Vor ein paar Wochen hatten wir Besuch – zwei unglaublich tolle und erfahrene Therapeuten haben sich extra auf den Weg von Salzburg zu uns gemacht (in ihrer FREIZEIT!!) und haben sich Leon ganz genau angesehen. Ganz Nebenbei: in Salzburg gibt es allgemein, sehr interessante und coole Projekte in Bezug auf Autismus 👏! Wir hatten das Thema, dass Leon jedes Mal, wenn er etwas wollte nur mit der Faust gezeigt hat und dann musste man praktisch raten, was er meint. Wir erraten normalerweise relativ schnell, was er braucht… Wenn das allerdings mal nicht der Fall ist, oder er von jemand Anders betreut wird, der nicht weiß was er meint, dann bedeutet das für ihn wieder ganz viel Frustration und Wut. Die beiden Therapeuten haben uns angeleitet, wie wir Leon das richtige Zeigen beibringen können und das haben wir dann auch bei jeder möglichen Gelegenheit versucht umzusetzen. Es freut uns unheimlich, dass Leon das so gut angenommen hat, denn er zeigt jetzt ganz konkret mit dem Zeigefinger und auch ganz, ganz oft 😊!Und so sehen wir darin einen enormen Entwicklungsschritt für seine Zukunft und für alles was noch kommt 😊
Heute möchten wir einen ganz besonderen Unterstützer der ersten Minute virtuell umarmen und ihr alle (vlt. fast alle) werdet ihn kennen. 3 Jahre nach der Gründung unseres Vereins, können wir immer noch Dominik Landertinger als ständigen Unterstützer an unserer Seite wissen! Er hat, erst vor ein paar Monaten wieder nach einem bestimmt anstrengenden Tag, noch ein Trainingsvideo für den Fitnesskalender, in seinem Hotelzimmer abgedreht und es uns dann auch noch persönlich vorbeigebracht! Wir können immer auf Dominik zählen, er unterstützt uns schon so lange und heute möchten wir die Sache umdrehen und ihn vielleicht ein bisschen unterstützen. Dominik hat ein richtig cooles Konzept entwickelt und hat sich damit selbstständig gemacht. Egal ob Sportanfänger, Hobbysportler oder Athlet – er macht mit euch eine individuelle Betreuung und Trainingsplanung! Schaut mal rein – Dominik Landertinger Performance – wer möchte nicht gern mal von einem Profi trainiert werden? – Vielleicht kennt ihr auch jemanden der sich darüber freuen würde? Als Geburtstagsgeschenk, für Weihnachten oder für die Neujahrsvorsätze, wäre dass doch der perfekte Start! Und wir wollen die Gelegenheit nutzen und dir auf diesem Wege unsere herzlichsten Glückwünsche aussprechen, zur Selbstständigkeit aber auch zur Hochzeit 😊!Wir sind dir so dankbar, dass wir seither immer auf dich zählen können und wünschen dir auf deinem Weg alles erdenklich Gute ❤️!
Zusammen mit dem Team Kluger haben wir SYNGAP1 und das Patre Projekt als Posterbeitrag für 3 Ärztekongresse eingereicht. (Dabei sind wir mit Leon and Friends eV für Österreich und Verena Schmeder mit dem SYNGAP Elternhilfe e.V für Deutschland als Co-Autoren genannt.) SYNGAP1 und das Patre Projekt werden auf den beiden großen Kongressen für Kinder- und Jugendärzte in Berlin (DGKJ) und Salzburg (ÖGKJ) als große Poster präsentiert und vorgestellt.
Da die Veranstaltungen voraussichtlich persönlich und online stattfinden werden, erreichen wir so sehr, sehr viele Mediziner, Forscher und Studenten! Der 3. Kongress bei dem unser Poster eingereicht wurde, ist von der Gesellschaft für Neuropädiatrie und findet ebenfalls in Salzburg statt.
