Mr. X hat 10.000 Euro gespendet

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Fit werden und dabei Gutes tun – mit unserem Fitnesskalender!

Der Fitnesskalender ist unser großes Charity-Fitness-Projekt, um unseren vielen Unterstützern etwas wiedergeben zu können.

Statt zu Spenden könnt ihr nun auf www.fitnesskalender.com einfach ein Fitness-Abo abschließen und erhaltet Zugriff auf unzählige Fitness- und Therapie-Workouts für Zuhause und Büro. Alle Einnahmen des Kalenders fließen zu 100% in den Verein.

Mit dem Projekt stehen wir noch ganz am Anfang. Ein bisschen Feinschliff benötigt die Seite natürlich noch, aber unser großes Ziel war es, das Projekt noch vor Weihnachten online zu bekommen. Auch das Workout-Angebot ist noch überschaubar, aber auch hier werden wir uns befleißigen und von nun an regelmäßig neue tolle Workout-Pläne integrieren.

Also los! Abo abschließen und loslegen! 🙂

Unglaubliche Spendenaktion mit Hirscher, Shiffrin, Neureuther und Co.

1 tolle Idee, 2 große Herzen und 100 einzigartige Boxen

Was für eine einzigartige Aktion der Zwillingsschwestern Anna und Julia Bachmann ! Wir lernen die beiden Zwillinge bei einer anderen tollen Aktion im letzten Jahr kennen. Beim Kleiderkarusell in der Panzerhalle in Salzburg unserer Freundin und großen Unterstützerin Karin Teigl alias ConstantlyK. Die beiden schenkten uns ein süßes Band für Leon und Marie und versprachen uns irgendwann eine eigene Spendenaktion zu starten.

Wen die beiden alles gewinnen konnten und was Sie geplant hatten.

Die beiden Profi-Friseurinnen haben es geschafft, unter anderem Marcel Hirscher, Mikaela Shiffrin, Felix Neureuther für diese geniale Aktion zu gewinnen – lest einfach selbst, was die beiden für eine Idee ins Leben gerufen haben:

„Wir freuen uns mega, dass unser Herzensprojekt jetzt startet. Im Mai haben wir die Eltern vom kleinen Leon kennengelernt und uns war sofort klar, dass wir die Familie unterstützen wollen.
Es ist nicht einfach, wenn dein Sohn eine extrem seltene Krankheit hat, die weltweit nur ca. 400 Kinder haben. Aber Sandra und Florian haben der Krankheit den Kampf angesagt und dabei möchten wir sie von Herzen unterstützten und zeigen, dass sie nicht alleine sind!”
#alltogetherforleonandfriends

https://www.instagram.com/p/B5QR84IHabw/?utm_source=ig_web_button_share_sheet


Die Idee von Anna und Julia: Sie haben mit der Unterstützung von vielen tollen Menschen 100  einzigartige Boxen mit tollen Preisen befüllt. Unter anderem konnte man zehn Mal einen Skitag mit Stephanie Venier inklusive Skikarte, ein Wochenende mit einem Mercedes Benz Cabrio oder
eine Übernachtung für zwei Personen im Alpin Juwel fünf Sterne Hotel inklusive Gourmet Halbpension gewinnen!

Wir freuen uns auf die Spendenübergabe mit Anna und Julia, sobald es die aktuelle Lage wieder zulässt.

Womit wir als nächstes in der Forschung starten wollen – Interview in der Krone mit unserem Berater

Dr. Winfried Neuhaus erklärt

Unser toller Forschungsberater Dr. Neuhaus hat in der Kronen-Zeitung (hier den Link zu dem Interview bzw. das pdf verlinken) erklärt, welches Projekt wir als nächstes starten möchten, sobald wir die Spenden dafür beisammen haben. Es geht dabei um die Blut Hirn-Schranke, die gewisse Stoffe durchlässt und andere nicht. Wenn wir ein entsprechendes Medikament oder eine Therapie gefunden haben, müsste geschaut werden, wie es am besten durch die Blut Hirn-Schranke ins Gehirn gelangt.

Schritt für Schritt in Richtung Hilfe für unsere Syngap-Kinder!

