The AIR AND WATERCOOLED MEET In Hochfilzen ging ins fünfte Jahr. Bei Sonnenschein und strahlend blauem Himmel, wurden die genialsten Autos in verschiedenen Kategorien prämiert.
Es gab viel zu sehen vom Supersportwagen bis hin zum Indiana Jones-Mobil mit Skelett im Heck. Das wohl außergewöhnlichste Auto hat der Illicit Chef selber. Ein unglaublicher VW Käfer. Seht selbst.
Illicit – Die ersten zum zweiten Mal
Robi und seine Crew waren eine der ersten Unterstützer im letzten Jahr. In der Zwischenzeit ist einiges passiert und viele haben das Versprechen abgegeben uns weiter zu unterstützen. Illicit hat es wahr gemacht. Deren Nachricht. “Leute wir unterstützen euch auch in diesem Jahr wieder, der Reinerlös unserer Veranstaltung geht wieder an euch.” Wow!!!
Die Tombola und die Prämierung der Autos
Ein Tombola ist viel Arbeit, denn man muss Leute ohne Ende kontaktieren um Preise zu bekommen. Aus zuverlässigen Quellen wissen wir, wie lange und hart die Vorbereitungen für das Treffen waren. Um so mehr schätzen wir, das Ganze. Bei der Tombola gab es dann echt coole Preise zu gewinnen vom Basecap bis hin zur großen Leistungsstandmessung.
Die Gewinner waren happy und der Erlös stieg damit an. Robi prämierte dann die Autos und hielt eine rührende Ansprache bei der Leons Schwester Marie den Scheck souverän entgegennahm. Unglaublich tolle 2.076€ kamen zusammen.
Robi, Carina und liebe Illicit Crew, tausend Dank für eure Unterstützung wir sind euch Mega dankbar und gerührt von eurem Herzblut.
Wir melden uns zurück im wunderschönen Pillerseetal – Ein Update nach unserem Hall Aufenthalt.
Zwecks Fotos und Datenschutz etc. wurden wir ja gleich bei der ersten Visite darauf hingewiesen, darauf aufzupassen was wir posten. Unsere Erfahrungen und Meinungen gehören hierzu ja hoffentlich (noch) nicht und deshalb geben wir sie euch auch unverändert wieder. Wir hatten gleich mehrere Ziele. Seinen Schlaf zu verbessern, Umgang mit Aggressionen und die Autismus Diagnose.
Die Unterbringung – alles andere als…
Wir dachten immer nach Hall muss man, wenn die Nerven nicht mehr mitspielen, aber da lagen wir komplett falsch. In unserem Gebäude wurden von Suchtpatienten, über Essens Störungen, bis hin zu Kindern mit Verhaltensauffälligkeiten alles betreut. Wirklich eine tolle Anlaufstelle, mit viel Fachwissen und zum Teil auch mit ambulanter Betreuung. Diese Station gibt es erst seit 1,5 Jahren. Alles ist neu, hell, modern, mit tollem Spielplatz und für Leon das aller tollste: einem Aufzug und einer Wasserspielanlage. Da hat man überhaupt nicht an eine Psychiatrische Einrichtung gedacht. Was einem immer wieder bewusst gemacht hat wo man ist, war das abends ab 19 Uhr alle Türen verschlossen wurden und man nur noch mit Hilfe der Schwestern rein oder rausgehen konnte.
Was für eine aufregende Zeit – Teilziel Autismus Diagnose
Und hat es sich nun auch etwas gebracht? Jaaaa – wir haben die Autismus Diagnose – atypischer Autismus. Einige fragen sich jetzt vermutlich, warum wir uns darüber freuen. Für uns ist eine Diagnose wichtig, da wir dadurch gewisse Therapien vom Land bezahlt bekommen (im letzten Jahr hatten wir ca. EUR 15.000 Therapie- und Hilfsmaterialkosten) und an dieser Stelle nochmal erwähnt, dass kein Cent der Spenden für die Therapien verwendet wird. Die Autismusdiagnostik in Hall ist wirklich empfehlenswert – mit viel Erfahrung!
Leon´s Hand heilt ganz gut ab, plagt ihn aber sehr. Sie scheint ihn zu jucken, da er ständig damit überall herum kratzt. Leider haben wir dadurch auch einen großen Rückschritt bezüglich des benützen von beiden Händen gemacht, da er sie “schont”. Und seine neueste Angewohnheit ist es, sich bei Regulationsproblemen seiner Emotionen (= Aggressionen und Freude – für nicht psychologisch geschulte Personen, ha, ha, ha), in den Verband zu beißen. Wir hoffen, dass seine Narbe “gut” wird, damit seine reduzierte Wahrnehmung nicht noch weiter verschlechtert wird.
Die Bisswunde der Logopädin heilt auch gut. Wir hatten trotzdem weitere Therapieeinheiten, allerdings keine “Esstherapien” mehr.