Das Team Kluger schreibt dazu: „Unser gemeinsames Abstract zu PATRE zur 46. Jahrestagung der Gesellschaft für Neuropädiatrie 5.-7. November 2021 in Salzburg wurde als freier Vortrag angenommen. Es ist nur ein Vortrag von 5 Minuten, aber eine gute Gelegenheit SYNGAP1 und PATRE bei allen Kinderneurologen aus Deutschland, Österreich und der Schweiz bekannter zu machen. Außerdem wird unser Abstract in der Kongressausgabe der „Neuropädiatrie für Klinik und Praxis“ sowie in der Zeitschrift „Neuropediatrics“ veröffentlicht.“
Wir freuen uns unheimlich eine weitere Chance zu haben, Syngap1 bei vielen medizinischen Fachkräften ins Bewusstsein zu rufen 😍
Meine Epilepsie wird schlimmer- Ein Sommer ohne Sonne… Undenkbar – aber im Moment mein größter Wunsch. Immer, wenn die Sonne rauskommt, dann durchzuckt es mich… ich bekomme die Augen nicht mehr auf, bin gestromt… Ich halte es nicht aus… Ich versteh nicht was los ist?! Ich war immer gerne draußen – 8-10 Stunden lang – hier ging es mir am Besten. Die Tiere, die Natur, die Straßenschilder, die Kanaldeckel… ich habe alles so gerne entdeckt, doch jetzt will ich lieber reingehen. Die Sonne blendet mich-tut weh-, nachdem Geräusche und Essen Epilepsie erzeugen, macht es nun auch das Sonnenlicht. Nach 2 Stunden an der „frischen Luft“ hatte ich zirka 100 kleiner epileptische Anfälle, ausgelöst durch Sonnenlicht…
Wir hatten deshalb dann einen Termin in der Spezialklinik in Vogtareuth! Dort haben wir nun den Plan gemacht, dass Leon das medizinische Cannabis bekommen soll – Seine Anfälle werden durch Angst verstärkt und die hat er… Angst, weil er seinem Körper nicht vertrauen kann, Angst, weil er die Geräusche nicht einordnen kann, Angst vor dem Wetter… Und so ist die Hoffnung – wenn wir die Anspannungen und die Angst durch das Cannabis lösen können, sollten auch die Anfälle weniger werden. Es ist nicht „neu“, denn einige der Syngap Kinder, werden bereits damit therapiert und es zeigen sich gute Ergebnisse. Sie können etwas „runterkommen“. Also hoffen wir, dass die Klinik in Österreich und auch die Bürokratie schnell zum gleichen Schluss kommen, damit es nicht wieder einige Wochen oder auch Monate dauert, bis Leon geholfen werden kann! Es ist alles nur ein Versuch, weil man in der Grundlagenforschung viel zu wenig weiß. Ansonsten ließe sich schon jetzt sagen, welches Medikament bei unseren Kindern besser und welches weniger gut anschlagen könnte.
Und hier auf dem Bild zu sehen: UNSER NEUESTES HILFSMITTEL: Ein riesiges Schirm-Cap, das klappt – so scheint die Sonne nicht in seine Augen und er kann das draußen sein wieder etwas unbeschwerter genießen!
Neuerdings habe ich da etwas entdeckt! Das erste Mal ganz bewusst: ich habe eine Zunge 😝! Sie fühlt sich, warm, sehr glitschig und feucht an. Es ist aber sehr interessant sich mit diesem Körperteil zu beschäftigen!
Ich kann sie jetzt auch absichtlich rausstrecken – Dafür musste ich fast 5 Jahre alt werden! Meine Eltern sind dankbar, dass ich hier einen Meilenstein erreicht habe, der sich mit dem Körper auseinandersetzt und hoffen, (wie immer) das er bleibt.
Auch wenn das bedeutet, dass ich die meiste Zeit mit rausgestreckter Zunge durch die Welt laufe und nachdem ich mit meinen Händen den Kuhstall, die Rolltreppe oder den Boden inspiziert habe, muss ich natürlich nochmal sicher gehen, dass meine Zunge noch da ist!
Immunsystem stärken auf seeeehr hohem Niveau 😅!! Ich habe gehört, manche Menschen können mit der Zunge ihre Nase berühren… Könnt ihr das??
Leon hat außerdem zum 3. Mal hat gelernt mit dem Löffel zu essen… Zwei Mal hat er es bereits wieder verlernt… aber vielleicht ist das dritte Mal endgültig? Wir hoffen es!
