Wusstet ihr, dass seit ein paar Monaten die ersten beiden Gentherapien für andere Generkrankungen erfolgreich zugelassen wurden? Wir sind sehr aufgeregt und so voller Hoffnung – es tut sich soooooo viel. Einer der Forscher meinte, dass es durchaus realistisch ist, in den nächsten Jahren auch für Syngap etwas zu finden. Bis dahin machen wir weiter und ihr hoffentlich mit uns…

Leon & Friends e.V.
Sandra und Florian Apler +43 664 54 74 366 www.leonandfriends.org hallo@leonandfriends.org Hintergasse 3, 6384 Waidring

Scientist wanted! Please share! Opportunity for investigator´s worldwide

Bitte für die deutsche Version runter scrollen!

We have an incredible opportunity for a Syngap 1 research project- ERC – Synergy Grant

We found out about a great opportunity to start research Syngap1 after talking to Claudia from our EU office.
This is a huge project within the accordance of EU-funding. One hurdle – to apply for the research project we need to have a research team in place by November 2018.
The Synergy Grant is the most prestigious tool in the EU -funding. If we are successful with our application we would get a lot of attention on Syngap which otherwise would be hard to get.
One important consideration is that any results that come from the Synergy Grant’s funding, must be shared openly. https://www.eubuero.de/erc-synergy.htm
The funding can last 6 years, and the Grant allowance, allows the ability to apply for up to 10 Million EUR.

Top investigators are hard to find- but there is a silver lining.

Next step would be to bring together the principal investigators that are part of the application process. We need 2-4 people that are multidisciplinary, put together to generate synergies within accordance of guidelines of the research. Good news- We already have one top investigator. A professor of informatics has committed to researching the subject – data science. A massive flood of patient data like genetic analysis and exome analyses as well as blood, urine and salivary juice tests are supposed to be analyzed through algorithms. To analyze this amount would take years itself. Our goal is to find similarities that are unknown at the moment and best case to find new treatment approaches.

Requirements on the investigators:

30% of the their work time must go into Synergy Grant and at least 50% of their entire work time must be done in a EU -member state or an associate state. The second rule doesn’t count for someone as example from the USA or a another third country.

We are looking for a geneticist, cell biologists, neurobiologist, development geneticist.
Please help us share the link as much as possible.

 

Eine wahnsinns Chance für die Syngap1 Forschung – ERC-Synergy Grant

Nach dem Gespräch mit Claudia vom EU-Büro haben wir eine ganz tolle Möglichkeit aufgezeigt bekommen an Syngap1 zu forschen. Ein großes Projekt im Rahmen einer EU-Förderung (ERC- Synergy Grant). Der Nachteil. Um unser Forschungsprojekt einreichen zu können, müssen wir bis zum November unser Forscher-Team aufgestellt haben.
Ein Synergy Grant ist das prestigeträchtigste Werkzeug der EU-Förderung.
Wären wir erfolgreich mit unserem Antrag, würde dies auch auf Syngap eine größere Aufmerksamkeit legen, die so nur schwer zu bekommen ist. Wichtig ist hierbei auch, dass Synergy Grants High-Risk
Research beinhalten und somit auch Ergebnis offen sind. Die Förderung kann über sechs Jahre laufen und es können bis zu 10 Mio. EUR beantragt werden. ERC Synergy Grant (siehe auch
https://www.eubuero.de/erc-synergy.htm).

Top Forscher sind schwer zu bekommen – einen Lichtblick gibt es aber

Hierzu wäre der nächste Schritt, die entsprechenden Forscher, die maßgeblich an dem Antrag beteiligt sein sollen (=Principal Investigators = PI) zusammenzubringen. Es handelt sich dabei um 2-4 vier PIs, die interdisziplinär zusammengesetzt sein sollen, damit eben wirklich „Synergien“ im Rahmen der Forschung erreicht werden können. Die gute Nachricht ist. Einen Top-Forscher haben wir bereits. Der Professor für Informatik soll das Thema Datascience (Datenanalyse der Gesundheitsdaten) angehen. Eine riesige Flut an Patienten Daten (z.B. Gen-/Exomanalysen, Blut,-Urin,-Speichel-Tests ) soll durch spezielle Algorithmen ausgewertet werden. Diese Datenflut selbst auszuwerten würde Jahre dauern. Unser Ziel ist es dabei Gemeinsamkeiten zu entdecken, die noch nicht bekannt sind und damit im besten Fall auch neue Behandlungsansätze zu entdecken.

Anforderung an den Forscher:

Es müssen mindestens 30% der Arbeitszeit für den Synergy Grant aufgebracht werden und mindestens
50% seiner gesamten Arbeitszeit muss in einem EU-Mitgliedsstaat oder Assoziierten Staat verbracht werden. Die zweite Regelung gilt aber (glücklicher Weise) nicht für einen PI aus z.B. den USA (bzw. generell jemanden aus einem „Drittstaat“) 🙂

Wir suchen Genetiker, Zellbiologen, Neurobiologen, Entwicklungsgenetiker!
Bitte helft uns und teilt den Link so oft ihr könnt.