Unglaublich – Unser erstes Forschungsprojekt ist unter Dach und Fach – der große Tag in Edinburgh

Ein kurzer Brief an dich Leon

Lieber kleiner Schatz Leon,

für sein Kind möchte man nur das Allerbeste, dass es glücklich ist, dass es ihm gut geht, dass es ein möglichst tolles Leben hat…. Leider hast du nicht das einfachste Los gezogen. Du musst für jeden kleinen Fortschritt hart arbeiten. Es tut uns weh zu sehen, dass du etwas sagen möchtest und keine Silben aus deinem Mund kommen, dass du oft mehrmals in der Stunde brüllend wach wirst und wir nicht wissen warum, dass du manchmal wie vom Blitz getroffen umfällst, dass du permanent zu Ärzten und Therapeuten geschleppt wirst, du dich für etwas plagst und es oft doch nicht funktioniert, du jetzt schon von anderen Kindern geärgert wirst und andere Kinder Angst vor dir haben… Kurz gesagt, dass wir dir (noch) nicht helfen können.

Kleiner Schatz, auch wenn uns die letzten Wochen die Energie ausgegangen ist, wir oft verzweifeln, wir oft nicht sicher sind was das Beste für dich ist, wir uns mit allen möglichen Stellen aufreiben, tun wir es weil wir dich über alles lieben. Du bist ein einzigartiger Kämpfer-genauso wie deine Syngap Freunde!

Wir werden jeden Tag weiter dafür kämpfen, dass du diese Nachricht irgendwann selber lesen kannst.

Dann können wir dir erzählen, wieviele Unterstützer und Freunde von überall mit uns gekämpft haben. Wieviel tolle Aktionen sie sich für dich haben einfallen lassen.

Wieviel Rückhalt, Unterstützung und Kraft wir bekommen haben um so etwas wie heute zu schaffen.

Deine Mama und Papa

Unser großer Meilenstein – Vertragsunterzeichnung in Schottland

Zusammen mit der Simons initiative for the developing brain foundation konnten wir heute einen Vertrag im Patrick Wild Center der Universität in Edinburgh für 1 Jahr unterschreiben. Ein Post-Doc wird sich jetzt 1 ganzes Jahr nur mit der Syngap Forschung beschäftigen.

Ja, 1 Jahr ist in der Forschung nicht viel, aber es ist ein Anfang für ganz viel! Vielen, vielen Dank an Alle, die das ermöglicht haben und uns hoffentlich noch weiter unterstützen werden, damit wir noch weitere Projekte starten können und die Forschung in Edinburgh noch viele Jahre weiter laufen kann.

Danke – ohne euch wären wir nicht hier

Herzlichen DANK an ALLE Unterstützer, an Oma , Opa (@Kathi Winkler), Godi & Gödi (@Markus Winkler, @Victoria Fuchs), an @Monica Weldon für die ganze Vorarbeit, an die aktiven Syngap Eltern (auch wenn es mehr sein könnten) und danke ;-( an alle Behörden und Stellen, die in den letzten Wochen NICHT für uns zuständig waren und uns komplett hängen lassen haben!!

Kleine und große Ideen – ein Forschungsupdate das es in sich hat

Höchste Zeit für ein neues Update. 🙂

Zuerst hatten wir Angst, dass uns keiner unterstützt und dann, dass es nur eine kurze Welle schlägt. Doch die Unterstützungswelle reißt nicht ab. Wir sind euch so dankbar!!!

Dank der vielen tollen Aktionen haben wir mittlerweile einen Spendenstand von 182.489,60!!!!! Einfach unglaublich! Und das in nur 6 Monaten!!!!

Mit kleinen Projekten zum großen Ziel

Da es bis zu der Million ja doch noch ein „Stückchen“ ist, haben wir uns entschieden, mit Kleinstprojekten zu starten und auf diese Ergebnisse dann wieder aufzubauen (dafür bräuchten wir weiterhin gaaanz viel Unterstüztung), und parallel Förderanträge zu stellen. Wir stehen seit Monaten mit mehreren Laboren in Kontakt. Bei zwei Projekten stehen wir, dank eurer unglaublichen Hilfe, sogar schon kurz vor der Vertragsunterzeichnung!!

Warum wir in Wien ein Kompetenzzentrum aufbauen möchten

Mit der MedUni in Wien planen wir den Aufbau eines Kompetenzzentrums in Österreich. Wir verfolgen damit gleich mehrere Ziele.