Das Thema schlafen – unglaublich komplex
Bezüglich schlafen haben wir mal wieder den schon seeeehr oft gehörten Satz “da müssen wir mal schauen und abwarten” gehört. Sein Mittagsschlaf wurde von 2,5h auf 45 Min. eingekürzt. In den ersten Tagen sah es wirklich so aus, als wenn der Nachtschlaf dadurch besser ist. Allerdings blieb es bei den ersten beiden Tagen. In 3 Wochen haben wir unseren nächsten ambulanten Termin. Falls in den nächsten 3 Wochen kein Wunder geschieht, wird es noch einmal mit Melatonin versucht (=Schlafhormon – hatte bei unserem letzten Versuch fürs Durchschlafen leider nichts bewirkt) und dann eventuell die Überlegung einer Medikamentengabe. Der Schlaf ist und bleibt ein großes Problem von dem leider so viel abhängt. Es gibt schon Erfahrungswerte von den anderen Syngap Kindern in Bezug auf Medikamente, doch Ärzte sind hier verständlicherweise sehr vorsichtig, da man nicht genau weiß wie Medikamente wirken.
Die Therapien und ein Wow-Erlebnis
Ansonsten haben wir viele, hilfreiche Tipps erhalten, viele neue Erfahrungen gesammelt und nette Mitkämpfer kennen gelernt. Das Team auf der Eltern- Kind – Station im Haus 6 ist wirklich phänomenal!! Wirklich ALLE freundlich, nehmen sich Zeit, hören sich zwischenzeitlich auftretende Stimmungsschwankungen oder Verzagtheiten mit Geduld und Ruhe an. Vom Psychologen bis zur Kochfee stimmen sich alle ab (Leon hat sogar Glutenfrei bekommen)… Leon hat in dieser Zeit auch alle Therapien erhalten. Logo, Physio und Ergotherapie. Die Therapeuten sind sehr erfahren und kompetent. Leon ist ja extrem Lichtempfindlich beim Einschlafen. Jeder noch so kleine Lichtstrahl amüsiert ihn und hält ihn somit vom Schlafen ab. Wir haben daher die Fenster mit schwarzen Müllsäcken abgeklebt und die Türspalten mit Handtüchern verdeckt (nein, trotzdem keine Zwangseinweisung. Es hat keine 3 Tage gedauert, da stand mit einmal der Hausmeister da und hat alles vermessen, da die Eltern-Kind Station nun neue Vorhänge erhält – Lichtdichte. WOW!!!!!
Ein Abschied, der Zoo und das Resümee
Uns ist bewusst, dass Leon ein “komplexer Bua mit vielen Baustellen” ist. Dann noch die anspruchsvollen und permanent alles hinterfragenden Eltern, das muss man erstmal gehandelt bekommen. Und trotzdem kamen heute alle um sich zu verabschieden von den Psychologen, hin zu den Schwestern und Therapeuten. Es war eine intensive Zeit, mit vielen Auf und Ab´s, mit vielen Eindrücken und Erfahrungen. Auch wenn wir zwischenzeitlich große Angst hatten, dass wir wiedereinmal schlechter heim gehen, als wir angekommen sind, lautet unser Resümee: Wir würden es wieder machen und werden es auch wieder tun, wenn wir mit irgendeiner künftigen Baustelle von Leon nicht mehr weiter wissen.
Vielen Dank auch an den Alpenzoo in Innsbruck, der behinderte Kinder und sogar eine Begleitperson kostenlos hinein lässt!!! Leon hat die 2h die wir zur Verfügung hatten vor einem (!) Aquarium und bei den Ziegen verbracht. Und wenn man Marie fragt was sie im Zoo gesehen hat, sagt sie nicht Biber oder Bär, sondern Muhh (ja, es gibt wirklich Kühe im Alpenzoo.
Trotzdem schön, wieder daheim zu sein – Gute Nacht!
Ach ja – aufgepasst DANGER !
P.S.: Aufpassen muss man allerdings trotzdem in der Psychiatrie. Schwups di wupps, bekommt man dort auch als Begleitperson eine Diagnose verpasst. In unserem Fall eine Überfürsorglichkeitsdiagnose. Wenn wir das zwischen Tür und Angel richtig aufgeschnappt haben, gibt es diese Diagnose wohl wirklich! Der Kinderarzt hatte uns nach Leon´s Diagnose vor gut einem Jahr ja “Therapie machen” verordnet. Nur welche hatte er uns nicht gesagt… Wir haben dann so ziemlich alle Therapien ausprobiert, die es vermutlich gibt (= für Psychologen; Angst etwas zu versäumen = überfürsorglich). Demnach würden wir unserem Kinderarzt hiermit eine “Uninformiertheitsdiagnose” verpassen.
Bringen wir mal schnell die nicht so schönen Ereignisse hinter uns um dann ganz schnell zu den vielen Tollen zu kommen:
Die EU lehnt unser Forschungsprojekt und folglich die Förderung ab…
Unser EU Projekt, welches unser toller Forscher vom AIT in Wien mit 3 anderen Laboren eingereicht hatte, wurde leider abgelehnt. Es schein, ein Motto der EU lautet „RARE – DON´T CARE“. Nur ca. 10 % der eingereichten Anträge werden gefördert. Kostenfaktor: in etwa EUR 950.000. Die Labore sind jetzt sogar bereit auf eigene Kosten kleine Forschungsprojekte zu starten, um mit den Ergebnissen dann erneut einen Antrag an die EU zu stellen. VIELEN DANK dafür!
