Ein großes Forschungsupdate -viel Gutes und ein bisschen was zum Vergessen

Bringen wir mal schnell die nicht so schönen Ereignisse hinter uns um dann ganz schnell zu den vielen Tollen zu kommen:

Die EU lehnt unser Forschungsprojekt und folglich die Förderung ab…

Unser EU Projekt, welches unser toller Forscher vom AIT in Wien mit 3 anderen Laboren eingereicht hatte, wurde leider abgelehnt. Es schein, ein Motto der EU lautet „RARE – DON´T CARE“. Nur ca. 10 % der eingereichten Anträge werden gefördert. Kostenfaktor: in etwa EUR 950.000. Die Labore sind jetzt sogar bereit auf eigene Kosten kleine Forschungsprojekte zu starten, um mit den Ergebnissen dann erneut einen Antrag an die EU zu stellen. VIELEN DANK dafür!

Von demenz-geprägten Gesprächen…

Die Zusammenarbeit mit der MedUni Wien ist kurz vor der Vertragsunterzeichnung geplatzt. Die Personalabteilung hat die Ärztin für ein anderes Projekt eingeteilt. Aber fangen wir von vorne an, in diese Geschichte möchten wir euch einen genaueren Einblick geben. Seit einem Jahr hatten wir immer wieder Meetings und Telefonkonferenzen (selbst unseren Hochzeitsnachmittag haben wir dort verbracht). Wir haben immer wieder miteinander gesprochen und Punkte vereinbart. Beim nächsten Gespräch oder Treffen wieder von vorne angefangen und wieder Vereinbarungen getroffen und wieder und wieder… Kurz gesagt, umgesetzt wurde so gut wie nichts! Wir sind mit unserem Ziel ein Forschungsprojekt ins Leben zu rufen nicht vorangekommen. Viel frustrierender war aber in diesem Moment, dass von einem Treffen zu anderem besprochene und vereinbarte Punkte wieder ganz anders bzw. nicht existent waren. Naja, nichts desto trotz sind wir der Meinung, dass der Professor von der MedUni sicher ein sehr guter und kompetenter Mediziner ist. Er hätte eine Ärztin für ein Jahr für Syngap angesetzt.

Bis hin zu unbefriedigenden Verträgen…

Außerdem wollten wir gerne ein Projekt zur Früherkennung starten. Irgendwann hatte uns die MedUni einen Vertrag zugesandt. Da unsere Erfahrungen in den letzten Monaten nicht gerade super waren und wir es als unsere enorme Verantwortung und Pflicht! sehen mit euren Spendengeldern sorgsam umzugehen, wollten wir, dass der Vertrag wirklich eindeutig und lückenlos ist. Im ersten Entwurf fanden sich z.B. Aussagen wie „eventuell weitere Projekte oder Vernetzung“. Unserer Meinung nach, sollte eine Vernetzung mit den Profis nicht aus Spendengeldern finanziert werden und „Networking“ ist darüberhinaus schon ein sehr dehnbarer Begriff. Oder wie seht ihr das… Diese nicht eindeutigen Aussagen wollten wir geändert haben, was teilweise auch gemacht wurde. Und dann ohne Vorwarnung hieß es in einer E-Mail „Die Ärztin wurde nun für ein anderes Projekt eingesetzt und alles Gute weiterhin“. Das war’s? Ernsthaft? Im ersten Moment waren wir erschlagen,verärgert, verzweifelt, ratlos; wir waren so vieles, nur nicht auf die Absage vorbereitet. Aber wir sind ja kleine Stehaufmännchen – müssen wir auch mit einem besonderen Kind ;-). Wir haben uns gesagt „ es wird schon einen Grund haben. Es ist von Anfang an nicht rund gelaufen und es wäre vermutlich auch nicht professionell weitergelaufen“. Und da das Gute oft so nah liegt, sind wir nun in Innsbruck gelandet.

Warum wollten wir die Projekte unbedingt machen lassen…?

Ziel von uns wäre es gewesen, anderen Eltern dabei zu helfen früh eine Diagnose zu bekommen und eine Anlaufstelle zu haben, wo man sich auskennt – mit dem kompletten SyngapSpektrum. Eine Stelle, die weiß, dass Epilepsie bei Synagp-Patienten Augenzwinkern ist. Die weiß, dass man ein mind. 24h EEG machen muss. Einfach eine Stelle, die neuen Patienten viel Leid ersparen könnte. Und nicht so wie bei uns, dass einem ein ausgedruckter Zettel in die Hand gedrückt wird mit der Aussage „mehr wissen wir leider auch nicht“. Wo 20 Min. EEG´s direkt nach der Vollnarkose gemacht werden oder er in die Augenambulanz geschleppt wird, da er immer mit den Augen zwinkert und einem gesagt wird, alles in Ordnung. 