Wir möchten mit unserem Verein andere Betroffene unterstützen. Eben auch neue Patienten finden, damit diese eine Anlaufstelle haben und nicht völlig verloren dastehen wie wir anfangs und viele andere vor uns.
– Wir möchten zudem herausfinden wie Syngap Epilepsien aussehen.
– Welche Medikamente am Besten wirken.
– Welche Symptome, wie behandelt gehören.
– Wir möchten an Studien teilnehmen können und selber klinische Studien durchführen uvm.

Unsere Planungen im Bereich der Forschung

Unser großes Ziel ist es mit einem eigenen Forschungsprojekt zu starten. Wir möchten eine zweijährige Grundlagenforschung finanzieren bei der dann bekannte Medikamente die eventuell erfolgsversprechend sein könnten getestet werden. Der Vorteil wäre, dass es bei einem „Treffer“ viel schneller für Syngap verfügbar wäre. Ein neues Medikament zu entwickeln und auf den Markt zu bringen dauert meist viele Jahre.

Bei einem weiteren Forschungsprojekt ist das Ziel, dass Eiweiß was Leon im Gehirn fehlt synthetisch(künstlich) herzustellen. Im zweiten Schritt müsste man dann dieses Syngap Protein noch im Gehirn an die entsprechende Stelle bringen.

Beim nächsten Projekt soll eine Datenbank mit seltenen Erkrankungen aufgebaut werden. Bei einem Abgleich von Zellmerkmalen soll festgestellt werden ob es eventuell Gemeinsamkeiten / Überschneidungen mit anderen seltenen Erkrankungen gibt. Es gibt beispielsweise Hinweise, dass es bei Syngap und Schizophrenie Parallelen gibt.

Das beste kommt zum Schluss – der kleine Lottogewinn?

„Unser“ Forscher vom AIT in Wien, der uns seit Monaten mit seinem Fachwissen unermüdlich zur Seite steht, egal ob es mitten in der Nacht ist oder am Wochenende – hat es mit einem unglaublichen Kraftakt geschafft, in nur 3 Wochen einen EU Antrag für ein 3 Jahresprojekt einzureichen. Eine fast unlösbare Aufgabe. Er musste dafür rund um die Uhr arbeiten, Nachtschichten einlegen und hat es dann noch geschafft in der Kürze der Zeit noch 3 weitere Labore aus Ungarn, Tschechien und Deutschland mit an Board zu holen. Das ganze wurde am Ende ein kleiner Krimi, denn die Einreichfrist rückte immer näher. Dr. Neuhaus hat es dann tatsächlich 2 Minuten (!!!!!!) vor der beängstigten Einreichfrist geschafft!!!! Nervenkitzel pur, denn wer die Fristen nicht einhält bekommt keine Chance. Hier geht es um eine wirklich große Fördersumme.
Leider werden nur ca. 10% der eingereichten Projekte bewilligt. Das Entscheidungsverfahren besteht aus 2 Stufen und nun heißt es Daumen drücken, dass wir zu den glücklichen Auserwählten gehören.

Wir sind Dr. Neuhaus unendlich dankbar für seinen Einsatz und seine permanente Hilfe. Wir sind ja absolute Laien, die in einem völlig Unbekannten Gebiet mit Forschern aus aller Welt sprechen müssen. Ihr könnt euch vorstellen wie viele Fragen da auftreten. In einem unserer nächsten Beiträge stellen wir euch unseren Top Forscher und Leon and friends Forschungsberater vor! Jetzt heißt es Daumen drücken.

Advent, Advent Leon wird nichts geschenkt -Krankenhaus Update

Die besondere Zeit des Jahres haben wir uns irgendwie anders vorgestellt. Leon’s letzten Wochen waren nicht sehr berauschend. In der Nacht war er permanent wach und hat geschrien und geschrien, seine Verdauung hat ihn auch wieder ziemlich geplagt, essen und trinken hat er verweigert und zu guter letzt ist er dann noch zweimal schwer gestürzt.

Beim ersten Mal stand Leon an der Tür und wollte sie öffnen. Mit einmal hat er die Augen verdreht und ist dann pfeilgerade wie ein frisch umgesägter Baum rückwärts umgefallen. Er ist mit voller Wucht, ungebremst mit dem Hinterkopf auf den Boden geknallt. Das zweite Mal wenige Stunden später war ganz ähnlich. Diesmal ist er in seinem geliebten Kuhstall vorwärts gestürzt und hat sich ein fettes blaues Auge zugezogen. Daher haben wir kurzentschlossen den Kampf aufgenommen um einen Krankenhausplatz in einer Spezialklinik in Deutschland zu bekommen. Das Ganze erinnert wirklich an eine Schlacht, denn freiwillig und ohne viel Bürokratie und noch viiiiel mehr Datenschutz geht da gar nichts.