Von demenz-geprägten Gesprächen…
Die Zusammenarbeit mit der MedUni Wien ist kurz vor der Vertragsunterzeichnung geplatzt. Die Personalabteilung hat die Ärztin für ein anderes Projekt eingeteilt. Aber fangen wir von vorne an, in diese Geschichte möchten wir euch einen genaueren Einblick geben. Seit einem Jahr hatten wir immer wieder Meetings und Telefonkonferenzen (selbst unseren Hochzeitsnachmittag haben wir dort verbracht). Wir haben immer wieder miteinander gesprochen und Punkte vereinbart. Beim nächsten Gespräch oder Treffen wieder von vorne angefangen und wieder Vereinbarungen getroffen und wieder und wieder… Kurz gesagt, umgesetzt wurde so gut wie nichts! Wir sind mit unserem Ziel ein Forschungsprojekt ins Leben zu rufen nicht vorangekommen. Viel frustrierender war aber in diesem Moment, dass von einem Treffen zu anderem besprochene und vereinbarte Punkte wieder ganz anders bzw. nicht existent waren. Naja, nichts desto trotz sind wir der Meinung, dass der Professor von der MedUni sicher ein sehr guter und kompetenter Mediziner ist. Er hätte eine Ärztin für ein Jahr für Syngap angesetzt.
Bis hin zu unbefriedigenden Verträgen…
Außerdem wollten wir gerne ein Projekt zur Früherkennung starten. Irgendwann hatte uns die MedUni einen Vertrag zugesandt. Da unsere Erfahrungen in den letzten Monaten nicht gerade super waren und wir es als unsere enorme Verantwortung und Pflicht! sehen mit euren Spendengeldern sorgsam umzugehen, wollten wir, dass der Vertrag wirklich eindeutig und lückenlos ist. Im ersten Entwurf fanden sich z.B. Aussagen wie „eventuell weitere Projekte oder Vernetzung“. Unserer Meinung nach, sollte eine Vernetzung mit den Profis nicht aus Spendengeldern finanziert werden und „Networking“ ist darüberhinaus schon ein sehr dehnbarer Begriff. Oder wie seht ihr das… Diese nicht eindeutigen Aussagen wollten wir geändert haben, was teilweise auch gemacht wurde. Und dann ohne Vorwarnung hieß es in einer E-Mail „Die Ärztin wurde nun für ein anderes Projekt eingesetzt und alles Gute weiterhin“. Das war’s? Ernsthaft? Im ersten Moment waren wir erschlagen,verärgert, verzweifelt, ratlos; wir waren so vieles, nur nicht auf die Absage vorbereitet. Aber wir sind ja kleine Stehaufmännchen – müssen wir auch mit einem besonderen Kind ;-). Wir haben uns gesagt „ es wird schon einen Grund haben. Es ist von Anfang an nicht rund gelaufen und es wäre vermutlich auch nicht professionell weitergelaufen“. Und da das Gute oft so nah liegt, sind wir nun in Innsbruck gelandet.
Warum wollten wir die Projekte unbedingt machen lassen…?
Ziel von uns wäre es gewesen, anderen Eltern dabei zu helfen früh eine Diagnose zu bekommen und eine Anlaufstelle zu haben, wo man sich auskennt – mit dem kompletten SyngapSpektrum. Eine Stelle, die weiß, dass Epilepsie bei Synagp-Patienten Augenzwinkern ist. Die weiß, dass man ein mind. 24h EEG machen muss. Einfach eine Stelle, die neuen Patienten viel Leid ersparen könnte. Und nicht so wie bei uns, dass einem ein ausgedruckter Zettel in die Hand gedrückt wird mit der Aussage „mehr wissen wir leider auch nicht“. Wo 20 Min. EEG´s direkt nach der Vollnarkose gemacht werden oder er in die Augenambulanz geschleppt wird, da er immer mit den Augen zwinkert und einem gesagt wird, alles in Ordnung.
Wir erzählen die Situationen jetzt so salopp und ihr überfliegt das Ganze aber man kann sich nicht vorstellten – und das ist auch gut so – und wir können es nicht in Worte fassen, was da in einem los ist und welche Gedanken, Emotionen und Ängste einem durch die Birne fliegen!
Ein Hoffnungsschimmer in Edinburgh – Geduld gefragt
Für unser unterschriebenes Forschungsprojekt in Edinburgh konnte Intern leider kein geeigneter Forscher gefunden werden, deshalb musste es den etwas komplizierten Weg über die Universitätspersonalabteilung nehmen. Die Ausschreibung wurde gestern bewilligt und wird nächste Woche für 3 Wochen online gestellt. Dann meldet sich hoffentlich der richtige Forscher. Für das „gelingen“ des Projektes ist die dahinterstehende Person natürlich von grundlegender Bedeutung. Also Daumen drücken, dass der richtige Mann oder die richtige Dame sich meldet, denn… Der Nachbau des syntethischen Syngap´s (=künstlich hergestelltes Eiweiß – das was unseren Kindern fehlt) konnte zu 50 % abgeschlossen werden.