Wir erzählen die Situationen jetzt so salopp und ihr überfliegt das Ganze aber man kann sich nicht vorstellten – und das ist auch gut so – und wir können es nicht in Worte fassen, was da in einem los ist und welche Gedanken, Emotionen und Ängste einem durch die Birne fliegen!    

Ein Hoffnungsschimmer in Edinburgh – Geduld gefragt

Für unser unterschriebenes Forschungsprojekt in Edinburgh konnte Intern leider kein geeigneter Forscher gefunden werden, deshalb musste es den etwas komplizierten Weg über die Universitätspersonalabteilung nehmen. Die Ausschreibung wurde gestern bewilligt und wird nächste Woche für 3 Wochen online gestellt. Dann meldet sich hoffentlich der richtige Forscher. Für das „gelingen“ des Projektes ist die dahinterstehende Person natürlich von grundlegender Bedeutung. Also Daumen drücken, dass der richtige Mann oder die richtige Dame sich meldet, denn… Der Nachbau des syntethischen Syngap´s (=künstlich hergestelltes Eiweiß – das was unseren Kindern fehlt) konnte zu 50 % abgeschlossen werden.

Noch einiges wichtiges kurz und knapp

Wir planen eine Forschungsausschreibung mit Deadline Ende des Jahres. Der deutsche Text steht. Wir haben einen ganz tollen, wissenschaftlichen Beirat gefunden, welcher die Projekte dann evaluiert (auswählt). Jetzt folgt noch die Übersetzung ins Englische (ehrenamtlich – ein weiteres Mal). Wir erhoffen uns dadurch neue Kontakte und Forschungsideen.

Wir stehen in Kontakt mit einem Labor in Israel und Amerika. Von Amerika liegt uns bereits ein Angebot vor. Sie zeigen großes Interesse und würden sogar einen großen Anteil aus eigenen Förderquellen bezahlen. Weiter Gespräche folgen in den nächsten Wochen. Israel hatte eine sehr interessante Information für uns, die aber an dieser Stelle noch Top Secret ist. 

Und im September steht ein Treffen mit einem Topforscher in Innsbruck an. Wir hoffen das Beste und dass sich daraus was entwickeln wird. 

Und dann gibt es diese Momente, diese Fortschritte…

Wusstet ihr, dass seit ein paar Monaten die ersten beiden Gentherapien für andere Generkrankungen erfolgreich zugelassen wurden? Wir sind sehr aufgeregt und so voller Hoffnung – es tut sich soooooo viel. Einer der Forscher meinte, dass es durchaus realistisch ist, in den nächsten Jahren auch für Syngap etwas zu finden. Bis dahin machen wir weiter und ihr hoffentlich mit uns…

Leon & Friends e.V.
Sandra und Florian Apler +43 664 54 74 366 www.leonandfriends.org hallo@leonandfriends.org Hintergasse 3, 6384 Waidring

Resultat nach zwei Wochen Wien – Leon´s Fortschritte und ein geniales Forscher-Team in den Startlöchern

Gerade sind wir aus Wien zurück gekommen. 😅In den letzten zwei Wochen hat Leon ganz tolle Fortschritte gemacht. Er kaut nun ganz toll, „er sabbert“ 😜weniger, trompetet nun wie ein Elefant 🐘 😍 und außerdem hat er noch zwei tolle Sachen gelernt, zu denen wir bald mal ein kleines Video machen.🎥 Herzlichen Dank @Martina Gruber für die tolle Intensiv-Therapie. ❤️

Ausblick in die Zukunft – Leons Aggressionen

An Leon’s sehr schnell überschießenden Emotionen arbeiten wir weiter. Das ist ein super wichtiger Punkt für die Zukunft ,🙏🏼 der aber auch unglaublich schwierig ist. 🧠Da die Syngap Kinder sehr große Schwierigkeiten haben sprechen zu lernen (selbst einzelne Worte).