Apropos Forschung: Öfter hören wir Sätze wie: „Bei Gendefekten kann man doch sowieso nichts machen“. Die Forschung ist mittlerweile allerdings soweit, dass vieles, das vor einigen Jahren noch undenkbar war, möglich ist. In Amerika wurden bereits zwei Behandlungen für genetische Erkrankungen zugelassen. Auch wird es für die „Schwester”-Erkrankung von Syngap, dem Angelmann Syndrom, im Jahr 2020 bereits drei klinische Studien geben. Das heißt, dass Wirkstoffe bereits an Menschen angewendet werden. Also: Es gibt Hoffnung!

Ein Leon Update – an der Grenze der Belastbarkeit

Schlimmer geht immer. Leider auch mit Leon´s Schlafproblemen. Wir dachten 15-mal wach werden in der Nacht ist schlimm. Schlimm ist allerdings, wenn er seit Wochen nach 1 Stunde Schlaf brüllend wach wird, dann entweder wieder für ein paar Minuten einschläft oder eben gleich bis 3 Uhr morgens wach bleibt, dann wieder für ein paar Minuten einschläft, wieder wach wird, und das Ganze immer wieder, bis er dann irgendwann mit entsprechender Laune und mit zig Anfällen um 5 Uhr endgültig wach ist.
Wir waren so happy, dass er nun meist beim ersten Einschlafversuch (auch wenn er meist lange dauert) eingeschlafen ist. Jetzt sind wir wieder bei einem halben Dutzend wenn es gut läuft.

Da Leon ja nach wie vor kein Wort spricht, sind wir davon ausgegangen, dass sich seine Schlafprobleme verschlimmern. Der Weihnachtsabend und die Nacht waren emotional einfach nicht mehr erträglich.

Wenn man seinem Kind einfach nicht helfen kann, Leon seine Hände nach uns ausstreckt, weint und schreit und man weiß, dass wenn er reden könnte, würde er sagen: Bitte helft mir doch. Man aber einfach machtlos ist und nichts machen kann, außer mehrere Stunden singen, kraulen, ihn zu tragen… Alles versucht, aber nichts hilft. Immer wenn wir ihm Schmerzmittel geben, ist er wie ein Duracell Männchen – froh und fit, rubbelt nicht mehr am Mund, er wirkt viel klarer im Kopf. Wir dachten immer, dass in den Schmerzmitteln auch etwas „Aufputschendes” drinnen ist. Aber jetzt sind wir uns nicht mehr sicher, ob er nicht einfach permanent Schmerzen hat und er mit Schmerzmittel einfach einmal durchatmen kann.

Völlig fertig, hilflos und in einem dunklen schwarzen Loch sind wir dann gestern zum Notdienst zu Dr. Lahnsteiner gefahren. In Leon´s Interesse versuchen wir sonst Ärzte so viel wie möglich zu meiden, und vor allem, da sowieso meistens nichts besser wurde, im Gegenteil….

Wir sind Dr. Lahnsteiner unheimlich dankbar! Für all das Verständnis, für die Zeit und vor allem für seine Kompetenz und Hilfe: Leon hat eine Blasenentzündung. Wie schlimm muss es sein, wenn man sich einfach nicht bemerkbar machen kann. Wir hoffen, dass es dem kleinen Mann bald wieder besser geht und sich sein Schlafverhalten „normalisiert”. Dies wird jetzt aber sicher wieder einige Wochen dauern, da sich schlechte Sachen irgendwie in Syngap-Gehirne einbrennen. Mittlerweile fängt er schon an zu schreien, wenn das Licht ausgeht. Mittagsschlaf verweigert er komplett. Naja, da heißt es wohl wieder einmal von vorne anfangen …

Wir sind dadurch noch mehr bestärkt in unserer Mission – Leon und seinen Freunden zu helfen!!!!!

Benefiz Weihnachtskonzert in Kitzbühel – keine Stille Nacht

Tolle Musikanten und viele Unterstützer

Zudem gab es eine Tombola mit zehn tollen Preisen und einen kleinen Basar. Vielen Dank an Kathi & Josef Winkler, Sepp Ritter, Markus Winkler, sowie an unsere “Helferchen für Alles” Victoria Fuchs und Carina Fuchs.