Noch einiges wichtiges kurz und knapp
Wir planen eine Forschungsausschreibung mit Deadline Ende des Jahres. Der deutsche Text steht. Wir haben einen ganz tollen, wissenschaftlichen Beirat gefunden, welcher die Projekte dann evaluiert (auswählt). Jetzt folgt noch die Übersetzung ins Englische (ehrenamtlich – ein weiteres Mal). Wir erhoffen uns dadurch neue Kontakte und Forschungsideen.
Wir stehen in Kontakt mit einem Labor in Israel und Amerika. Von Amerika liegt uns bereits ein Angebot vor. Sie zeigen großes Interesse und würden sogar einen großen Anteil aus eigenen Förderquellen bezahlen. Weiter Gespräche folgen in den nächsten Wochen. Israel hatte eine sehr interessante Information für uns, die aber an dieser Stelle noch Top Secret ist.
Und im September steht ein Treffen mit einem Topforscher in Innsbruck an. Wir hoffen das Beste und dass sich daraus was entwickeln wird.
Und dann gibt es diese Momente, diese Fortschritte…
Wusstet ihr, dass seit ein paar Monaten die ersten beiden Gentherapien für andere Generkrankungen erfolgreich zugelassen wurden? Wir sind sehr aufgeregt und so voller Hoffnung – es tut sich soooooo viel. Einer der Forscher meinte, dass es durchaus realistisch ist, in den nächsten Jahren auch für Syngap etwas zu finden. Bis dahin machen wir weiter und ihr hoffentlich mit uns…
Ein ganz besonderer Abend war das gestern im Kitzhof. Für 5 ausgewählte Organisationen sollte am Ende des Abends eine große Spendensumme zusammenkommen. Doch nochmal einen großen Schritt zurück.
Vor drei Monaten wurden wir von Vanessa Huber von Cum Lauda Immobila in Kitzbühel angeschrieben. Sie lud uns zu einem persönlichen Gespräch ein. Der Geschäftsführer Amir Suljic und sein ganzes Team nahmen sich die Zeit um uns in entspannter Atmosphäre die tolle Idee zu präsentieren. Sie seien im 5 Jahr Mitveranstalter eines großen Golfturniers in Kitzbühel und haben uns dieses Jahr als Verein ausgewählt. Juhuuuu.
Der gestrige Tag begann mit einem großen Golfturnier. Bei strahlendem Sonnenschein ging es auf den Golfplatz. Die meisten der 120 Teilnehmer waren vom Verein Eagles Charity. Der Verein wurde unter anderem von Franz Beckenbauer gegründet. Viele Prominente aus Showbusiness und Sport sind Mitglieder und Unterstützer. Seit der Gründung spielten die Adler bereits 35 Millionen Euro für den guten Zweck ein.
Ab Mittag waren schwere Regenfälle angekündigt, doch die warteten zum Glück bis zum Abend.
Während die Golfer ein tolles Turnier spielen durften, waren wir noch in voller Action. Sandra mit den Kids zuhause und ich an der Arbeit. In Dirndl und Tracht sausten wir dann um 17 Uhr Richtung Kitzbühel. Unser Plan war entspannt im Auto noch einmal unsere kurze Rede durchzugehen. Natürlich kam es anders.
Philipp hatte uns für den Abend extra noch Flyer vorbereitet. Damit sie ja noch rechtzeitig eintreffen haben wir sie dann per Express bestellt. An dieser Stelle nochmal erwähnt, dass wir solche Aktionen immer privat zahlen, damit wirklich jeder Cent Spendengeld bei unseren Forschungsprojekten ankommt.
Am Mittwoch sollten dann die Flyer kommen. Zusammen mit 180 Dankeskarten (vielen Dank an Bianca, Birgit Simair und wieder einmal Oma die die Karten beschriftet haben, die wir gedruckt hatten. Zum Glück gibt es heutzutage Fotoautomaten. In geheimer Aktion wollten wir die Kuverts vor der Veranstaltung jedem Gast unter den Stuhl kleben. Nun ja. Nach der Beschwerde bei der Druckerei kamen die Flyer zum Glück noch eine Stunde vor Abfahrt an.
Simple Arbeitsschritte. Flyer falten, Dankeskarte dazulegen und in das Kuvert stecken. Aber das ganze 180 mal!!! Puhhh. Das wird dauern.
Bei der Ankunft am Kitzhof nahm uns dann der für Mittag angekündigte Wolkenbruch in Empfang. 18 Uhr noch 30 Minuten bis zum Galabeginn. Ich rannte in den Kitzhof um möglichst vielen Regentropfen auszuweichen während Sandra weiterhin fleißig, faltete und kuvertierte. Etwa die Hälfte war fertig und rund zwanzig Kuverts hatten wir schon mit doppelseitigem Klebeband bestückt. Die sollten ja unter die Stühle. Schon vergessen? Ich huschte schnell runter in den Verstaltungssaal. Super. Kein Gast da, stehen alle noch an der Bar. Nur ein paar emsige Kellner und Kellnerinnen wuselten rum. Oh nein. Was war das denn? Die Stühle hatten alle einen Überwurf nix mit Flyern unter den Stuhl kleben. Shit. Schnell raus zu Sandra . Kein Klebeband mehr anbringen. Sonst sind die Kuverts unbrauchbar. Wer möchte schon ein Dankeschön mit Klebeband garniert.