Die gesamte Familie ist nun in der Schön Klinik in Vogtareuth. In der Klinik haben sie schon ein paar Syngap Fälle betreut und sind spezialisiert auf Neuropädiatrie – Epilepsie. Hier versuchen wir den Problemen mal wieder auf den Grund zu gehen. Wir wurden hier herzlich aufgenommen und alle sind sehr bemüht und einfühlsam. Auch Spezialisten liegen mal daneben, denn das erste EEG am Freitag ging leider daneben.

Wir können es leider nicht auslesen!

Somit beginnt die ganze Prozedur nächste Woche wieder von Neuem. Also zig Elektroden an den Kopf ankleben, Leon mit Melatonin einschläfern und dann hoffen, dass er das selbe Verhalten was er in der Nacht zeigt und beim ersten EEG tatsächlich auch unterm Tag aufgetreten ist, dann beim zweiten Mal wieder zeigt.

Zusätzlich erhält Leon jeden Tag mehrere Therapien-das ist wirklich toll hier. Außer am Wochenende, da ist hier tote Hose und da heißt es das Krankenhaus erkunden. Weil Leon ein Frühaufsteher ist, sind wir meist die ersten die fröhlich Runden drehen. Mittlerweile kennen wir schon so ziemlich jeden Gang und Geheimgang. Gestern Morgen haben wir den kleinen Anton getroffen. Er steckt noch in einem Gips und daher rollt er noch flott umher. Zu früher Stunde wollten die beiden dann die Fische wecken. Kann ja nicht sein, dass die noch schlafen wollen!

Wir sind in einem Kamerazimmer untergebracht, damit Leon’s Schlafverhalten nachts gefilmt werden kann. Hoffentlich schlafen die Schwestern hinter den Bildschirmen nicht ein, denn bisher haben wir noch nichts gehört von den Spannern vom Dienst. Ein seltsames Gefühl ist es mal auf alle Fälle, wenn einem die ganze Nacht die rote Infrarotbeleuchtung angrinst.

Morgen erfahren wir dann hoffentlich wie die nächsten Tage weitergehen und ob es dann heißt,

Merry Christmas aus Vogtareuth.

#LeonAndFriendsChallenge – Bruder Jakob in 28 Sprachen singen?

Der Ablauf der #LeonAndFriendsChallenge

1.) Es soll ein Video mit dem Lied Bruder Jakob aufgenommen werden. Alles ist hierbei erlaubt und eurer Kreativität keine Grenzen gesetzt. Ihr könnt in allen Sprachen singen, tanzen, klatschen, Schauspielen, alle möglichen Utensilien oder Instrumente einsetzen, Playback singen oder, oder, oder…

2.) Nominiere drei Personen oder Gruppen am Ende deines Videos.

3.) Poste das Video auf der Facebook Seite oder auf einem deiner Kanäle mit dem #LeonAndFriendsChallenge

4.) Wir bitten jeden Nominierten um eine 10€-Spende für unser geplantes Forschungsprojekt.  Auf unserer Webseite sind Überweisungen oder die Zahlung via Paypal möglich. Nominierte die kein Video erstellen, bitten wir um 25€. Alle Einzahlungen bitte unter https://leonandfriends.org/

Diese tollen Persönlichkeiten unterstützen unsere LeonAndFriendsChallenge bereits


Leon hat bereits einige bekannte Mitstreiter. Der bekannte Austria Pop Sänger Wolfgang Ambros(Skifoan), die Bestsellerautorin Hera Lind, der DSDS Juror und Musikproduzent Thomas Stein, die Eurovision Songcontest Sängerin Stella Jones, die bekannte Hüttenwirtin aus Kitzbühel Rosi Schipflinger alias „die jodelnde Rosi“, der Skifahrer Manuel Feller, der Red Bull Kapitän Andreas Ulmer, sowie die Geschwister Niklas und Hannah Köck und der Biathlon Star Dominik Landertinger.

Warum haben wir uns für die Challenge das Lied Bruder Jakob ausgesucht?

Kinder mit Syngap 1 kommen sehr schlecht zur Ruhe, können ihre Emotionen schwer kontrollieren und haben meistens starke Schlafprobleme. Musik lieben sie alle. Durch die Musik lässt sich Leon am besten beruhigen. Die Musik hilft ihm sehr beim Einschlafen und wenn er Nachts aufwacht. Für die Challenge haben wir daher Leon´s Einschlaflied Bruder Jakob ausgewählt.


Bruder Jakob Liedertexte in 28 Sprachen – Schwierigkeitsgrad ansteigend, welchen schaffst du?