Geschichten, Gesang und eine Panne die keiner merkte

Das erste „Leon and friends“-Benefiz-Weihnachtskonzert fand am 21. Dezember 2019 in der Stadtpfarrkirche Kitzbühel statt. Wieder einmal haben uns viele Leute unterstützt: Die Holzperlen, Linda & Sina, Isi Baumgartner, Petra & Werner. Außerdem Julia und Anna Bachmann, die ein paar ihrer tollen Boxen mitbrachten. Und Glühwein darf bei einem Weihnachtskonzert natürlich auch nicht fehlen. Vielen Dank an Kerstin Höckner, die höckner & höckner-Glühwein und Punsch gesponsert hat. Kerstin ist mit Ihrem bis an die Zähne vollgepackten Auto extra aus Oberösterreich nach Kitzbühel gekommen um uns mit Ihrem eigenen Glühwein zu unterstützen. Während alle anderen im Konzert waren hielt Sie die Stellung bei unserem kleinen Weihnachtsmarkt-Stand vor der Kirche.   

Weihnachtsgedichte und Geschichten, Solo Gesang und Musikstücke der Bläser und Holzperlen sorgten für viel Gefühl und schöne Momente für die Zuhörer in der Kirche. Beim gemeinsamen Stille Nacht am Ende stimmten alle mit ein. Eine kleine Panne darf ja auch nicht fehlen. Eigentlich sollte der Kitzbüheler Kirchenchor die im Anschluss an das Konzert eine Probe hatten das letzte Lied anstimmen. Nun ja. Wir schauten mehrmals nervös auf die Uhr doch der Chor kam nicht. Nur noch ein letztes Lied. Nix. Keiner da. Improvisieren. Wir flüsterten den drei Sängerinnen Linda, Sina und Isi zu schnell zu uns zum Pult zu kommen. „Könnt Ihr Stille Nacht ansingen“? Okay. Auf einmal ging das Licht aus. Die Messnerin schaltete das Licht wie vereinbart aus. Jetzt sollte der Chor loslegen. Die Mädels hatten keine Noten und Text mehr. Schnell Handy aus der Tasche ziehen. Taschenlampe einschalten. Los.
Die drei halfen uns aus der Klemme, die Besucher sangen alle kräftig mit und keiner merkte was.


Es herrschte eine ganz besondere Stimmung bei dem Konzert und die intensive Vorbereitung trug diesmal leider nicht ganz so viele Früchte wie wir uns erhofft hatten. Das Wetter war extrem schlecht, was sicher den ein oder anderen Besucher abhielt. Das Konzert war dafür ganz besonders toll und uns zog es einige male eine Gänsehaut auf, wenn die Musikanten oder Sängerinnen sangen. Ganz herzlichen an alle Helfer und Spender für dieses besondere Konzert.

Unser zweites Forschungsprojekt in Florida ist gestartet

Monate hat es gedauert bis wir diesen tollen Meilenstein unter Dach und Fach hatten. Vor einigen Tagen durften wir endlich den Vertrag unterschreiben. Wir sind super happy, denn das Projekt wird von Prof. Rumbaugh geleitet, der zu den renommiertesten Syngap Forschern weltweit zählt. Außerdem erinnert der Name an einen sehr bekannten Action Helden, den jeder in seinem Team haben möchte.

Der Projektplan

Das Projekt ist zunächst auf 3 Jahre ausgelegt. Auf dem Titelbild seht ihr die beiden Forscher Murat und Vineet, die direkt am Projekt arbeiten. Ein paar persönliche Zeilen der beiden.

Hello Everyone,

In the Rumbaugh lab at Scripps Research, we are committed to understand the neurobiology and contribute to improve human health. We are very excited to work on this project with Leon and Friends !

I will be responsible for editing and generating the types of cells required for this study, while Vineet will be conducting electrophysiological measurements from these cells.
We would like to thank you for giving us the opportunity to study Syngap cell lines and we are thankful for your trust and support!
Warm regards, Murat & Vineet