Wir kürzen die Geschichte hier mal ab. Mit den Kuverts wurden wir kurz vor knapp fertig und am Ende durften wir Sie dann ganz offiziell nach der Nachspeise an den Tischen verteilen. Dies war dann auch viel besser, da wir gleich mit einigen interessanten und sehr netten Leuten ins Gespräch kommen durften.
Durch den Abend führte der bekannte Juror aus Dancing Stars Joachim Lambi. Viele der Bekannten Mitglieder von Eagles Charity waren da und wurden auf der Bühne vorgestellt. Eine Versteigerung mit tollen Preisen unterlegt mit guter Musik und leckerem Essen.
Nun waren wir an der Reihe. Generalstabsmässig vorab instruiert. Lambi stellt nur 2 Fragen und bitte nicht länger wie 3 Minuten reden. Das erinnerte mich ans Millitär . Aber klar, es muss ja auch ein Zeitplan eingehalten werden. Aber was war jetzt mit unserer vorbereiteten Rede. Naja , was soll’s. Das Video zu unserem Auftritt seht ihr hier. Die Vorstellung von unserem Verein und die Dankeskarten müssen am Ende ganz gut angekommen sein. Das war zumindest das Feedback was wir bekommen haben.
6 maliger Diskusweltmeister und Olympiasieger Lars Riedel (oh man ist das ein Hühne) und der Boxweltmeister Sven Ottke haben uns die Handynummern gegeben, damit wir uns melden dürfen für unsere eigene Charity Veranstaltung nächstes Jahr. Gerda Melchior und Volker Schütz sind schon fleißig am werkeln um die große Gala mit Golfturnier am Peternhof im Mai 2020 zu organisieren.
Wieder ein kleiner Zeitsprung. Sorry. Ich hoffe ihr kommt noch mit. Der Abend war richtig Klasse. Unglaubliche 80.000€ wurden gesammelt. Die anderen Organisationen und wir mit Leon and Friends haben jeweils 13.000€ erhalten. So toll.
Herzlichen Dank nochmal an Amir Suljic, Vanessa Huber und dem Team von Cum Lauda Immobilia die dies für uns erst ermöglicht haben. Besonderer Dank gilt auch Eagles Charity und allen Sponsoren und Helfern die diese tolle Veranstaltung ermöglicht haben. Sobald das offizielle Video von Cum Laude fertig ist posten für euch das natürlich auch noch .
für sein Kind möchte man nur das Allerbeste, dass es glücklich ist, dass es ihm gut geht, dass es ein möglichst tolles Leben hat…. Leider hast du nicht das einfachste Los gezogen. Du musst für jeden kleinen Fortschritt hart arbeiten. Es tut uns weh zu sehen, dass du etwas sagen möchtest und keine Silben aus deinem Mund kommen, dass du oft mehrmals in der Stunde brüllend wach wirst und wir nicht wissen warum, dass du manchmal wie vom Blitz getroffen umfällst, dass du permanent zu Ärzten und Therapeuten geschleppt wirst, du dich für etwas plagst und es oft doch nicht funktioniert, du jetzt schon von anderen Kindern geärgert wirst und andere Kinder Angst vor dir haben… Kurz gesagt, dass wir dir (noch) nicht helfen können.
Kleiner Schatz, auch wenn uns die letzten Wochen die Energie ausgegangen ist, wir oft verzweifeln, wir oft nicht sicher sind was das Beste für dich ist, wir uns mit allen möglichen Stellen aufreiben, tun wir es weil wir dich über alles lieben. Du bist ein einzigartiger Kämpfer-genauso wie deine Syngap Freunde!
Wir werden jeden Tag weiter dafür kämpfen, dass du diese Nachricht irgendwann selber lesen kannst.
Dann können wir dir erzählen, wieviele Unterstützer und Freunde von überall mit uns gekämpft haben. Wieviel tolle Aktionen sie sich für dich haben einfallen lassen.
Wieviel Rückhalt, Unterstützung und Kraft wir bekommen haben um so etwas wie heute zu schaffen.
Deine Mama und Papa
Unser großer Meilenstein – Vertragsunterzeichnung in Schottland
Zusammen mit der Simons initiative for the developing brain foundation konnten wir heute einen Vertrag im Patrick Wild Center der Universität in Edinburgh für 1 Jahr unterschreiben. Ein Post-Doc wird sich jetzt 1 ganzes Jahr nur mit der Syngap Forschung beschäftigen.
Ja, 1 Jahr ist in der Forschung nicht viel, aber es ist ein Anfang für ganz viel! Vielen, vielen Dank an Alle, die das ermöglicht haben und uns hoffentlich noch weiter unterstützen werden, damit wir noch weitere Projekte starten können und die Forschung in Edinburgh noch viele Jahre weiter laufen kann.