Für Fehler in der Übersetzung übernehmen wir keine Haftung 😉 Wenn ihr Korrekturen schickt, bauen wir die sehr gerne ein. Habt ihr noch Sprachen oder Dialekte für uns?

Bruder Jakob auf deutsch singen oder performen: klassisch, kein Problem für dich. Beweise es #LeonAndFriendsChallenge

Platz 28) Bruder Jakob auf Deutsch:
Bruder Jakob, Bruder Jakob,
schläfst du noch, schläfst du noch?
Hörst du nicht die Glocken, hörst du nicht die Glocken?
Ding dang dong, ding dang dong.

Bruder Jakob auf deutsch singen oder performen: klassisch, kein Problem für dich. Beweise es #LeonAndFriendsChallenge

Platz 27) Bruder Jakob auf englisch performen:
Are you sleeping, are you sleeping?
Brother John, brother John,
Morning Bells are ringing, Morning Bells are ringing.
Ding ding dong, ding ding dong.
Bruder Jakob in englisch singen oder performen : das schaffst du auch noch ziemlich leicht.

Platz 26) Bruder Jakob auf Italienisch performen: Schaffst du.
Frà Martino, campanaro, Frà Martino, campanaro.
Dormi tu, dormi tu?
Suona le campane, suona le campane!
Din don dan, din don dan.

Platz 25) Bruder Jakob auf Französisch performen: naja, ich glaube jetzt wird es schon etwas anspruchsvoller.
Frère Jacques, Frère Jacques
Dormez-vous, dormez-vous?
Sonnez les matines, sonnez les matines?
Ding ding dong, ding ding dong.

Platz 24) Bruder Jakob auf Spanisch performen: bestell dir eine gute Paella beim Spanier um die Ecke, dann sollte das auch noch klappen.
Martinillo, martinillo
Donde esta, donde esta?
Toca la campana, toca la campana?
Din, don , dan, din, don, dan

Platz 23) Bruder Jakob auf Tirolerisch: für manche liegt tirolerisch auf dem Schwierigkeitsgrad von Chinesisch 😉
Bruada Jakob, Bruada Jakob,
schlofst du no, schlofst du no?
Heascht du nit die Gloggn, heascht du nit die Gloggn?
Ding dang dong, ding dang dong.

Platz 22) Bruder Jakob auf Kroatisch performen: ab hier steigen wir offiziell aus
Bratec Martin, bratec Martin,
kaj josh spish, kaj josh spish?
Vech ti vura tuche, vech ti vura tuche?
Bim-bam-bom, bim-bam-bom.

Platz 21)Bruder Jakob auf Dänisch performen:
Mester Jakob, Mester Jakob.
Sover du, sover du?
Hører du ej klokken, hører du ej klokken?
Bim, bam, bum, bim, bam, bum.

Platz 20) Bruder Jakob auf Afrikaans performen:
Vader Jakob, Vader Jakob.
Slaap jy nog, slaap jy nog?
Hoor hoe lui die kerkklok, hoor hoe lui die kerkklok?
Ding dong dell, ding dong dell.

Platz 19) Bruder Jakob auf Berber performen:
Khou ya Hassan, khou ya Hassan.
Naas mezian, naas mezian ?
Fiksbah bakri, fiksbah bakri?
Khalik men lemsah, khalik men lemsah.

Platz 18) Bruder Jakob auf Ungarisch performen:
János bácsi, János bácsi.
Keljen fel, keljen fel?
Szólnak a harangok, szólnak a harangok.
Bim, bam, bom, bim, bam, bom.

Platz 17) Bruder Jakob auf Schwedisch performen:
Broder Jakob, broder Jakob
sover du, sover du?
Hör du inte klockan? Hör du inte klockan?
Ding ding dong, ding ding dong

Platz 16) Bruder Jakob auf Norwegisch performen:
Fader Jakob, fader Jakob
Sover du? Sover du?
Hører du ei klokken?  Hører du ei klokken?
Bim bam bom, bim bam bom.

Platz 15) Bruder Jakob auf Isländisch performen:
Meistari Jakob, meistari Jakob,
sefur pú, sefur pú?
Hvað slær klukkan? Hvað slær klukkan?
Hún slær prjú, hún slær prjú.

Platz 14) Bruder Jakob auf Finnisch performen:
Jaakko kulta, Jaakko kulta
Herää jo, herää jo?
Kellojasi soita, kellojasi soita?
Piu pau pou piu pau pou.

Platz 13)Bruder Jakob auf Niederländisch performen:
Vader Jacob, Vader Jacob
Slaapt gij nog, slaapt gij nog?
Alle klokken luiden, alle klokken luiden?
Bim, bam, bom, bim, bam, bom.