Das Thema Essen ist an sich schon kein Zucker schlecken mit Leon. Er isst nach wie vor sehr, sehr wenig. Abgesehen von Avocado und ein – zwei weiteren Lebensmitteln, müssen wir immer sehr viel Überzeugungsarbeit leisten, um ihn zum Essen zu bewegen. Wir wissen nicht, woran es liegt.
Schmeckt es ihm nicht? Mag er die Konsistenz nicht? Ist ihm permanent flau – sodass er gar keinen Hunger hat? Hängt es mit den Medikamenten zusammen?
Wie es meistens so ist, wissen wir es nicht und hoffen, es bessert sich!
Zudem gab es eine Tombola mit zehn tollen Preisen und einen kleinen
Basar. Vielen Dank an Kathi & Josef Winkler, Sepp Ritter, Markus Winkler,
sowie an unsere “Helferchen für Alles” Victoria Fuchs und Carina
Fuchs.
Geschichten, Gesang und eine Panne die keiner merkte
Das erste „Leon and friends“-Benefiz-Weihnachtskonzert fand
am 21. Dezember 2019 in der Stadtpfarrkirche Kitzbühel statt. Wieder einmal
haben uns viele Leute unterstützt: Die Holzperlen, Linda & Sina, Isi
Baumgartner, Petra & Werner. Außerdem Julia und Anna Bachmann, die ein paar
ihrer tollen Boxen mitbrachten. Und Glühwein darf bei einem Weihnachtskonzert
natürlich auch nicht fehlen. Vielen Dank an Kerstin Höckner, die höckner &
höckner-Glühwein und Punsch gesponsert hat. Kerstin ist mit Ihrem bis an die
Zähne vollgepackten Auto extra aus Oberösterreich nach Kitzbühel gekommen um
uns mit Ihrem eigenen Glühwein zu unterstützen. Während alle anderen im Konzert
waren hielt Sie die Stellung bei unserem kleinen Weihnachtsmarkt-Stand vor der
Kirche.
Weihnachtsgedichte und Geschichten, Solo Gesang und
Musikstücke der Bläser und Holzperlen sorgten für viel Gefühl und schöne
Momente für die Zuhörer in der Kirche. Beim gemeinsamen Stille Nacht am Ende stimmten
alle mit ein. Eine kleine Panne darf ja auch nicht fehlen. Eigentlich sollte
der Kitzbüheler Kirchenchor die im Anschluss an das Konzert eine Probe hatten
das letzte Lied anstimmen. Nun ja. Wir schauten mehrmals nervös auf die Uhr doch
der Chor kam nicht. Nur noch ein letztes Lied. Nix. Keiner da. Improvisieren.
Wir flüsterten den drei Sängerinnen Linda, Sina und Isi zu schnell zu uns zum
Pult zu kommen. „Könnt Ihr Stille Nacht ansingen“? Okay. Auf einmal ging das Licht
aus. Die Messnerin schaltete das Licht wie vereinbart aus. Jetzt sollte der
Chor loslegen. Die Mädels hatten keine Noten und Text mehr. Schnell Handy aus
der Tasche ziehen. Taschenlampe einschalten. Los. Die drei halfen uns aus der Klemme, die Besucher sangen alle kräftig mit und
keiner merkte was.
Es herrschte eine ganz besondere Stimmung bei dem Konzert und die intensive
Vorbereitung trug diesmal leider nicht ganz so viele Früchte wie wir uns erhofft
hatten. Das Wetter war extrem schlecht, was sicher den ein oder anderen
Besucher abhielt. Das Konzert war dafür ganz besonders toll und uns zog es
einige male eine Gänsehaut auf, wenn die Musikanten oder Sängerinnen sangen. Ganz
herzlichen an alle Helfer und Spender für dieses besondere Konzert.
für sein Kind möchte man nur das Allerbeste, dass es glücklich ist, dass es ihm gut geht, dass es ein möglichst tolles Leben hat…. Leider hast du nicht das einfachste Los gezogen. Du musst für jeden kleinen Fortschritt hart arbeiten. Es tut uns weh zu sehen, dass du etwas sagen möchtest und keine Silben aus deinem Mund kommen, dass du oft mehrmals in der Stunde brüllend wach wirst und wir nicht wissen warum, dass du manchmal wie vom Blitz getroffen umfällst, dass du permanent zu Ärzten und Therapeuten geschleppt wirst, du dich für etwas plagst und es oft doch nicht funktioniert, du jetzt schon von anderen Kindern geärgert wirst und andere Kinder Angst vor dir haben… Kurz gesagt, dass wir dir (noch) nicht helfen können.