Danke – ohne euch wären wir nicht hier
Herzlichen DANK an ALLE Unterstützer, an Oma , Opa (@Kathi Winkler), Godi & Gödi (@Markus Winkler, @Victoria Fuchs), an @Monica Weldon für die ganze Vorarbeit, an die aktiven Syngap Eltern (auch wenn es mehr sein könnten) und danke ;-( an alle Behörden und Stellen, die in den letzten Wochen NICHT für uns zuständig waren und uns komplett hängen lassen haben!!
Zuerst hatten wir Angst, dass uns keiner unterstützt und dann, dass es nur eine kurze Welle schlägt. Doch die Unterstützungswelle reißt nicht ab. Wir sind euch so dankbar!!!
Dank der vielen tollen Aktionen haben wir mittlerweile einen Spendenstand von 182.489,60!!!!! Einfach unglaublich! Und das in nur 6 Monaten!!!!
Mit kleinen Projekten zum großen Ziel
Da es bis zu der Million ja doch noch ein “Stückchen” ist, haben wir uns entschieden, mit Kleinstprojekten zu starten und auf diese Ergebnisse dann wieder aufzubauen (dafür bräuchten wir weiterhin gaaanz viel Unterstüztung), und parallel Förderanträge zu stellen. Wir stehen seit Monaten mit mehreren Laboren in Kontakt. Bei zwei Projekten stehen wir, dank eurer unglaublichen Hilfe, sogar schon kurz vor der Vertragsunterzeichnung!!
Warum wir in Wien ein Kompetenzzentrum aufbauen möchten
Mit der MedUni in Wien planen wir den Aufbau eines Kompetenzzentrums in Österreich. Wir verfolgen damit gleich mehrere Ziele.
Wir möchten mit unserem Verein andere Betroffene unterstützen. Eben auch neue Patienten finden, damit diese eine Anlaufstelle haben und nicht völlig verloren dastehen wie wir anfangs und viele andere vor uns. – Wir möchten zudem herausfinden wie Syngap Epilepsien aussehen. – Welche Medikamente am Besten wirken. – Welche Symptome, wie behandelt gehören. – Wir möchten an Studien teilnehmen können und selber klinische Studien durchführen uvm.
Unsere Planungen im Bereich der Forschung
Unser großes Ziel ist es mit einem eigenen Forschungsprojekt zu starten. Wir möchten eine zweijährige Grundlagenforschung finanzieren bei der dann bekannte Medikamente die eventuell erfolgsversprechend sein könnten getestet werden. Der Vorteil wäre, dass es bei einem “Treffer” viel schneller für Syngap verfügbar wäre. Ein neues Medikament zu entwickeln und auf den Markt zu bringen dauert meist viele Jahre.
Bei einem weiteren Forschungsprojekt ist das Ziel, dass Eiweiß was Leon im Gehirn fehlt synthetisch(künstlich) herzustellen. Im zweiten Schritt müsste man dann dieses Syngap Protein noch im Gehirn an die entsprechende Stelle bringen.
Beim nächsten Projekt soll eine Datenbank mit seltenen Erkrankungen aufgebaut werden. Bei einem Abgleich von Zellmerkmalen soll festgestellt werden ob es eventuell Gemeinsamkeiten / Überschneidungen mit anderen seltenen Erkrankungen gibt. Es gibt beispielsweise Hinweise, dass es bei Syngap und Schizophrenie Parallelen gibt.
Das beste kommt zum Schluss – der kleine Lottogewinn?
“Unser” Forscher vom AIT in Wien, der uns seit Monaten mit seinem Fachwissen unermüdlich zur Seite steht, egal ob es mitten in der Nacht ist oder am Wochenende – hat es mit einem unglaublichen Kraftakt geschafft, in nur 3 Wochen einen EU Antrag für ein 3 Jahresprojekt einzureichen. Eine fast unlösbare Aufgabe. Er musste dafür rund um die Uhr arbeiten, Nachtschichten einlegen und hat es dann noch geschafft in der Kürze der Zeit noch 3 weitere Labore aus Ungarn, Tschechien und Deutschland mit an Board zu holen. Das ganze wurde am Ende ein kleiner Krimi, denn die Einreichfrist rückte immer näher. Dr. Neuhaus hat es dann tatsächlich 2 Minuten (!!!!!!) vor der beängstigten Einreichfrist geschafft!!!! Nervenkitzel pur, denn wer die Fristen nicht einhält bekommt keine Chance. Hier geht es um eine wirklich große Fördersumme. Leider werden nur ca. 10% der eingereichten Projekte bewilligt. Das Entscheidungsverfahren besteht aus 2 Stufen und nun heißt es Daumen drücken, dass wir zu den glücklichen Auserwählten gehören.
Wir sind Dr. Neuhaus unendlich dankbar für seinen Einsatz und seine permanente Hilfe. Wir sind ja absolute Laien, die in einem völlig Unbekannten Gebiet mit Forschern aus aller Welt sprechen müssen. Ihr könnt euch vorstellen wie viele Fragen da auftreten. In einem unserer nächsten Beiträge stellen wir euch unseren Top Forscher und Leon and friends Forschungsberater vor! Jetzt heißt es Daumen drücken.