Platz 12) Bruder Jakob auf Flämisch performen:
Broeder Jacob, Broeder Jacob
Slaapt gij nog, slaapt gij nog?
Hoor de klokken luiden, Hoor de klokken luiden?
Bim, bam, bom, bim, bam, bom.

Platz 11) Bruder Jakob auf Tschechisch performen:
Bratre Kubo, Bratre Kubo,
Ješte spíš, ješte spíš ?
Venku slunce zárí, ty jsi na polštári,
vstávej již, vstávej již.

Platz 10) Bruder Jakob auf Rumänisch performen:
Frate Ioane, Frate Ioane
Oare dormi tu, oare dormi tu?
Suna clopotelul, suna clopotelul
Ding dang dong, ding dang dong.

Platz 9) Bruder Jakob auf Polnisch performen:
Panie Janie! Panie Janie!
Rano wstan! Rano wstan!
Wszystkie dzwony bija, wszystkie dzwony bija
Bim, bam, bum, bim, bam, bum.

Platz 8) Bruder Jakob auf Indonesisch performen:
Bapak Jakob, Bapak Jakob,
Masih tidur? Masih tidur?
Dengar lonceng bunji, dengar lonceng bunji
Bim, bam, bum, bim, bam, bum.

Platz 7) Bruder Jakob auf Portugiesisch performen:
Por que dormes, irmãozinho?
Vem brincar, vem brincar!
Ouve o sininho, longe crepitando
Din din don, din din don.

Platz 6) Bruder Jakob auf Hebräisch performen:
Achinu Jaacov, Achinu Jaacov
al tischaan, al tischaan?
Hapa-amon melzalzäl, hapa-amon melzalzäl
ding dang dong, ding dang dong.

Platz 5) Bruder Jakob auf Albanisch performen:
Arbër vlla-e, Arbër vlla-e
A po flen, a po flen?
Kumbona ka ra-e, kumbona ka ra-e?
Ding dang dong, ding dang dong

Platz 4) Bruder Jakob auf Vietnamesisch performen:
Kià con buom vàng, kià con buom vàng,
xoe doi cành, xoe doi cành?
Buom buom bay tren cao vong, buom buom bay tren cao vong?
Ra mà xem, ra mà xem

Platz 3) Bruder Jakob auf Japanisch performen.
Nemuimo, Nemuimo
Okinasai, okinasai
Asano Kane ga, natte iruyo
Kin, kon, kan, kin, kon, kan.

Platz 2) Bruder Jakob auf Chinesisch-Mandarin performen:
liang zhi lao hu, liang zhi lao hu.
pao de kuai? pao de kuai?
yi zhi mei you er duo, yi zhi mei you wei ba.
hen qi guai, hen qi guai.

Platz 1) Bruder Jakob auf Latein performen: unsere Nummer 1. Wie soll man eine Sprache singen, die nicht mal richtig gesprochen werden kann!? 😉
Quare dormis, o Iacobe, quare dormis, o Iacobe,
Etiam nunc, etiam nunc? Resonant campanae, resonant campanae
Din din dan, din din dan.

Wie uns Hotels / Restaurants dabei helfen könnten weitere Spenden zu erhalten.

Leon and Friends bald in Hotels/Restaurants? Wie Ihr uns dabei helfen könnt!

Diese tolle Idee haben wir von ganz lieben Freunden bekommen. Die Idee kurz beschrieben: Das 4 Sterne Hotel in Niederbayern unterstützt seit Jahren die ortsansässige Kinderkrebshilfe. Sie veranstalten Charity Events und ein bekanntes Golfturnier. Nun haben Sie einen kleinen Flyer in der Gästemappe. Jeder Gast spendet mit seiner Hotelrechnung einen Leon Euro, außer der Gast lehnt dies ab. Tolle Idee. Das möchten wir auch probieren. Ein Euro pro Hotelrechnung oder im Restaurant mit 20 Cent.

Leon and Friends Hotelaktion – Wie läuft es ab?

Wir stellen dem Hotel die Flyer zur Verfügung. Das Hotel müsste die Flyer in die Gästemappe reingeben. Die Position muss im Rechnungssystem eingepflegt und die Mitarbeiter informiert werden. Ein überschaubarer Aufwand für einen guten Zweck.

Kennt ihr Jemanden der ein Hotel/Restaurant/Pension besitzt und dazu bereit wäre?

Philipp Apler hat uns kostenlos schon einen tollen Flyer dafür entworfen. Herzlichen Dank dafür Phil.

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