Kleiner Schatz, auch wenn uns die letzten Wochen die Energie ausgegangen ist, wir oft verzweifeln, wir oft nicht sicher sind was das Beste für dich ist, wir uns mit allen möglichen Stellen aufreiben, tun wir es weil wir dich über alles lieben. Du bist ein einzigartiger Kämpfer-genauso wie deine Syngap Freunde!
Wir werden jeden Tag weiter dafür kämpfen, dass du diese Nachricht irgendwann selber lesen kannst.
Dann können wir dir erzählen, wieviele Unterstützer und Freunde von überall mit uns gekämpft haben. Wieviel tolle Aktionen sie sich für dich haben einfallen lassen.
Wieviel Rückhalt, Unterstützung und Kraft wir bekommen haben um so etwas wie heute zu schaffen.
Deine Mama und Papa
Unser großer Meilenstein – Vertragsunterzeichnung in Schottland
Zusammen mit der Simons initiative for the developing brain foundation konnten wir heute einen Vertrag im Patrick Wild Center der Universität in Edinburgh für 1 Jahr unterschreiben. Ein Post-Doc wird sich jetzt 1 ganzes Jahr nur mit der Syngap Forschung beschäftigen.
Ja, 1 Jahr ist in der Forschung nicht viel, aber es ist ein Anfang für ganz viel! Vielen, vielen Dank an Alle, die das ermöglicht haben und uns hoffentlich noch weiter unterstützen werden, damit wir noch weitere Projekte starten können und die Forschung in Edinburgh noch viele Jahre weiter laufen kann.
Danke – ohne euch wären wir nicht hier
Herzlichen DANK an ALLE Unterstützer, an Oma , Opa (@Kathi Winkler), Godi & Gödi (@Markus Winkler, @Victoria Fuchs), an @Monica Weldon für die ganze Vorarbeit, an die aktiven Syngap Eltern (auch wenn es mehr sein könnten) und danke ;-( an alle Behörden und Stellen, die in den letzten Wochen NICHT für uns zuständig waren und uns komplett hängen lassen haben!!
Die besondere Zeit des Jahres haben wir uns irgendwie anders vorgestellt. Leon’s letzten Wochen waren nicht sehr berauschend. In der Nacht war er permanent wach und hat geschrien und geschrien, seine Verdauung hat ihn auch wieder ziemlich geplagt, essen und trinken hat er verweigert und zu guter letzt ist er dann noch zweimal schwer gestürzt.
Beim ersten Mal stand Leon an der Tür und wollte sie öffnen. Mit einmal hat er die Augen verdreht und ist dann pfeilgerade wie ein frisch umgesägter Baum rückwärts umgefallen. Er ist mit voller Wucht, ungebremst mit dem Hinterkopf auf den Boden geknallt. Das zweite Mal wenige Stunden später war ganz ähnlich. Diesmal ist er in seinem geliebten Kuhstall vorwärts gestürzt und hat sich ein fettes blaues Auge zugezogen. Daher haben wir kurzentschlossen den Kampf aufgenommen um einen Krankenhausplatz in einer Spezialklinik in Deutschland zu bekommen. Das Ganze erinnert wirklich an eine Schlacht, denn freiwillig und ohne viel Bürokratie und noch viiiiel mehr Datenschutz geht da gar nichts.
Die gesamte Familie ist nun in der Schön Klinik in Vogtareuth. In der Klinik haben sie schon ein paar Syngap Fälle betreut und sind spezialisiert auf Neuropädiatrie – Epilepsie. Hier versuchen wir den Problemen mal wieder auf den Grund zu gehen. Wir wurden hier herzlich aufgenommen und alle sind sehr bemüht und einfühlsam. Auch Spezialisten liegen mal daneben, denn das erste EEG am Freitag ging leider daneben.
Wir können es leider nicht auslesen!