WAHNSINN…..so genial, was diese Schule mit der Unterstützung von so vielen Personen geschafft hat. Nadine Lindner-Moser und die Dienstleistung und Tourismus-Gruppe der Schule PTS Brixlegg ist hier gerade fleißig beim Nähen, Basteln, Seifengießen und Marmelade einkochen für den großen Adventmarkt. Die Einnahmen für Leon und seine Freunde.
Eine kleine Zusammenfassung von Nadine Lindner-Moser. Der Pfarrgemeindeausschuss hat uns auch tatkräftig unterstützt, wir durften 70 “Krippen im Glas” für alleinstehende ältere Personen der Gemeinde als Weihnachtsgeschenk herstellen (für € 4,00 pro Glas) und auch eine Spende von € 70,00 zusätzlich entgegen nehmen. Meine Nachbarin hat gelesen, dass einige eurer Fitness-Kalender ohne bezahlen mitgenommen wurden. Darauf hat sie mir € 30,00 gegeben und gemeint ich solle sie in unsere Spendenbox geben, dann sind wieder zwei Kalender bezahlt. Meine Tante hat eine Tischlerei und hat uns kostenlos Zirben-Weihnachtssterne bzw. Bäume zum Verkauf zur Verfügung gestellt. Lehrer-Kolleginnen haben uns besucht und auch noch fleißig ihre Weihnachtseinkäufe bei uns gemacht. …..und die Eltern meiner Schüler und Schülerinnen waren sowieso mehr als eifrig. Sie haben kostenlos gebacken (Kekse, Apfelbrot, Cake-Pops, etc.), Likör und Marmelade eingekocht und dann auch noch selber mit allen Verwandten und Freunden bei uns eingekauft. Ohne so viel Unterstützung und Motivation hätten wir es nie geschafft.
Eure ganze Aktion hat uns von der ersten E-Mail an so sehr berührt. Nadine und alle Beteiligten. Herzlichen Dank. Ihr habt uns so gerührt und euer Paket mit den herzlichen Wünschen hat dem ganzen dann noch die Krone aufgesetzt. Wir freuen uns, euch bald persönlich zu treffen.
In manchen Situationen fragt man sich als Eltern, welche Therapie ist jetzt in diesem Moment günstig für mein Kind?
Zum Beispiel Vojta- oder Bobaththerapie ? Was kann ich mir überhaupt darunter vorstellen? Was kommt auf mein Kind und auf uns als Eltern zu ?
Ich arbeite seit mittlerweile über 20 Jahren in meiner eigenen Praxis u.a. nach diesen beiden Konzepten und diese Frage wird mir oft gestellt. Hier ein kurzer Einblick: Wissenschaftliche Studien belegen, dass sich die Chancen auf eine optimale Entwicklung erheblich erhöhen, wenn Kinder mit Entwicklungsstörungen oder Behinderungen schon im Säuglingsalter durch gezielte krankengymnastische Therapiemethoden gefördert werden. Eltern und Bezugspersonen werden eng in die Therapie eingebunden. Das gilt sowohl für die sogenannte Bobath- als auch für die Vojta-Therapie.
Das Bobath-Konzept eine Übersicht – was verbirgt sich dahinter und wie wird es eingesetzt?
Das Ehepaar Bertha und Karel Bobath entwickelte in den 1940er Jahren das nach ihm benannte ganzheitliche Konzept der Bobath-Therapie zur Behandlung von Kindern und Erwachsenen mit neurologischen Auffälligkeiten. Kindern mit Entwicklungsstörungen in Bewegung, Koordination und Wahrnehmung kann durch das Bobath-Konzept geholfen werden. Die Bobath-Therapie wird bei Kindern spielerisch durchgeführt. Sie soll Freude an der Bewegung wecken. Bewegungsanreize regen motorisches Lernen an.
Wichtig: Die Eltern bekommen eine Anleitung zum „Handling“ ihres Kindes, zum Beispiel beim Wickeln, Füttern oder Baden. Sie lernen, ihr Kind durch die richtigen Griffe in seiner Entwicklung zu fördern und zu unterstützen. So können sie selbst die frühkindliche Bewegungstherapie nach dem Bobath-Konzept durchführen.
Die Vojta Therapie – ein Kind ganz früh fördern
Der tschechische Kinderneurologe Prof. Dr. Václav Vojta entwickelte nur wenig später nach dem Bobath-Konzept, in den 1950er Jahren, das nach ihm benannte Vojta-Prinzip. Er stellte fest, dass sich durch spezielle Reize die Steuerungsfähigkeit des Gehirns für Bewegung und Haltung beeinflussen lässt. Bei der von ihm entwickelten Therapie werden „normale“ Bewegungsabläufe wie Greifen, Aufrichten und Laufen nicht primär gelernt und trainiert.
Die Vojta-Therapie regt vielmehr das Gehirn an, „angeborene gespeicherte Bewegungsmuster“ selbst zu aktivieren. Die Vojta-Therapie sollte daher so früh wie möglich beginnen. Denn bei Säuglingen ist das zentrale Nervensystem noch sehr formbar. Die Therapie kann den gesamten Reifungsprozess günstig beeinflussen.