Leon spricht auch noch kein einziges und kann sich somit auch nicht ausdrücken. Er kommuniziert durch deuten und einen Laut. „N-geh“! Wenn wir einmal nicht wissen was er möchte, dann reagiert er oft mit einem kurzen Wutanfall (Kratz-/Beißattacke oder beides)
😪
Jetzt ist er noch klein und wir können ihn halbwegs bändigen. Er versteht höchstwahrscheinlich sehr viele Dinge nicht. Daher versteht er oft auch nicht, warum eine spezielle Sache die er möchte nun gerade auch nicht machbar ist. Wenn er größer und stärker wird, wird dieses Problem eben auch noch größer. Wir bekommen hier viele Erfahrungsberichte der anderen betroffenen Eltern mit und daher ist dieser Punkt auch einer vor dem wir uns fürchten. Gerade auch in Kombination mit Leon’s kleiner Schwester Marie. 😬
Die hierzu notwendige ABA Therapie, die wir auch angefangen haben, müsste man viiiieeeel länger machen, aber bei uns haben wir noch keinen Therapeuten gefunden.

 

Forscherupdate – die großen Mühen haben sich gelohnt

Wir hatten zudem noch ein tolles Gespräch … Wir haben in den letzten Wochen ja unglaublich viele E-Mails geschrieben und Telefonate geführt. Die allermeisten mit Absagen oder verweisen auf andere. In den letzten Tagen ist uns nun der Durchbruch gelungen. Wir haben jetzt ein unglaublich tolles Forscher-Team für unser Projekt gewinnen können 😅Wir stellen euch Leon’s Superhelden bald alle vor.

LEON ERKLÄRT… was ist denn bitte ein VEREIN?

Kerstin Höckner

Besonders-besonders-besonderer

Meine Mami und mein Papi versuchen ja das Unmögliche möglich zu machen, um mir zu helfen. Sie recherchieren ganz viel im Internet, reden mit Ärzten und zerbrechen sich den Kopf. Ich spiel währenddessen mit meinem momentanen Lieblingsspielzeug… einem Pappkarton; ja ich bin ein durchaus bescheidener junger Bursche.

Ihr wisst ja mittlerweile, dass ich einen ganz seltenen Gendefekt habe – das Syngap Syndrom. Weltweit sind nur knapp 200 Menschen bekannt, die die gleiche Erkrankung wie ich haben…wir  sind somit etwas ganz besonderes. Ich bin nochmal „besonderer“, denn nur 15% von uns Wenigen haben das, was ich habe. Jeder strebt danach etwas Besonderes zu sein…besonders klug, besonders erfolgreich, besonders reich, besonders fit, besonders schön, besonders lustig, besonders irgendwas… keiner würde sich aber wünschen so besonders wie ich zu sein, denn ich bin so besonders, dass keiner weiß wie besonders ich bin und mir momentan keiner helfen kann.

Meine Mami und mein Papi sagen, sie können doch nicht einfach Nichtstun für ihren kleinen Sonnenschein – ja genau, damit meinen sie mich. Für mich sind die Beiden Superman und Wonder Woman! Und wir sind nicht alleine, wir haben Freunde, die uns unterstützen! Wir sind eine richtige Superhelden-Familie! Sie nehmen es mit der ganzen Welt auf, um mein derzeit besiegeltes Schicksal zu wandeln. Wir wollen forschen lassen, um etwas gegen das Kryptonite in mir zu finden…hihi ich will auch einmal ein Superheld sein – Spiderman wäre cool, dann könnte ich überall hochklettern, nein Flash wäre noch besser, ich würde gerne irgendwann einmal so schnell sein; jetzt hab ich es, ich möchte mal so stark und unbesiegbar wie Thor sein.

Meine Superhelden-Familie stellt ein Forschungsteam zusammen

Dieses soll dann in den nächsten Jahren ganz viel über meine seltene Krankheit herausfinden und eine Behandlungsmethode für mich und die Anderen finden.
So stark meine Superhelden-Familie ist, das genügt aber nicht. Wir brauchen ganz, ganz viel Unterstützung von lieben Menschen, die genauso finden, dass wir mein Schicksal und das der Anderen nicht so einfach hinnehmen können!

Der Verein; Fakten und Neuigkeiten zum Vereinsgesetz

Nun, damit die Ernsthaftigkeit und Seriosität auch wirklich erkennbar ist, gründen wir einen Verein – der hat sogar schon meinen Namen: LEON AND FRIENDS

Ich hab ja keinen blassen Schimmer was so ein Verein-Dingsbums sein soll, darum hab ich einfach eine Freundin von uns gefragt. Die hat mir ganz viel erklärt…ich hab zwar nur die Hälfte verstanden aber es hat sich trotzdem gut angehört.