Somit beginnt die ganze Prozedur nächste Woche wieder von Neuem. Also zig Elektroden an den Kopf ankleben, Leon mit Melatonin einschläfern und dann hoffen, dass er das selbe Verhalten was er in der Nacht zeigt und beim ersten EEG tatsächlich auch unterm Tag aufgetreten ist, dann beim zweiten Mal wieder zeigt.
Zusätzlich erhält Leon jeden Tag mehrere Therapien-das ist wirklich toll hier. Außer am Wochenende, da ist hier tote Hose und da heißt es das Krankenhaus erkunden. Weil Leon ein Frühaufsteher ist, sind wir meist die ersten die fröhlich Runden drehen. Mittlerweile kennen wir schon so ziemlich jeden Gang und Geheimgang. Gestern Morgen haben wir den kleinen Anton getroffen. Er steckt noch in einem Gips und daher rollt er noch flott umher. Zu früher Stunde wollten die beiden dann die Fische wecken. Kann ja nicht sein, dass die noch schlafen wollen!
Wir sind in einem Kamerazimmer untergebracht, damit Leon’s Schlafverhalten nachts gefilmt werden kann. Hoffentlich schlafen die Schwestern hinter den Bildschirmen nicht ein, denn bisher haben wir noch nichts gehört von den Spannern vom Dienst. Ein seltsames Gefühl ist es mal auf alle Fälle, wenn einem die ganze Nacht die rote Infrarotbeleuchtung angrinst.
Morgen erfahren wir dann hoffentlich wie die nächsten Tage weitergehen und ob es dann heißt,
Leons Fortschritte und eine neue Fähigkeit die gefährlich ist
Leon hat momentan jeden Tag 2 Therapien. Da er aufgrund des fehlenden Eiweißes Probleme beim Merken hat, braucht er viiiiele Wiederholungen. Er macht gute Fortschritte. Er zeigt uns jetzt im Buch mit dem Zeigefinger, was er gerne erklärt haben möchte und er kann jetzt Türen öffnen. Das mit den Türen bedeutet manchmal Alarmstufe ROT, denn er liebt den Gang in den Keller. Wie es Entdecker so an sich haben scheut Leon dabei keine Gefahr. Nachdem er nun die Tür aufbekommen hat, macht er sich furchtlos auf den Weg. Durch die steile Kellertreppe lässt er sich jedenfalls nicht einschüchtern. Mit pochendem Herz sprinten wir dann schnell zu Ihm, um sein Vorhaben zu überwachen.
Leon hat nun auch das Klettern für sich entdeckt. Er kommt dadurch selber auf die Couch. Und das Beste dabei: Auch wieder selber rückwärts runter(meistens zumindest). Das haben wir seit 1 Jahr geübt. Naja – nicht immer so praktisch, aber ein Fortschritt – wir sind über alles froh. 🙂
Leon und Marie streiten jetzt auch ab und zu. Normalerweise ergreift Leon dann immer die Flucht, sobald Marie laut quietscht. Heute hat er ihr aber Kontra gegeben und sich seine Kuh Kunigunde nicht wegnehmen lassen.
Wo Licht ist, da ist auch Schatten – leider gibt es auch ganz schöne Rückschläge
Ansonsten geht es Leon leider nicht so gut. Er wacht wieder sehr oft Nachts auf und kann dann nicht mehr einschlafen. Seine Aggressionen sind leider auch wieder häufiger geworden. Hängt bestimmt mit dem Schlafen zusammen. Seine Darmprobleme bekommen wir auch einfach nicht in den Griff. Hier haben wir schon echt viel probiert und selbst die sehr strikte Trennkost hilft nur begrenzt.
Sein Augen zucken ist auch wieder häufiger geworden, was auf eine beginnende Epilepsie hinweisen könnte. Wir hoffen, es ist noch keine Epilepsie. ;-( Sein Trinkverhalten macht uns auch Sorgen. Er trinkt teilweise über 2,5l…. Hmmm – was da wohl dahinter steckt. Das schaffen viele Erwachsene nicht. Ach ja, Salz und Sonne sind es nicht… Im Dezember sind wir daher nochmals für einige Tage stationär im AKH in Wien, um für den kleinen Schatz hoffentlich etwas Erleichterung zu bekommen. Drückt uns bitte die Daumen, dass sie ihm ganz viel helfen können und dass er noch keine Epilepsie hat.