Die Vojta-Therapie wird als Basistherapie bei praktisch jeder Bewegungsstörung und zahlreichen anderen Entwicklungsstörungen eingesetzt: bei zentralen Koordinationsstörungen im Säuglingsalter, zur Mitbehandlung von Fehlentwicklungen der Hüfte, bei Funktionseinschränkungen der Wirbelsäule – sogenannten KISS*-Kindern – oder bei verschiedenen Muskelerkrankungen. Die Frühdiagnostik nach Vojta wird heute angewandt, um einem Kind möglichst früh eine Therapie zu ermöglichen.
Das Baby liegt dabei in Bauch-, Rücken- oder Seitenlage, und die Therapeutin übt einen gezielten Impuls auf bestimmte Körperzonen aus. Dieser Reiz aktiviert zwei Bewegungskomplexe, in denen alle Bausteine der menschlichen Fortbewegung enthalten sind: „Reflexkriechen“ und „Reflexumdrehen“. Positive Nebeneffekte der Vojta-Therapie sind unter anderem tiefere Atmung und eine Aktivierung des Kreislaufes und der Verdauung.
Soweit ein kurzer Überblick, mehr dazu auf den jeweiligen Webseiten der Gesellschaften, die Ihnen auch gerne eine zertifizierte Therapeutin in Ihrer Nähe vermitteln können.
Alles Gute, mit herzlichen Grüßen Daniela Schilling
Die besondere Zeit des Jahres haben wir uns irgendwie anders vorgestellt. Leon’s letzten Wochen waren nicht sehr berauschend. In der Nacht war er permanent wach und hat geschrien und geschrien, seine Verdauung hat ihn auch wieder ziemlich geplagt, essen und trinken hat er verweigert und zu guter letzt ist er dann noch zweimal schwer gestürzt.
Beim ersten Mal stand Leon an der Tür und wollte sie öffnen. Mit einmal hat er die Augen verdreht und ist dann pfeilgerade wie ein frisch umgesägter Baum rückwärts umgefallen. Er ist mit voller Wucht, ungebremst mit dem Hinterkopf auf den Boden geknallt. Das zweite Mal wenige Stunden später war ganz ähnlich. Diesmal ist er in seinem geliebten Kuhstall vorwärts gestürzt und hat sich ein fettes blaues Auge zugezogen. Daher haben wir kurzentschlossen den Kampf aufgenommen um einen Krankenhausplatz in einer Spezialklinik in Deutschland zu bekommen. Das Ganze erinnert wirklich an eine Schlacht, denn freiwillig und ohne viel Bürokratie und noch viiiiel mehr Datenschutz geht da gar nichts.
Die gesamte Familie ist nun in der Schön Klinik in Vogtareuth. In der Klinik haben sie schon ein paar Syngap Fälle betreut und sind spezialisiert auf Neuropädiatrie – Epilepsie. Hier versuchen wir den Problemen mal wieder auf den Grund zu gehen. Wir wurden hier herzlich aufgenommen und alle sind sehr bemüht und einfühlsam. Auch Spezialisten liegen mal daneben, denn das erste EEG am Freitag ging leider daneben.
Wir können es leider nicht auslesen!
Somit beginnt die ganze Prozedur nächste Woche wieder von Neuem. Also zig Elektroden an den Kopf ankleben, Leon mit Melatonin einschläfern und dann hoffen, dass er das selbe Verhalten was er in der Nacht zeigt und beim ersten EEG tatsächlich auch unterm Tag aufgetreten ist, dann beim zweiten Mal wieder zeigt.
Zusätzlich erhält Leon jeden Tag mehrere Therapien-das ist wirklich toll hier. Außer am Wochenende, da ist hier tote Hose und da heißt es das Krankenhaus erkunden. Weil Leon ein Frühaufsteher ist, sind wir meist die ersten die fröhlich Runden drehen. Mittlerweile kennen wir schon so ziemlich jeden Gang und Geheimgang. Gestern Morgen haben wir den kleinen Anton getroffen. Er steckt noch in einem Gips und daher rollt er noch flott umher. Zu früher Stunde wollten die beiden dann die Fische wecken. Kann ja nicht sein, dass die noch schlafen wollen!
Wir sind in einem Kamerazimmer untergebracht, damit Leon’s Schlafverhalten nachts gefilmt werden kann. Hoffentlich schlafen die Schwestern hinter den Bildschirmen nicht ein, denn bisher haben wir noch nichts gehört von den Spannern vom Dienst. Ein seltsames Gefühl ist es mal auf alle Fälle, wenn einem die ganze Nacht die rote Infrarotbeleuchtung angrinst.
Morgen erfahren wir dann hoffentlich wie die nächsten Tage weitergehen und ob es dann heißt,
Vielen Dank auch an den Alpenzoo in Innsbruck, der behinderte Kinder und sogar eine Begleitperson kostenlos hinein lässt!!! Leon hat die 2h die wir zur Verfügung hatten vor einem (!) Aquarium und bei den Ziegen verbracht. Und wenn man Marie fragt was sie im Zoo gesehen hat, sagt sie nicht Biber oder Bär, sondern Muhh (ja, es gibt wirklich Kühe im Alpenzoo.