Also, das hab ich mir alles gemerkt…hihi mit ein ganz klein wenig Unterstützung…Ein Verein ist ein im Sinne des Vereinsgesetzes 2002 freiwilliger, auf Dauer angelegter, aufgrund von Statuten organisierter Zusammenschluss von mindestens zweier Personen zur Verfolgung eines bestimmten gemeinsamen, ideellen Zwecks.

Wenn man einen Verein gründet, muss man Vereinsstatuten verfassen.  Die Statuten sind die Grundlage des Vereins. Das Gesetz gibt Rahmenbedingungen vor, an die man sich halten muss. Danach muss man die Errichtung des Vereins der Vereinsbehörde anzeigen und die Statuten übermitteln. Die Herren dort prüfen die Gesetzeskonformität und wenn alles passt, bekommt man so einen Zettel – wie war das noch gleich…genau einen Bescheid – und man darf nach einer Wartefrist endlich mit der Tätigkeit des Vereins anfangen. Als Verein ist man dann eine juristische Person. Der Verein wird im lokalen Vereinsregister eingetragen und diese Daten scheinen dann auch im Zentrale Vereinsregister beim Bundesministerium für Inneres auf. Jeder kann sich dort Auskünfte über unseren Verein holen. So ist das Ganze auch wirklich transparent!

Wie schon erklärt, ist ein Verein eine juristische Person und deshalb muss der Verein sogenannte Organe einrichten, nämlich Mitgliederversammlung, Leitungsorgan und zwei Rechnungsprüfer. Hm ich schätze, ich sollte euch erklären, was die so machen. Also…

Mitgliederversammlung: häufig Generalversammlung oder Hauptversammlung genannt; sie ist zumindest alle fünf Jahre einzuberufen. Die Mitgliederversammlung dient der gemeinsamen Willensbildung der Vereinsmitglieder.

Leitungsorgan: oft als Vorstand bezeichnet; muss aus mindestens zwei Personen bestehen. Das Leitungsorgan führt die Vereinsgeschäfte und vertritt den Verein nach außen.

Rechnungsprüfer: Jeder Verein muss mindestens zwei davon haben. Sie müssen die Ordnungsmäßigkeit der Rechnungslegung und die statutengemäße Verwendung der Mittel prüfen.

So und dann gibt es ja auch noch die Vereinsmitglieder, man kann zwischen ordentlichen und außerordentlichen Mitgliedern und Ehrenmitgliedern unterscheiden. Wie man Mitglied wird und welche Rechte und Pflichten man da hat, muss in den Statuten definiert sein. Das Leitungsorgan ist verpflichtet die Mitglieder in der Mitgliederversammlung über die Tätigkeit und finanzielle Situation des Vereins zu informieren.

Sehr wichtige Änderung für Spenden seit 2017

Hm, das ist wohl das Wichtigste was man grundsätzlich über einen Verein wissen muss. Der Zweck von meinem Verein LEON AND FRIENDS ist ja eine Forschung zu finanzieren. Dies kann nur mit euren Spenden funktionieren! Spenden können als sogenannte Sonderausgabe von der Einkommensteuer absetzt werden. Neu ist, dass seit Jänner 2017 der Verein die Daten des Spenders an das Finanzamt übermitteln muss und somit die Spende automatisch in der (Arbeitnehmer-) Veranlagung berücksichtigt wird; also du hast ja gar keinen Aufwand mehr mit deiner Spende

Junge Junge, jetzt bin ich aber erledigt

Ich hoffe, ihr wisst jetzt was ein Verein ist und ich hoffe, ihr helft mir ein Superheld zu werden oder zumindest ein Fußballspieler. Ich würde meinem Papi so gerne „das runde Leder in das eckige Ding hauen“ vor allem seit mir die Freundin von uns, die mir das mit dem Verein erklärt hat, erzählt hat, dass mein Papi mal zu ihr gesagt hat – und da war ich noch im Bauch meiner lieben Mami drinnen – dass er sich jetzt schon so unendlich freut, wenn er mir das Fußballspielen beibringen kann.

Bis zum nächsten Mal wenn LEON ERKLÄRT…